Czym jest wrodzona dystrofia mięśniowa?
Wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD) jest formą dystrofii mięśniowej, która pojawia się przy urodzeniu lub u bardzo młodych niemowląt. Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która powoduje zdegenerujące się mięśnie, powodując problemy z osłabieniem i koordynacją. Ta postać choroby diagnozuje się poprzez biopsję tkanki mięśniowej, a objawy pojawią się przed dzieckiem w wieku dwóch lat.
CMD jest spowodowane mutacją jednego z 3000 białek mięśniowych w organizmie. Uważa się, że ta forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją lamininy alfa-4, lamininy alfa-2, integryny Alpha 9, POM1, FKRP lub selenoproteiny. Ponieważ wrodzona dystrofia mięśniowa jest klasą chorób, rokowanie, objawy i rozwój choroby są zwykle określane przez nasilenie mutacji i białka, w którym wystąpiła mutacja. Zaburzenie genetyczne można przekazać od jednego lub obojga rodziców, z których jedno może być dotknięte chorobą, lub może zostać przekazaneDo dziecka, jeśli jeden lub obaj rodzice dziecka są nosicielami choroby genetycznej. Wrodzona dystrofia mięśniowa może również wystąpić w wyniku spontanicznej mutacji w komórce płodu lub niemowlęcia.
Dzieci urodzone z wrodzoną dystrofią mięśniowe mogą stanowić objawy nierzeczonego kręgosłupa, rozbieżnych kończyn i słabych mięśni. Dziecko może mieć słabe mięśnie gardła lub jamy ustnej, co utrudni przełknięcie, a jeśli choroba wpłynie na mięśnie przepony, oddychanie może być trudne. Niektóre komórki białkowe dotknięte mutacją występują również w mózgu, co może powodować napady i upośledzenie umysłowe. Problemy z trawieniem i częste zawroty głowy są również objawami. W miarę postępu choroby mięśnie serca, płuc i innych narządów mogą zostać osłabione, wraz z postępowym pogorszeniem mięśni w kończynach, co może prowadzić do paraliżu lub okaleczenia.
toNie można wyleczyć choroby, ale dostępne są opcje leczenia w celu zmniejszenia nasilenia objawów lub przyszłych powikłań choroby. Szelki i opcje chirurgii ortopedycznej mogą pomóc w naprawie nieprawidłowych kończyn, skoliozy i przykurczach, które są skróceniem mięśnia. Ćwiczenia i fizjoterapia mogą pomóc w zapobieganiu skurczom i zwiększeniu elastyczności osoby. Lekarz może sugerować niektóre leki na receptę lub bez recepty w celu zmniejszenia bólu i sztywności, zmniejszenia stanu zapalnego lub zapobiegania napadom. Można podjąć inne środki w celu zmniejszenia wpływu choroby na serce i układ oddechowy.