Jaki jest wspólny zmienny niedobór odporności?
Wspólny zmienny niedobór odporności jest zaburzeniem, które charakteryzuje się niskim poziomem przeciwciał immunoglobulin. Bez wystarczającej produkcji i funkcji przeciwciał ciało osoby jest wysoce podatne na infekcje. Wydaje się, że większość przypadków wspólnego zmiennego niedoboru odporności jest odziedziczona, a problemy zdrowotne zwykle zaczynają się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Możliwe jest jednak, że ludzie osiągają dojrzewanie lub wczesną dorosłość, zanim choroba zacznie powodować poważne problemy. Tego stanu nie można wyleczyć, ale lekarze mogą dostarczać leki i zastrzyki immunoglobuliny, aby zapobiec powtarzającym się infekcjom.
Układ odpornościowy wytwarzał kilka różnych rodzajów przeciwciał, aby pomóc zwalczyć infekcje i choroby. Osoby cierpiące na wspólny zmienny niedobór odporności mają wyjątkowo niski poziom jednego lub więcej konkretnych przeciwciał. W rezultacie są one w dużej mierze bezbronne przed patogenami. Pacjenci są podatni na przewlekłe choroby oddechowe, zapalenie zatok, ból ucha i uZakażenia dróg rinarnych. Wiele osób ma również zapalne zaburzenia jelit, takie jak choroba Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Ponadto zaburzenie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju chłoniaka i innych śmiertelnych nowotworów.
Przyczyny wspólnego zmiennego niedoboru odporności nie są dobrze poznane, ale oczywiste jest, że jest to zaburzenie dziedziczne. Wiele dzieci, u których zdiagnozowano stan, ma co najmniej jednego rodzica lub bliskiego członka rodziny, który również cierpi na problemy z układem odpornościowym. Trwające badania genetyczne mają nadzieję wskazać określone typy mutacji i ich lokalizacje na niektórych chromosomach, które prowadzą do wspólnego zmiennego niedoboru odporności.
Lekarz może zdecydować o przetestowaniu pacjenta pod kątem wspólnego zmiennego niedoboru odporności, jeśli doświadcza częste infekcji. Próbki krwi są zbierane i badane w laboratorium klinicznym w celu poszukiwania nietypowego tworzenia się przeciwciał i niskiego poziomuimmunoglobulina. Przeprowadzane są dodatkowe testy krwi i płynu, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, takie jak specyficzne zaburzenie autoimmunologiczne lub rak. Lekarz może również zdecydować o wykonaniu skanów obrazowania, aby sprawdzić, czy płuca i inne narządy zostały uszkodzone przez powtarzające się infekcje.
Pacjenci, u których zdiagnozowano wspólny zmienny niedobór odporności, zwykle muszą otrzymywać wstrzyknięcia immunoglobuliny, aby zwiększyć ich układ odpornościowy. Ponieważ terapia zastępcza jest jedynie tymczasowym rozwiązaniem, wiele osób musi regularnie otrzymywać zastrzyki przez całe życie. Aktywne zakażenia lub problemy z oddychaniem są leczone antybiotykami, lekami przeciwzapalnymi i lekami zaprojektowanymi w celu regulacji ciśnienia krwi. Jeśli w wyniku częstych infekcji występują poważne problemy z nerkami, płucami lub sercem, lekarze mogą rozważyć przeszczepy narządów.