Co to jest zespół Trumna-Lowry'ego?
Zespół Trumna-Lowry'ego jest rzadką chorobą genetyczną, która jest bardziej dotkliwa u mężczyzn niż u kobiet. Podobnie jak wiele wrodzonych stanów, może być różny w zależności od osoby w wyniku zmienności genetycznej, a prognozy prognostyczne przy urodzeniu mogą być trudne. Osoby z zespołem Coffina-Lowry'ego są leczone w oparciu o ich objawy, z naciskiem na zapewnienie im wygody i niezależności. W 2012 r. Nie było lekarstwa na zaburzenie ze względu na poziom złożoności genetycznej.
U pacjentów z tym schorzeniem występują nieprawidłowości twarzoczaszki, które powodują, że ich głowy są niezwykle małe, a rysy twarzy mogą być zniekształcone. Czoło jest zwykle duże, podczas gdy oczy mogą opadać, a usta mogą być zniekształcone. Z wiekiem może się to nasilać, aw niektórych przypadkach może powodować problemy z widzeniem i uzębieniem. Ponadto wielu pacjentów ma ręce ze skróconymi palcami, co może być znakiem diagnostycznym służącym do identyfikacji tego stanu.
Nieprawidłowościom szkieletowym może towarzyszyć skolioza, skrzywienie kręgosłupa. Krzywizna kręgosłupa zwykle zwiększa się wraz ze wzrostem pacjenta, chociaż stosowanie aparatów ortodontycznych i operacji kręgosłupa może czasem pomóc go zatrzymać. Wielu pacjentów jest również niezwykle niskich z powodu problemów z kośćcem. Niektórzy doświadczają problemu zwanego epizodami kropel wywołanymi bodźcami, w których głośne dźwięki powodują dezorientację i upadki.
Oprócz anomalii fizycznych związanych z zespołem Coffina-Lowry'ego wielu pacjentów ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Może to wahać się od łagodnego do głębokiego; niektórzy pacjenci mogą być w stanie prowadzić bardzo aktywne i niezależne życie, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocy ze strony pomocników w wykonywaniu podstawowych zadań życia codziennego. Regularne oceny mogą określić poziom niepełnosprawności i pomóc lekarzom w opracowaniu interwencji, które pomogą pacjentowi osiągnąć najlepszy możliwy wynik.
W momencie rozpoznania zespołu Coffina-Lowry'ego lekarz może zalecić dokładną ocenę pacjenta. Specjalista może spotkać się z pacjentem w celu ustalenia specyfiki sprawy, a także omówić historię medyczną rodziców i czynniki ryzyka. Informacje te mogą być pomocne przy określaniu prawdopodobnego stopnia upośledzenia, jakiego może doświadczyć pacjent w związku z zespołem Coffina-Lowry'ego, i mogą pomóc zespołowi medycznemu w planowaniu interwencji w celu leczenia pacjenta. Na przykład wczesna interwencja przy skrzywieniu kręgosłupa może pomóc utrzymać kręgosłup możliwie jak najprostszy.