Czym jest niedobór uzupełnienia?

Niedobór dopełniacza to brak kluczowych białek, które odgrywają rolę w systemie dopełniacza, który jest częścią wrodzonego układu odpornościowego, który tworzy obronę organizmu przed organizmami patogennymi. U osoby, która ma ten stan, układ odpornościowy jest mniej zdolny do przeprowadzenia skutecznego ataku na infekcję lub może być nadaktywny. Może to spowodować zwiększenie ryzyka poważnej choroby i może być śmiertelne, jeśli pacjent nie otrzyma odpowiedniego monitorowania i leczenia. Testy są dostępne w celu sprawdzenia niedoborów uzupełniających, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​mogą być problemem.

Ten składnik wrodzonego układu odpornościowego pomaga w odpowiedzi immunologiczne. Gdy nie działa poprawnie, może zamienić prostą infekcję w bardzo poważną. Może również wywołać powszechne zapalenie w odpowiedzi na stosunkowo niewielki problem. W niektórych przypadkach powoduje to opracowanie przewlekłej choroby autoimmunologicznej.

Niektórzy pacjenci, którzy mają problemy z niedoborem uzupełnieniaBiałka aktywatora w systemie dopełniacza. Gdy ciało jest narażone na potencjalne źródło choroby, układ odpornościowy zwykle rozpoczyna kaskadową serię reakcji. U pacjenta, który nie ma odpowiednich białek, układ dopełniacza nie aktywuje się, a pacjent jest mniej w stanie walczyć z infekcją.

Z drugiej strony niektórzy pacjenci nie mają funkcjonujących białek inhibitora. Białka te normalnie utrzymują system dopełniacza pod kontrolą i zapobiegają nadmiernym reakcjom. Gdy nie są obecne lub nie działają prawidłowo, układ odpornościowy może przejść do nadbiegu w odpowiedzi na potencjalne zagrożenia. Może to wywołać ogólnoustrojową reakcję zapalną. Warunki takie jak toczeń systemowy rumieniowato są wynikiem niedoboru dopełniacza.

Dziedziczne niedociągnięcia uzupełniające można zobaczyć w niektórych populacjach. Geny te zwykle są recesywne, a pacjent potrzebuje dwóch kopii dla Condiwyrażać. Niektóre są wiązane X i występują częściej u mężczyzn, ponieważ brakuje im odpowiednich zdrowych genów na chromosomie Y, aby zrekompensować wadliwe geny odziedziczone po matkach. Możliwe jest również uzyskanie niedoboru uzupełnienia. Naukowcy, którzy interesują się zaburzeniami immunologicznymi, badają pacjentów z takimi chorobami, jak toczeń, aby dowiedzieć się więcej o swoich przyczynach i opracować skuteczne leczenie.

Opcje leczenia w krótkim okresie dla pacjenta, który ma niedobór uzupełnienia, mogą obejmować świeże mrożone osocze (FFP), aby zapewnić pacjentowi niezbędne białka. Pacjenci mogą również potrzebować przyjmować profilaktyczne leki na całe życie, aby rozwiązać ten problem. Niektórzy pacjenci również korzystają z szczepienia w celu zmniejszenia ryzyka poważnego zachorowania w wyniku rutynowej infekcji.