Co to jest ciliopatia?

Ciliopatia jest szeroką kategorią zaburzeń wynikających z wadliwej funkcji rzęsek, które są mikroskopijnymi, podobnymi do pasm struktur, które pokrywają powierzchnię większości, jeśli nie wszystkich, komórek w ciele ludzkim. Mówi się, że zaburzenia są genetyczne, ponieważ są wynikiem niektórych nieprawidłowości lub mutacji w pewnym chromosomie lub genie. Oznacza to również, że można je przekazać z pokolenia na drugie. Niektóre zaburzenia w obrębie ciliopatii to zespół Alströma, nefronophisis i pierwotna dyskinez rzęsek (PCD).

Cilum lub rzęsków w postaci liczby mnogiej, zostały odkryte w późnych latach XIX wieku, ale jego znaczenie zostało niedoceniane, prawdopodobnie ze względu na jego ministewę i jego zewnętrzną lokalizację. Współczesne badania wykazały jednak, że istnienie rzęsek jest faktycznie konieczne, aby narządy mogły prawidłowo funkcjonować. Na przykład ruchliwy lub poruszający typ rzęsek pomaga układowi oddechowe w filtrowaniu powietrza, aby ciało nie wdycha wielu drażniących. PRZ drugiej strony Imary lub niemotylne rzęski służą jako „nadajnik sygnałowy” dla nerki, aby „powiedzieć” ciało, że mocz zostanie uwolniony. Wadliwe rzęski spowodowałyby zatem zaburzenia ciliofaty, które mogą upośledzać jakość życia pacjenta, a nawet narażać jego życie.

Wśród wielu narządów w ciele najczęściej dotkniętymi ciliopatią są oczy, nerki i wątroba. W niektórych zaburzeniach killiopatycznych wpływa to na wszystkie trzy narządy wraz z mózgiem. Jednym z przykładów jest nefronophisis, w którym zmutowana rzęska nie może wykryć „sygnału”, aby powstrzymać komórki przed pomnożeniem, w ten sposób powstają torbiele nerek. Pierwotnymi objawami nefronophisis są nadmierne oddawanie moczu i spożycie wody, podczas gdy niektóre związane z nimi objawy lub „pozazeralne” to postępująca ślepota, nadmierne tkanki w wątrobie i upośledzenie umysłowe.

Innym rodzajem ciliopatii jest synd AlströmRzym, bardzo rzadki stan, który obejmuje narządy pierwotne, takie jak serce, wątroba i płuca. Jest to wrodzone i wpływa na pacjenta od urodzenia i czasami może powodować śmierć w niemowlęctwie. Wadliwe rzęski zlokalizowane w narządach pierwotnych powodują ogólne osłabienie serca i powiększanie, upośledzoną funkcję nerek i wątroby oraz otyłość. Niektórzy pacjenci mogą również doświadczać wrażliwości na światłowodzie, co prowadzi do gorszego zaburzenia wzroku we wczesnej dorosłości.

Wiele chorób sklasyfikowanych jako ciliopatia jest rzadkich, a zatem nie zostały jeszcze szeroko badane i badane pod kątem opcji leczenia i zarządzania. For example, only about 700 cases of Alstrom Syndrome have been documented worldwide since its discovery in 1959. More studies, however, have led scientists and doctors to believe that ciliopathy may affect one out of 1,000 people.