Co to jest wrodzony zespół nerczycowy?

Wrodzony zespół nerczycowy jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, w którym u dziecka rozwija się białko w moczu i obrzęk ciała tuż po urodzeniu. Niektóre dodatkowe objawy tego zaburzenia mogą obejmować niską masę urodzeniową, słaby apetyt lub niską produkcję moczu. Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego różni się w zależności od konkretnych objawów i może obejmować stosowanie leków, ograniczenie płynów lub przeszczep nerki. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące wrodzonego zespołu nerczycowego lub najbardziej odpowiednich metod leczenia w danej sytuacji należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.

To zaburzenie nerek występuje najczęściej wśród członków rodziny o fińskim pochodzeniu, chociaż nie zawsze tak jest. Rodzice z wrodzonym zespołem nerczycowym w wywiadzie rodzinnym mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Badania prenatalne mogą czasem ujawnić obecność tego zaburzenia, chociaż najczęściej diagnozuje się je po urodzeniu dziecka.

Podczas rutynowego badania ultrasonograficznego łożysko może być większe niż normalnie, jeśli dziecko ma wrodzony zespół nerczycowy. Jeśli podejrzewa się ten stan, można wykonać testy przesiewowe lub genetyczne. W wielu przypadkach dziecko nie zostaje oficjalnie zdiagnozowane, dopóki dodatkowa obserwacja i badania nie zostaną przeprowadzone po urodzeniu.

Dziecko urodzone z wrodzonym zespołem nerczycowym często zaraz po urodzeniu często rozwija wysokie ciśnienie krwi i uogólniony obrzęk. Stetoskop zwykle ujawnia nieprawidłowe dźwięki serca i płuc. Niemowlę może wykazywać oznaki niedożywienia i mieć problemy z karmieniem lub przybieraniem na wadze. Białko i tłuszcz mogą być obecne w moczu z niższym niż normalnie poziomem białka we krwi.

Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego zależy od nasilenia objawów i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Jeśli występuje infekcja, podaje się antybiotyki, zwykle przez IV. Leki zwane niesteroidowymi lekami zapalnymi lub NLPZ mogą być stosowane w celu spowolnienia gromadzenia się białka w nerkach. Mogą być również przepisywane leki na ciśnienie krwi lub leki moczopędne.

W przypadku znacznego uszkodzenia nerek z powodu wrodzonego zespołu nerczycowego konieczna może być dializa lub przeszczep. Dializa polega na podłączeniu pacjenta do maszyny, która filtruje odpady z krwi przed powrotem krwi do organizmu. Przeszczep nerki to zabieg chirurgiczny, w którym jedną lub obie chore nerki zastępuje się nerkami funkcjonalnymi dawcami. Często stosuje się dializę, dopóki dziecko nie osiągnie wystarczającego wieku i zdrowia, aby przejść operację transplantacji.