Co to jest dysplazja distroficzna?
Distroficzna dysplazja, znana również jako distroficzny karłowatość, jest rzadkim zaburzeniem obejmującym kości, chrząstkę i tkanki łączne ciała. U osób z dysplazją distroficzną normalne tworzenie kości jest zakłócane, co powoduje karłowatość, a także uszkodzenie stawów. Istnieje pewne szczególne zagrożenia dla zdrowia dla osób z tym stanem, które mogą być szczególnie niebezpieczne w niemowlęctwie.
Genetyczne pochodzenie tego stanu leży w genie SLC26A2, położonym na piątym chromosomie. Distroficzna dysplazja jest recesywnym zaburzeniem genetycznym i ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców w celu rozwinięcia karłowości. Oznacza to, że dzieci z distroficznego karła nie rozwiną distroficznego karłowości, chyba że drugi rodzic również przenosi gen. Testy genetyczne i doradztwo mogą być pomocne dla osób z distroficznym karłowatem i ich rodzicami, chociaż z pewnością nie jest to wymagane.
Charakterystyka dysplazji distroficznej obejmują krótkie wzrost i skrócone kończyny, wraz z deformacjami dłoni i stóp. Skolioza kręgosłupa jest powszechna, a wielu pacjentów rozwija zapalenie stawów i inne problemy stawów w wyniku uszkodzenia chrząstki w stawach. Z wiekiem niektóre osoby z dysplazją distroficzną doświadczają problemów z mobilnością i muszą używać lasek, spacerowiczów, skuterów lub wózków inwalidzkich do mobilności. Ludzie mogą również rozwijać anomalie czaszki i uszy ludzi, którzy mają zaburzenie, mają tendencję do gęstości i zmiany kształtu w czasie.
Jednym z głównych problemów dla osób, które mają zaburzenie, są trudności z oddychaniem spowodowane odmianami kręgosłupa. Jest to szczególnie troska o niemowlęta z zaburzeniem. Ludzie w każdym wieku z dysplazją distroficzną mogą być również zagrożone podczas znieczulenia. Zaleca się, aby promieniowanie rentgenowskie do wizualizacji kręgosłupa zostały pobrane przed zabiegami chirurgicznymi, aby anestezjolog mógł bezpiecznie i poprawnie wypełnić intubację. MonitorowanieWażne są również oznaki powikłań oddychania podczas zabiegów chirurgicznych.
Ten warunek można zdiagnozować wkrótce po urodzeniu, a czasem jest diagnozą prenatalną; Rodzice z jednym dzieckiem, które ma distroficzną dysplazję, mogą wybrać testy prenatalne z kolejnymi ciążami, aby przygotować się z wyprzedzeniem. Specjalista ds. Krasnoludów może udzielić wsparcia i porad, aby pomóc rodzicom w przygotowaniu i opiece nad dziećmi z distroficznym krasnoludem, a także istnieje wiele grup wsparcia, które obejmują osoby z dysplazją distroficzną i ich rodziny. Kobiety z zaburzeniem mogą i mają własne dzieci, chociaż ciąża musi być monitorowana ze szczególną opieką i porodem według cesarskiego sekcji, jest zwykle zalecana dla bezpieczeństwa matki i dziecka.