Co to jest dysplazja czaszkowo-jądrowa?

Dysplazja czaszkowo-tłuszczowa jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym, w którym wapń nadmiernie gromadzi się w kościach, powodując ekstremalne pogrubienie i twardość. Jest postępujący i zwykle kończy się śmiercią w dzieciństwie, ponieważ tak poważnie zakłóca funkcję neurologiczną. Dostępne są opcje leczenia w celu opanowania dysplazji czaszkowo-ramieniowej, w tym chirurgii i leków poprawiających jakość życia. Znany również jako zapalenie lwa, stan wydaje się recesywny i opisano bardzo niewiele przypadków, co utrudnia określenie powiązań genetycznych.

Niektóre z najbardziej wyraźnych cech tej choroby pojawiają się w czaszce i twarzy. W miarę zagęszczania czaszki rysy twarzy mogą się odkształcać, a twarz pacjenta może być zaokrąglona i wydłużona. Wewnątrz czaszki zaczyna się zwężać szereg otworów zwanych foraminą, które zapewniają otwory dla nerwów, naczyń krwionośnych i więzadeł. Początkowo może to powodować problemy, takie jak nawracające infekcje zatok z powodu złego drenażu.

Z czasem mogą pojawić się objawy neurologiczne, ponieważ zwężająca się foramina zaczyna ściskać nerwy pacjenta. Może wystąpić ślepota i głuchota, a pacjenci mogą rozwinąć częściowy lub całkowity paraliż z powodu ucisku rdzenia kręgowego. Lekarz może zalecić operację dekompresyjną, ale dysplazja czaszkowo-ramieniowa może zastąpić usuniętą kość po operacji, a problem może się powtórzyć. Operacja może również wiązać się ze znacznym ryzykiem, ponieważ może obejmować delikatne struktury.

Reszta ciała może również rozwinąć objawy dysplazji czaszkowo-ramiennej. Płytki wzrostu na końcach długich kości mogą zacząć gęstnieć i twardnieć zbyt wcześnie. Na zdjęciu rentgenowskim można zobaczyć obszary o nietypowej gęstości kości, pokazujące obszary, w których wapń nadmiernie gromadzi się, oraz obecność dużej liczby osteoblastów, komórek, które wytwarzają nową kość. W końcu pogrubienie może przewyższyć dostępne leczenie, a pacjent może umrzeć z powodu ucisku nerwu i naczyń krwionośnych.

To zaburzenie szkieletowe jest wysoce niezwykłe i nie jest zwykle brane pod uwagę u młodych pacjentów, u których występują nieprawidłowości szkieletowe. W miarę postępu choroby diagnoza dysplazji czaszkowo-przysadkowej może stać się bardziej widoczna, ponieważ może to być jedyny stan, który naprawdę pasuje do objawów. Wyjątkowa rzadkość tego stanu może sprawić, że stanie się przedmiotem zainteresowania specjalistów, którzy mogą zaoferować sugestie dotyczące postępowania i leczenia, które wykorzystują nowe leki i techniki chirurgiczne. W 2011 r. Niewiele było wiadomo o zaburzeniu, a prenatalne testy diagnostyczne nie były dostępne lub nie były uważane za priorytetowe ze względu na niską częstość występowania tego stanu.