Co to jest choroba De Vivo?

Choroba De Vivo jest wysoce niezwykłym zaburzeniem genetycznym związanym z transporterem stosowanym do dostarczania glukozy do mózgu. Pacjenci z tym stanem nie otrzymują wystarczających zapasów glukozy przez barierę krew-mózg i zwykle doświadczają deficytu poznawczego i neurologicznego. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, zwykle od napadów i może być trudny do kontrolowania. Wyjątkowa rzadkość tego stanu stanowi dodatkowe wyzwanie, ponieważ badania w tym zakresie są ograniczone, ponieważ tak niewiele osób skorzystałoby.

Dokładne pochodzenie tego stanu nie jest dobrze poznane. Matki zazwyczaj mają rutynowe ciąże i porody, a w chwili urodzenia niemowlę może wydawać się stosunkowo zdrowe. Z czasem napady drgawek mogą się rozwijać, a mózg i głowa rosną wolniej. Napady i małogłowie mogą być ostrzeżeniem, że coś jest nie tak. Opiekun może zalecić obrazowanie medyczne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) oraz rutynową ocenę neurologiczną, aby dowiedzieć się więcej o tym, co się dzieje.

U pacjentów z chorobą De Vivo występuje mutacja genetyczna, która zakłóca działanie transportera glukozy typu pierwszego. Nie może działać tak skutecznie, a mózg nie otrzymuje całej glukozy potrzebnej do funkcjonowania. Może to powodować objawy, takie jak drgawki, trudności w chodzeniu, drżenie i słaba koordynacja. Pacjenci mogą również doświadczać niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej, takich jak trudności w nauce i rozwijaniu umiejętności krytycznego myślenia. Niektórzy pacjenci potrzebują technologii asystujących, aby pomóc im w wykonywaniu zadań, i mogą wymagać zakwaterowania w pracy i szkole, aby osiągnąć pełny potencjał.

Jedną z opcji postępowania w chorobie De Vivo jest dieta ketogeniczna kontrolująca napady padaczkowe, która składa się z pokarmów o wysokiej zawartości tłuszczu i o niskiej zawartości węglowodanów. Leczenie podstawowych problemów poznawczych i neurologicznych może być trudniejsze. Fizjoterapia może pomóc pacjentom rozwinąć siłę i koordynację, aby mogli zachować niezależność. Korepetycje i inne środki mogą pomóc osobom niepełnosprawnym intelektualnie. Stan może być komplikowany w niektórych przypadkach przez obecność innych zaburzeń, które zakłócają leczenie lub terapię.

Pacjenci z chorobą De Vivo wraz z członkami rodziny mogą dołączyć do grupy wsparcia. Wsparcie specyficzne dla tego warunku jest dostępne na niektórych obszarach lokalnych lub poprzez członkostwo w klubach internetowych, które mogą łatwo pomieścić członków międzynarodowych. W innych przypadkach ludzie mogą dołączyć do organizacji zajmujących się zaburzeniami związanymi z barierą krew-mózg, napadami lub innymi aspektami choroby De Vivo. Takie grupy mogą oferować porady, porady, informacje o nowych metodach leczenia oraz ogólne wsparcie dla pacjentów i członków ich rodzin.