Co to jest zespół Cockayne'a?
Zespół Cockayne'a jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że jego ofiary mają niski wzrost i przedwczesne starzenie się. Może to również powodować, że pacjent ma małą głowę, zwaną także małogłowiem, utrudnia rozwój układu nerwowego i światłoczułość. Pacjenci zwykle nie są w stanie przybrać na wadze ani normalnie rosnąć. Mogą również rozwijać nieprawidłowości w oczach i problemy z narządami wewnętrznymi.
Istnieje kilka podtypów zespołu Cockayne'a. Są to typ I, typ II i typ III. Typ I rozwija się we wczesnym dzieciństwie i przejawia się w pierwszych dwóch latach życia danej osoby. Typ II, zwany także zespołem mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowym (COFS) lub zespół Pena-Shokeira typu II, rozwija się przy urodzeniu i jest najcięższym typem. Typ III jest łagodną wersją i objawia się późno w dzieciństwie.
Istnieją dwa geny związane z zespołem Cockayne'a: niedobór komplementarnej naprawy wycięcia, grupa uzupełniająca sześć (ERCC6) i niedobór komplementarnej naprawy wycięcia, grupa uzupełniająca ósemka (ERCC8). Te dwa geny mają związek z naprawą uszkodzonego kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Światło ultrafioletowe i substancje toksyczne mogą powodować uszkodzenie DNA. Jednak ludzkie ciało jest przygotowane na tę sytuację. Te dwa geny wytwarzają białka, które naprawiają DNA przed upośledzeniem funkcji komórek.
ERCC6 podaje wskazówki dla ciała, aby zaangażować białko w naprawę uszkodzonego DNA. Białko to może również pomóc w transkrypcji, procesie, w którym powstaje plan genu. ERCC8 sprawia, że białka pomagają komórkom w regeneracji w przypadku uszkodzenia ich DNA. Gdy którykolwiek z tych genów jest zmutowany, DNA nie jest naprawiane. Nagromadzenie uszkodzonego DNA może powodować kilka zaburzeń, a jednym z nich jest zespół Cockayne'a.
Osoba ma zespół Cockayne'a, gdy oboje rodzice przekazują zmutowany gen dziecku. Zespół Cockayne'a jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu osoby musiałyby zostać zmutowane, aby zespół mógł się rozwinąć. Rodzice osoby z zespołem Cockayne mają jeden zmutowany gen i jeden normalny gen. Ponieważ cecha zespołu Cockayne'a jest recesywna, rodzice nie rozwiną tego zespołu. Jednak osoba z zespołem Cockayne'a będzie miała dwie kopie zmutowanych genów, o których mowa, otrzymując po jednym od każdego z rodziców.
Nie ma lekarstwa na zespół Cockayne'a. Leczenie tego zespołu może leczyć tylko objawy choroby. Osoby cierpiące na tę chorobę muszą przejść fizykoterapię, aby zachować ambicję - zdolność chodzenia - i zapobiec przykurczom - kiedy mięśnie lub ścięgna w ciele ludzkim trwale się skracają. Osoby cierpiące będą również musiały używać dużej ilości kremu przeciwsłonecznego, aby ograniczyć ekspozycję na słońce i uchronić światło ultrafioletowe przed zniszczeniem DNA. Być może będą musieli odwiedzić kilku lekarzy specjalistów w trakcie leczenia.