Co to jest zespół de Morsiera?
Dzieci spędzają czas w macicy rozwijając swoje ciała, a czasem problemy rozwojowe mogą powodować, że dziecko rodzi się z wrodzonymi wadami medycznymi. Zespół De Morsiera jest rzadkim rodzajem tego rodzaju schorzeń, w tym przypadku dzieci mają problemy z rozwojem niektórych obszarów mózgu. Osoby z tym schorzeniem mają problemy z widzeniem, a także mogą być niepełnosprawne intelektualnie i rosnąć poniżej normalnej wysokości. Zespół De Morsiera jest powszechnie znany jako dysplazja septooptyczna.
Od 2011 r. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje zespół De Morsiera, chociaż wydaje się, że mniejszość jest wynikiem wadliwych genów. Tylko jedno dziecko na 10 000 rodzi się z tym zespołem. Nazwa De Morsier pochodzi od lekarza, który zidentyfikował objawy jako konkretny zespół. Niektórzy naukowcy uważają, że syndrom jest w rzeczywistości zbiorem stanów, które, choć mają te same objawy, mają wiele przyczyn.
Trzy główne problemy związane są z zespołem De Morsiera. Wszyscy ludzie, którzy go mają, mają słabo rozwinięte nerwy, które prowadzą od oczu do mózgu. Ponieważ nerwy te, zwane nerwami wzrokowymi, zwykle przekazują informacje z oczu do mózgu w celu interpretacji, oznacza to, że dotknięci ludzie mają problemy ze wzrokiem w co najmniej jednym oku. Oprócz problemów ze wzrokiem osoby z tym schorzeniem mogą poruszać oczami z boku na bok w sposób zwany oczopląsem.
Niedorozwój mózgu obejmuje także struktury podporowe mózgu, które oddzielają lewą i prawą półkulę. Ponieważ zespół De Morsiera jest stanem o różnym nasileniu, może to nie wpływać na inteligencję osoby, ale w niektórych przypadkach tak jest, a osoba ta jest niepełnosprawna intelektualnie. Oprócz rozwoju nerwów i struktur w mózgu, osoba z zespołem De Morsiera może mieć niedorozwiniętą przysadkę mózgową. Ten gruczoł zwykle wytwarza kilka hormonów, które są ważne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju.
Jeśli dana osoba ma słabo rozwiniętą przysadkę mózgową, może mieć problemy z rozwojem i może nie osiągnąć wysokości, która mieści się w normalnym zakresie dla ich wieku. Rozwój reprodukcyjny jest również częścią roli hormonów przysadkowych i na to również można wpływać. Chociaż zespół nie jest uleczalny, dostępne jest leczenie, które może złagodzić objawy. Rozwiązania optyczne, które mogą poprawić widzenie, obejmują plastry na oczy podczas rozwoju, a problemy ze wzrostem można zmniejszyć za pomocą leczenia hormonalnego.