Co to jest wrodzony przerost nadnerczy?
Wrodzony przerost nadnerczy jest terminem stosowanym do grupy powiązanych schorzeń, które wpływają na nadnercza. W tym przypadku nadnercza mają problemy z wytwarzaniem odpowiedniej ilości hormonów. Najczęściej ten stan wpływa na kortyzol, ale może to również dotyczyć minerokortykoidów, takich jak aldosteron i androgenów, takich jak testosteron.
Aby lepiej zrozumieć wrodzony przerost nadnerczy, pomocne jest dokładne zrozumienie funkcji nadnerczy w ciele. Nadnercza to dwa małe narządy, które znajdują się nad nerkami. Przy prawidłowym funkcjonowaniu wytwarzają i regulują różnorodne hormony. Wrodzony przerost nadnerczy można podzielić na dwa różne stany.
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy jest mniej ciężką postacią choroby. Zwykle rozwija się w wieku nastoletnim lub wczesnym okresie dorosłości. Objawy u kobiet obejmują nieregularne miesiączki lub brak miesiączki i męskie zmiany, w tym owłosienie twarzy i pogłębienie głosu. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety dotknięci nieklasyczną postacią tej choroby mogą doświadczyć wczesnego dojrzewania, okresu szybkiego wzrostu z krótszym niż oczekiwano wzrostem dorosłego, ciężkim trądzikiem, otyłością, zmęczeniem, niskim ciśnieniem krwi i niską gęstością kości.
W klasycznym wrodzonym rozroście nadnerczy perspektywy są poważniejsze. Wpływa na bardzo małe dzieci i noworodki. Dziewczęta z tą chorobą mogą rodzić się z genitaliami, które wyglądają bardziej na mężczyzn niż na kobiety. Jest to znane jako niejednoznaczne zewnętrzne narządy płciowe. Rozwija się to w wyniku narażenia płodu żeńskiego na wysoki poziom męskich hormonów płciowych w macicy. Dziecko dotknięte tym schorzeniem często będzie miało problem z utrzymaniem masy urodzeniowej i będzie cierpiało z powodu odwodnienia i wymiotów.
Wrodzony przerost nadnerczy może w niektórych przypadkach być śmiertelny. Pacjent cierpiący na tę chorobę może przejść w stan zwany kryzysem nadnerczy. Dzieje się tak, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości kortyzolu. Gdy poziom kortyzolu w organizmie spada zbyt nisko, poziom sodu we krwi spada. To powoduje różnorodne powikłania, w tym biegunkę, wymioty, niski poziom cukru we krwi, a nawet wstrząs. Bez leczenia stan może być śmiertelny.
Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą genetyczną, która jest autosomalna recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć warunek lub być nosicielami mutacji genetycznej. Jest bardziej powszechny w niektórych grupach etnicznych, w tym Żydów aszkenazyjskich, Eskimosów, Jugosłowian, Latynosów i Włochów. Leczenie tego stanu obejmuje hormony zastępcze w celu doprowadzenia niedoborów hormonów do normalnego poziomu. W przypadku kobiet z niejednoznacznymi narządami płciowymi korekcja chirurgiczna może mieć miejsce w wieku od dwóch do sześciu miesięcy.