Co to jest Dentinogenesis Imperfecta?
Imperinogeneza zębowa jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że zęby są szczególnie kruche i przebarwione. Nazwa odnosi się do słabego lub nieprawidłowego rozwoju materiału wewnętrznego w zębach, zwanego zębiną. Niedoskonałość zębinowa ma tendencję do wpływania zarówno na zęby niemowlęce, jak i stałe, a wielu pacjentów, którzy nabyli ten stan, cierpi również na kruchość i deformacje kości. Obecnie nie ma lekarstwa na to zaburzenie, ale dostępne są kosmetyczne procedury dentystyczne poprawiające wygląd i funkcjonowanie zębów.
Naukowcy zidentyfikowali kilka bardzo specyficznych genów, które przyczyniają się do wzrostu twardych tkanek w ciele, w tym zębinę i szkliwo, które tworzą zęby. Gdy dany gen jest zmutowany lub inaktywowany, nie jest w stanie wytworzyć białek potrzebnych do utworzenia silnej, twardej zębiny. Większość przypadków niedoskonałości zębinogenezy jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co odnosi się do faktu, że tylko jedno z rodziców dziecka musi nosić zmutowaną kopię genu, aby mógł zostać przekazany.
Większość przypadków niedoskonałości zębinogenezy rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie, gdy zęby pierwotne zaczną rosnąć. Zazwyczaj są one mniejsze niż przeciętne zęby dziecka i mają postrzępiony wygląd. Zęby często mają szary, brązowy lub żółty odcień i mogą wydawać się częściowo półprzezroczyste, ponieważ zewnętrzna warstwa szkliwa jest bardzo cienka. Dzieci z niedoskonałością zębinową zwykle tracą zęby w młodszym wieku niż ich rówieśnicy.
Kiedy wrastają zęby stałe, mają one te same niezwykłe cechy. Młodzież i dorośli z tą chorobą mają skłonność do łatwego łamania zębów. Źle wyosiowane zęby zwykle nie mogą zostać skorygowane tradycyjnymi technikami, takimi jak aparat ortodontyczny, ponieważ są zbyt kruche. Stałe zęby mogą zacząć wypaść już w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.
Dentysta lub pediatra może zdiagnozować niedoskonałość zębinogenezy na podstawie fizycznego wyglądu zębów. Można wykonać genetyczne badania krwi w celu potwierdzenia obecności zmutowanych genów. Niedoskonałość zębinogenezy może czasem być objawem większej choroby podstawowej zwanej niedoskonałością osteogenezy, która upośledza zdolność organizmu do budowania i utrzymywania mocnych kości. Często wykonuje się prześwietlenia całego ciała w celu potwierdzenia lub wykluczenia zajęcia kości u pacjentów, u których początkowo występowały problemy z zębami.
Leczenie niedoskonałości zębinogenezy zależy od ciężkości stanu i wieku pacjenta. W wielu przypadkach lekarze wolą poczekać, aż wyrosną zęby stałe przed podjęciem decyzji o leczeniu. Opcje obejmują pokrycie uszkodzonych zębów syntetyczną formą szkliwa lub dopasowywanie koron na szczególnie delikatnych lub złamanych zębach w celu ich ochrony. W niektórych przypadkach zęby są całkowicie usuwane i zastępowane trwałymi sztucznymi implantami.