Co to jest niedobór uzupełnienia?

Niedobór dopełniacza to niedobór kluczowych białek, które odgrywają rolę w układzie dopełniacza, który jest częścią wrodzonego układu odpornościowego, który tworzy obronę organizmu przed organizmami chorobotwórczymi. U osoby z tą chorobą układ odpornościowy jest mniej zdolny do przeprowadzenia skutecznego ataku przeciwko infekcji lub może być nadaktywny. Może to powodować zwiększone ryzyko poważnej choroby i może być śmiertelne, jeśli pacjent nie będzie odpowiednio monitorowany i leczony. Dostępne są testy sprawdzające brak uzupełnienia, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​może to być problem.

Ten składnik wrodzonego układu odpornościowego pomaga w odpowiedziach immunologicznych. Gdy nie działa prawidłowo, może zmienić zwykłą infekcję w bardzo poważną. Może również wywołać powszechne stany zapalne w odpowiedzi na stosunkowo niewielki problem. W niektórych przypadkach powoduje to rozwój przewlekłej choroby autoimmunologicznej.

Niektórzy pacjenci z niedoborem dopełniacza mają problemy z białkami aktywującymi w układzie dopełniacza. Kiedy ciało jest narażone na potencjalne źródło choroby, układ odpornościowy zwykle rozpoczyna kaskadową serię reakcji. U pacjenta, który nie ma odpowiednich białek, układ dopełniacza nie aktywuje się, a pacjent jest mniej zdolny do walki z infekcją.

Z drugiej strony, niektórzy pacjenci nie mają funkcjonujących białek inhibitorowych. Białka te zwykle kontrolują układ dopełniacza i zapobiegają nadmiernym reakcjom. Gdy nie są obecne lub nie działają prawidłowo, układ odpornościowy może przejść w przesterowanie w odpowiedzi na potencjalne zagrożenia. Może to wywołać ogólnoustrojową reakcję zapalną. Stany takie jak toczeń rumieniowaty układowy są wynikiem niedoboru dopełniacza.

Niedobory dziedziczonego uzupełnienia można zaobserwować w niektórych populacjach. Geny te zazwyczaj są recesywne, a pacjent potrzebuje dwóch kopii, aby warunek mógł zostać wyrażony. Niektóre są sprzężone z chromosomem X i są bardziej powszechne u mężczyzn, ponieważ brakuje im odpowiednich zdrowych genów na chromosomie Y, aby uzupełnić defekty genów odziedziczonych po matkach. Możliwe jest również uzyskanie niedoboru dopełniacza. Naukowcy zainteresowani zaburzeniami immunologicznymi badają pacjentów ze schorzeniami takimi jak toczeń, aby dowiedzieć się więcej o ich przyczynach i opracować skuteczne metody leczenia.

Krótkoterminowe opcje leczenia pacjenta z niedoborem dopełniacza mogą obejmować świeżo mrożone osocze (FFP) w celu dostarczenia pacjentowi niezbędnych białek. Pacjenci mogą również wymagać przyjmowania leków profilaktycznych na całe życie, aby rozwiązać ten problem. Niektórzy pacjenci odnoszą również korzyści ze szczepień, aby zmniejszyć ryzyko poważnego zachorowania w wyniku rutynowej infekcji.