Co to jest powszechny zmienny niedobór odporności?

Powszechny zmienny niedobór odporności to zaburzenie, które charakteryzuje się niskim poziomem przeciwciał immunoglobulinowych. Bez wystarczającej produkcji przeciwciał i funkcji ciało człowieka jest bardzo podatne na infekcje. Większość przypadków powszechnego zmiennego niedoboru odporności wydaje się być dziedziczna, a problemy zdrowotne zwykle zaczynają się w pierwszych latach życia. Możliwe jest jednak, że ludzie osiągną wiek dojrzewania lub wczesną dorosłość, zanim choroba zacznie powodować poważne problemy. Nie można wyleczyć tego stanu, ale lekarze mogą zapewnić leki i zastrzyki z immunoglobulin, aby zapobiec nawrotom zakażeń.

Układ odpornościowy wytworzył kilka różnych rodzajów przeciwciał, aby pomóc w zwalczaniu infekcji i chorób. Ludzie cierpiący na wspólny zmienny niedobór odporności mają wyjątkowo niski poziom jednego lub więcej określonych przeciwciał. W rezultacie są one w dużej mierze bezbronne wobec patogenów. Pacjenci są podatni na przewlekłe choroby układu oddechowego, zapalenie zatok, ból ucha i infekcje dróg moczowych. Wiele osób ma również zaburzenia zapalne jelit, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Ponadto zaburzenie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju chłoniaka i innych śmiertelnych nowotworów.

Przyczyny powszechnego zmiennego niedoboru odporności nie są dobrze poznane, ale widać, że jest to zaburzenie dziedziczne. Wiele dzieci, u których zdiagnozowano ten stan, ma co najmniej jednego rodzica lub członka bliskiej rodziny, który również cierpi na problemy z układem odpornościowym. Trwające badania genetyczne mają na celu wskazanie konkretnych rodzajów mutacji i ich lokalizacji na niektórych chromosomach, które prowadzą do powszechnego zmiennego niedoboru odporności.

Lekarz może zdecydować o zbadaniu pacjenta pod kątem typowego zmiennego niedoboru odporności, jeśli doświadcza częstych infekcji. Próbki krwi są pobierane i badane w laboratorium klinicznym w celu wykrycia niezwykłego tworzenia przeciwciał i niskich poziomów immunoglobulin. Przeprowadzane są dodatkowe badania krwi i płynów, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, takie jak określone zaburzenie autoimmunologiczne lub rak. Lekarz może również zdecydować o wykonaniu skanów obrazowych, aby sprawdzić, czy płuca i inne narządy zostały uszkodzone przez powtarzające się infekcje.

Pacjenci, u których zdiagnozowano wspólny zmienny niedobór odporności, zwykle muszą otrzymywać zastrzyki immunoglobuliny w celu wzmocnienia ich układu odpornościowego. Ponieważ terapia zastępcza jest tylko tymczasowym rozwiązaniem, wiele osób musi otrzymywać regularne zastrzyki przez całe życie. Aktywne infekcje lub problemy z oddychaniem leczy się antybiotykami, lekami przeciwzapalnymi i lekami regulującymi ciśnienie krwi. Jeśli w wyniku częstych infekcji wystąpią poważne problemy z nerkami, płucami lub sercem, lekarze mogą rozważyć przeszczep organów.