Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, która ostatecznie atakuje mózg, powodując śmierć w ciągu siedmiu miesięcy do dwóch lat od pojawienia się objawów. Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, chociaż leki mogą być stosowane w leczeniu objawów i zapewnianiu pacjentowi wygody. Podobnie jak inne choroby układu nerwowego, choroba Creutzfeldta-Jakoba powoduje nieregularne ruchy, trudności w kontrolowaniu mięśni, niezdolność do wykonywania zadań wymagających dokładnej kontroli motorycznej i demencję, gdy mózg w końcu ulega. Po raz pierwszy został zidentyfikowany w latach dwudziestych przez parę niemieckich naukowców, chociaż przyczyna została niedokładnie zrozumiana, dopóki dalsze badania nie zostały podjęte w późniejszym okresie XX wieku.

Wiele osób nie słyszało o chorobie Creutzfeldta-Jakoba aż do wybuchu powiązanej choroby, gąbczastej encefalopatii bydła (BSE). Zarówno choroba Creutzfeldta-Jakoba, jak i BSE są pasażowalnymi encefalofatiami gąbczastymi (TSE) i są powodowane przez nieuczciwe priony. Prion jest rodzajem białka; większość prionów jest nieszkodliwa, ale gdy ktoś zostanie źle złożony, może zarazić inne białka, powodując ich skręcanie i zbijanie się w formacje zwane płytkami. Płytki te zakłócają funkcjonowanie układu nerwowego, a zmiana w prawidłowym układzie komórkowym w mózgu powoduje pojawienie się dziur w tkance mózgowej, co prowadzi do wyglądu gąbki.

Istnieją trzy rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba: sporadyczne, dziedziczne i nabyte. Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba jest odpowiedzialna za 85% wszystkich przypadków i pojawia się losowo z powodu mutacji w prionach ciała. Dziedziczna choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje z powodu wadliwego genu, który powoduje tworzenie szkodliwych prionów i stanowi od 5 do 10% przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba. Nabyta postać choroby pochodzi z kontaktu z zakaźnym mózgiem i tkankami układu nerwowego. Kiedy BSE krzyżuje gatunki i zaraża ludzi, nazywa się to wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba, ale stanowi to stosunkowo niewielką liczbę przypadków.

Gdy objawy zaczną się pojawiać, początek choroby jest szybki i nie można go powstrzymać. Pacjenci mogą przyjmować leki przeciwbólowe w celu opanowania objawów fizycznych, a także leki przeciwskurczowe w celu kontroli mięśni. Prawdziwa diagnoza jest również niemożliwa, ponieważ wymaga autopsji mózgu. Jednak objawy są dobrze opisane w literaturze medycznej, a kiedy neurolodzy mają do czynienia z pacjentami wykazującymi objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba, działają przy założeniu, że jest to przyczyną zaburzenia neurologicznego po wykluczeniu innych potencjalnych przyczyn.