Co to jest wrodzona hipoplazja?

Wrodzona hipoplazja to runo tkanki, które prowadzi do problemów medycznych, w zależności od lokalizacji i funkcji tkanki. Pacjenci z tym stanem mogą mieć słabo rozwinięte narządy, mięśnie i inne struktury w ciele. W niektórych przypadkach powikłania są tak poważne, że pacjent może umrzeć w niemowlęctwie lub w dzieciństwie, zwłaszcza jeśli stan nie zostanie rozpoznany na czas. Inni pacjenci mogą mieć formy możliwe do opanowania, które można leczyć za pomocą technik takich jak hormonalna terapia zastępcza.

U pacjenta z wrodzoną hipoplazją struktura w ciele nie rozwija się w pełni w wyniku błędu genetycznego. Może to być spontaniczna mutacja jednego z rodziców dziecka, prowadząca do dziedziczenia wadliwego genu. Może to być również choroba genetyczna, która może wynikać z historii rodzinnej jednego lub obojga rodziców. Może być ważne, aby dowiedzieć się, co spowodowało przypadek wrodzonej hipoplazji, ponieważ może to być niezbędna informacja do planowania przyszłych ciąż.

W grę może wchodzić wiele różnych struktur. Na przykład dziecko może mieć niecałkowicie uformowany nadnercze lub zdeformowany narząd, taki jak nerka. Niektórzy pacjenci mają drogi moczowe mniejsze niż zwykle lub słabo rozwinięte mięśnie ramion i nóg. Niektórym przypadkom wrodzonej hipoplazji mogą również towarzyszyć inne schorzenia, takie jak rozszczep wargi i podniebienia lub niedokrwistość odbytu.

Jedną z opcji może być zastąpienie funkcji słabo rozwiniętych narządów. Na przykład pacjenci z zaburzeniami równowagi hormonalnej mogą przyjmować suplementy hormonalne, aby rozwiązać ten problem. Inni pacjenci mogą wymagać operacji w celu skorygowania wad wrodzonych lub mogą wymagać fizykoterapii, aby rozwinąć jak najwięcej siły i zręczności w dotkniętej kończynie. Pacjenci z wrodzoną hipoplazją mogą potrzebować dokładnej oceny medycznej w celu wykrycia ukrytych powikłań, określenia charakteru ich potrzeb i zapewnienia odpowiedniego leczenia.

Pacjenci mogą przekazać ten stan swoim dzieciom. W zależności od charakteru hipoplazji ryzyko jej przeniesienia może być zmienne. Rodzice obawiający się tego problemu mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić ryzyko i dostępne opcje. Genetyka jest szybko rozwijającą się dziedziną, w wyniku czego opcje leczenia stanów genetycznych mogą się zmieniać na przestrzeni lat. Przed podjęciem decyzji na podstawie informacji, które mogą być nieaktualne, pary mogą wziąć udział w sesji poradnictwa genetycznego, aby upewnić się, że znają wszystkie fakty.