Co to jest dysplazja diastroficzna?
Dysplazja diastroficzna, znana również jako karłowatość diastroficzna, jest rzadkim zaburzeniem obejmującym kości, chrząstkę i tkanki łączne organizmu. U osób z dysplazją diastroficzną normalne tworzenie kości jest zakłócone, co powoduje karłowatość, a także uszkodzenie stawów. Istnieją pewne szczególne zagrożenia dla zdrowia osób z tym schorzeniem, które mogą być szczególnie niebezpieczne w okresie niemowlęcym.
Genetyczne pochodzenie tego stanu leży w genie SLC26A2, zlokalizowanym na piątym chromosomie. Dysplazja diastroficzna jest recesywnym zaburzeniem genetycznym i ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców, aby rozwinąć karłowatość. Oznacza to, że dzieci diastroficznego karła nie rozwiną diastroficznego karłowatości, chyba że drugi rodzic również niesie genu. Testy genetyczne i porady mogą być pomocne dla osób z karłowatością diastroficzną i ich rodzicami, chociaż z pewnością nie jest to wymagane.
Charakterystyka dysplazji diastroficznej obejmuje niski wzrost i skrócone kończyny, a także deformacje dłoni i stóp. Skolioza kręgosłupa jest powszechna i u wielu pacjentów rozwija się zapalenie stawów i inne problemy ze stawami w wyniku uszkodzenia chrząstki w stawach. Z wiekiem niektóre osoby z dysplazją diastroficzną doświadczają problemów z poruszaniem się i muszą używać pędów, spacerowiczów, skuterów lub wózków inwalidzkich do poruszania się. Ludzie mogą również rozwijać anomalie czaszki, a uszy osób z zaburzeniami mają tendencję do pogrubienia i zmiany kształtu w czasie.
Jednym z głównych zmartwień dla osób z zaburzeniami są trudności w oddychaniu spowodowane zmianami kręgosłupa. Jest to szczególnie ważne dla niemowląt z zaburzeniem. Osoby w każdym wieku z dysplazją diastroficzną mogą być również narażone na ryzyko podczas znieczulenia. Zaleca się, aby przed zabiegiem chirurgicznym wykonać zdjęcia rentgenowskie w celu wizualizacji kręgosłupa, aby anestezjolog mógł bezpiecznie i poprawnie zakończyć intubację. Ważne jest również monitorowanie objawów powikłań oddechowych podczas zabiegów chirurgicznych.
Ten stan można zdiagnozować krótko po urodzeniu i czasami jest to diagnoza prenatalna; rodzice z jednym dzieckiem z dysplazją diastroficzną mogą zdecydować się na badanie prenatalne z kolejnymi ciążami, aby przygotować się wcześniej. Specjalista od karłowatości może udzielić wsparcia i porady, aby pomóc rodzicom w przygotowaniu i opiece nad dziećmi z diastroficznym karłowatością, a także istnieje wiele grup wsparcia obejmujących osoby z dysplazją diastroficzną i ich rodziny. Kobiety z zaburzeniami mogą i mają własne dzieci, chociaż ciąża musi być monitorowana ze szczególną ostrożnością, a dla bezpieczeństwa matki i dziecka zaleca się zazwyczaj cięcie cesarskie.