Co to jest wrodzona miopatia?
Wrodzona miopatia jest ogólnym terminem stosowanym przede wszystkim do opisania wielu różnorodnych dziedzicznych zaburzeń, które prowadzą do osłabienia mięśni. Zaburzenia te są na ogół obecne w chwili urodzenia i często powodują ogólne osłabienie, które może powodować trudności w karmieniu, a także wolniejsze tempo rozwoju zadań związanych z wykorzystaniem mięśni, takich jak chodzenie, czołganie się lub siedzenie. Czasami problemy te mogą utrzymywać się w późniejszych latach dzieciństwa i spowalniać tempo rozwoju motorycznego. W miarę starzenia się dzieci mogą mieć problemy z podstawowymi czynnościami fizycznymi, takimi jak bieganie lub wspinanie się.
Ogólnie wrodzoną miopatię można opisać jako rzadką. W większości przypadków pacjenci urodzeni z chorobą mają co najmniej jednego rodzica, który również cierpiał na nią, chociaż niektóre formy można odziedziczyć tylko wtedy, gdy oboje mieli ją. Czasami ludzie mogą mieć wadliwe geny związane z wrodzoną miopatią i przekazywać je bez faktycznych samych objawów - inne formy mogą być przekazywane tylko przez osoby, które mają problematyczne geny, ale w rzeczywistości nie mają zaburzenia. Ludzie w tej sytuacji są czasami określani jako przewoźnicy. W przypadku niektórych wersji wrodzonej miopatii mężczyźni mają nieco większą szansę na jej odziedziczenie, ale w większości przypadków mężczyźni i kobiety mają jednakowy poziom ogólnego ryzyka.
Jeśli lekarz podejrzewa wrodzoną miopatię, zwykle poddaje dziecko szerokiej serii testów. Po pierwsze, lekarze muszą potwierdzić, że nie jest to żadne inne zaburzenie mięśniowe, a następnie na ogół wykonają więcej testów, aby zidentyfikować konkretną formę wrodzonej miopatii, z którą mają do czynienia. Istnieje wiele odmian zaburzenia, ale cztery są na ogół częstsze niż inne. Są to: miopatia nemalinowa, miopatia miotubularna, dysproporcja wrodzonego rodzaju włókna i miopatie rdzeniowe. Miopatia nemalinowa jest najczęstsza, a miopatia miotubularna jest jedną z najbardziej śmiercionośnych.
Opcje leczenia mogą być bardzo zmienne. Niektóre dzieci potrzebują jedynie fizykoterapii, podczas gdy inne mogą potrzebować czasu na utrzymanie. W niektórych przypadkach może być nawet wymagana operacja wraz z aparatami ortodontycznymi lub wózkami inwalidzkimi. Większość wersji wrodzonej miopatii nie jest szczególnie zabójcza, ale czasami objawy mogą towarzyszyć ludziom aż do dorosłości i znacznie wpłynąć na ich jakość życia. Ćwiczenia mogą być bardzo pomocne dla osób cierpiących na niektóre formy choroby, ponieważ pozwalają pacjentom zrekompensować osłabienie ich mięśni.