Co to jest wrodzona dystrofia mięśniowa?
Wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD) jest formą dystrofii mięśniowej, która objawia się przy urodzeniu lub u bardzo młodych niemowląt. Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która powoduje degenerację mięśni, powodując osłabienie i problemy z koordynacją. Ta postać choroby jest diagnozowana poprzez biopsję tkanki mięśniowej, a objawy pojawią się przed ukończeniem przez dziecko dwóch lat.
CMD jest spowodowane mutacją jednego z 3000 białek mięśniowych w ciele. Uważa się, że ta forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją lamininy alfa-4, lamininy alfa-2, integryny alfa 9, POM1, FKRP lub selenoproteiny. Ponieważ wrodzona dystrofia mięśniowa jest klasą chorób, rokowanie, objawy i rozwój choroby będą zwykle zależeć od nasilenia mutacji i białka, w którym mutacja wystąpiła. Zaburzenie genetyczne może zostać przekazane od jednego lub obojga rodziców, na które jedno z nich może mieć wpływ choroba, lub może zostać przekazane dziecku, jeśli jedno lub oboje rodziców dziecka są nosicielami choroby genetycznej. Wrodzona dystrofia mięśniowa może również wystąpić w wyniku spontanicznej mutacji w komórce płodu lub niemowlęcia.
Dzieci urodzone z wrodzoną dystrofią mięśniową mogą wykazywać objawy niesztywnego kręgosłupa, wiotkich kończyn i słabych mięśni. Dziecko może mieć słabe mięśnie gardła lub jamy ustnej, co utrudni połykanie, a jeśli choroba wpłynie na mięśnie przepony, oddychanie może być trudne. Niektóre komórki białkowe dotknięte mutacją znajdują się również w mózgu, co może powodować drgawki i upośledzenie umysłowe. Problemy z trawieniem i częste zawroty głowy są również objawami. W miarę postępu choroby mięśnie serca, płuc i innych narządów mogą ulec osłabieniu, wraz z postępującym pogarszaniem się mięśni kończyn, co może prowadzić do porażenia lub kalectwa.
Choroby tej nie można wyleczyć, ale dostępne są opcje leczenia w celu zmniejszenia nasilenia objawów lub przyszłych powikłań choroby. Aparat ortodontyczny i opcje chirurgii ortopedycznej mogą pomóc naprawić nieprawidłowe kończyny, skoliozę i przykurcze, czyli skrócenie mięśnia. Ćwiczenia i fizykoterapia mogą pomóc w zapobieganiu przykurczom i zwiększeniu elastyczności osoby. Lekarz może zasugerować określone leki na receptę lub bez recepty, aby zmniejszyć ból i sztywność, zmniejszyć stan zapalny lub zapobiec napadom drgawkowym. Można podjąć inne środki w celu zmniejszenia wpływu choroby na serce i układ oddechowy.