Co to jest choroba de vivo?

Choroba de vivo jest wysoce niezwykłym zaburzeniem genetycznym obejmującym transporter stosowany do dostarczania glukozy do mózgu. Pacjenci z tym stanem nie otrzymują odpowiedniego dostarczania glukozy w barierę krew-mózg i zwykle doświadczają deficytów poznawczych i neurologicznych. Zwykle zaczyna się wcześnie w dzieciństwie, zwykle zaczynając od napadów i może być trudne do kontrolowania. Ekstremalna rzadkość tego stanu jest dodatkowym wyzwaniem, ponieważ badania tego tematu są ograniczone, ponieważ tak niewiele osób skorzysta.

Dokładne pochodzenie tego stanu nie są dobrze poznane. Matki zazwyczaj mają rutynowe ciąże i dostawy, a w chwili urodzenia niemowlę może wydawać się stosunkowo zdrowe. Z czasem napady mogą się rozwijać, a mózg i głowa rosną wolniej. Napady i mikroghaly mogą być ostrzeżeniem, że coś jest nie tak. Dostawca opieki może zalecić obrazowanie medyczne, testowanie płynu mózgowo -rdzeniowego (CSF) i rutynowej oceny neurologicznejuation, aby dowiedzieć się więcej o tym, co się dzieje.

Pacjenci z chorobą De vivo mają mutację genetyczną, która zakłóca funkcję transportera glukozy, typu pierwszego. Nie może działać tak skutecznie, a mózg nie otrzymuje całej glukozy, której potrzebuje do funkcjonowania. Może to powodować objawy, takie jak drgawki, trudności z chodzeniem, drżenie i słaba koordynacja. Pacjenci mogą również doświadczać niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej, takich jak trudności w nauce i rozwijaniu umiejętności krytycznego myślenia. Niektórzy pacjenci potrzebują technologii wspomagającej, aby pomóc im w wykonaniu zadań i mogą wymagać zakwaterowania w pracy i szkole, aby osiągnąć pełny potencjał.

Jedną opcją do leczenia choroby de vivo jest dieta ketogeniczna do kontrolowania napadów, która składa się z żywności o wysokiej zawartości tłuszczu i niskiej zawartości węglowodanów. Leczenie podwładnych problemów poznawczych i neurologicznych może być bardziej wyzwaniEngling. Fizjoterapia może pomóc pacjentom w rozwoju siły i koordynacji, aby mogli zachować niezależność. Korepetycje i inne środki mogą pomóc osobom z niepełnosprawnością intelektualną. Warunek może być w niektórych przypadkach skomplikowany przez obecność innych zaburzeń, które zakłócają leczenie lub terapię.

Pacjenci z chorobą De vivo wraz z członkami rodziny mogą uznać za pomoc w grupie wsparcia. Wsparcie specjalnie dla tego warunku jest dostępne w niektórych lokalnych obszarach lub poprzez członkostwo w klubach internetowych, które mogą łatwo pomieścić członków międzynarodowych. W innych przypadkach ludzie mogą dołączyć do organizacji, które radzą sobie z zaburzeniami związanymi z barierą krew-mózg, napadami lub innymi aspektami choroby De vivo. Takie grupy mogą oferować doradztwo, porady, informacje o nowych metodach leczenia oraz ogólne wsparcie dla pacjentów i członków ich rodziny.