Co to jest ciliopatia?

Ciliopatia jest szeroką kategorią zaburzeń wynikających z wadliwego działania rzęsek, które są mikroskopijnymi, podobnymi do pasm strukturami pokrywającymi powierzchnię większości, jeśli nie wszystkich komórek w ludzkim ciele. Mówi się, że zaburzenia są genetyczne, ponieważ są wynikiem pewnych nieprawidłowości lub mutacji w pewnym chromosomie lub genie. Oznacza to również, że można je przekazywać z pokolenia na pokolenie. Niektóre zaburzenia związane z ciliopatią to zespół Alström, nerczyca i pierwotna dyskineza rzęskowa (PCD).

Cilium, czyli rzęski w liczbie mnogiej, odkryto pod koniec XIX wieku, ale jego znaczenie zostało niedocenione, prawdopodobnie ze względu na niewielki rozmiar i położenie zewnętrzne w komórce. Współczesne badania wykazały jednak, że istnienie rzęsek jest faktycznie konieczne do prawidłowego funkcjonowania narządów. Na przykład ruchliwy lub ruchomy rodzaj rzęsek pomaga układowi oddechowemu filtrować powietrze, aby ciało nie wdychało wielu substancji drażniących. Z drugiej strony pierwotne lub nieruchliwe rzęski służą jako „przekaźnik sygnału” dla nerki, aby „powiedzieć” ciału, że mocz zostanie uwolniony. W związku z tym wadliwe rzęski spowodowałyby zaburzenia o podłożu rzęskowym, które mogą pogorszyć jakość życia pacjenta, a nawet mogą zagrozić jego życiu.

Spośród wielu narządów w ciele najczęściej dotkniętych ciliopatią są oczy, nerka i wątroba. W niektórych zaburzeniach chillopatycznych atakowane są wszystkie trzy narządy wraz z mózgiem. Jednym z przykładów jest nerczyca, w której zmutowane rzęski nie mogą wykryć „sygnału”, aby zatrzymać rozmnażanie się komórek, w ten sposób powstają torbiele nerek. Pierwotnymi objawami nerczyca są nadmierne oddawanie moczu i spożycie wody, podczas gdy niektóre objawy towarzyszące lub „pozanerkowe” to postępująca ślepota, nadmierna ilość tkanek w wątrobie i upośledzenie umysłowe.

Innym rodzajem ciliopatii jest zespół Alströma, bardzo rzadka choroba obejmująca pierwotne narządy, takie jak serce, wątroba i płuca. Jest wrodzony i wpływa na pacjenta od urodzenia, a czasami może prowadzić do śmierci w okresie niemowlęcym. Wadliwe rzęski znajdujące się w narządach pierwotnych powodują ogólne osłabienie i powiększenie serca, zaburzenia czynności nerek i wątroby oraz otyłość. Niektórzy pacjenci mogą również odczuwać nadwrażliwość na światło w oczach, co prowadzi do pogorszenia widzenia we wczesnej dorosłości.

Wiele chorób sklasyfikowanych jako ciliopatia występuje rzadko, dlatego też nie zostały jeszcze dokładnie zbadane pod kątem możliwości leczenia i leczenia. Na przykład od czasu odkrycia w 1959 r. Na całym świecie udokumentowano tylko około 700 przypadków zespołu Alstroma. Jednak dalsze badania doprowadziły naukowców i lekarzy do przekonania, że ​​kiliopatia może dotyczyć jednej na 1000 osób.