Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa lub zespół Downa to wzór wad wrodzonych spowodowanych dodatkowym 21. chromosomem. Po raz pierwszy został udokumentowany w 1866 roku przez Johna Langdona Downa. Choroba występuje u wszystkich ras i jest ściśle powiązana z wiekiem matki. Ryzyko posiadania dziecka z tym schorzeniem ma tendencję do wzrostu u matek powyżej 35 roku życia, a ostatnie dowody sugerują również, że wiek ojca (wiek ojca) może również wpływać na ryzyko tego stanu. Z tym rodzi się około jednego na 800 do 1000 dzieci.

Istnieje wiele widocznych na zewnątrz objawów zespołu Downa, takich jak deformacje twarzy. W rzeczywistości większość dzieci z tą chorobą wydaje się podobna lub spokrewniona ze sobą, zamiast przypominać członków swojej rodziny lub grupy rasowe. Osoby te zwykle mają niski wzrost, płaski nos i duże powieki, które nadają senny wygląd. Stan ten powoduje również opóźnienie łagodne do ciężkiego.

U dziecka z tym zaburzeniem genetycznym mogą występować dodatkowe warunki. Należą do nich wrodzone wady serca, szczególnie wady przegrody międzykomorowej, refluks żołądkowo-przełykowy, choroby tarczycy i bezdech senny. Dzieci są również narażone na wysokie ryzyko przewlekłych infekcji ucha.

Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Ci, którzy są psychicznie minimalnie dotknięci, mogą żyć całkiem normalnie i mogą w wielu przypadkach zdać szkołę średnią lub trenować do pracy. Większość dzieci i dorosłych z tym schorzeniem jest znana ze swojej czułości i radości, choć może to być niepokojące dla rodziców, ponieważ dzieci i dorośli mogą otwarcie zaufać każdemu.

Kiedyś dzieci i dorośli z tym zaburzeniem byli zinstytucjonalizowani po urodzeniu. Jest to obecnie często postrzegane jako wyjątkowo okrutne traktowanie. W praktycznie wszystkich przypadkach dziecko może, dzięki terapii i pomocy, zostać włączone do normalnej szkoły i normalnego życia domowego. Pojawiło się wiele programów dla dorosłych z zespołem Downa, które pomagają dorosłym żyć niezależnie od rodziców, często w małych, grupowych domach.

Zaburzenie genetyczne można zdiagnozować prenatalnie, zwykle poprzez amniopunkcję, gdy płyn z macicy jest pobierany i analizowane są jego składniki genetyczne. Ta metoda diagnozy doprowadziła do kontrowersji, ponieważ rodzice mają czasami możliwość aborcji terapeutycznej, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma chorobę.

Oczywiście wielu rodziców nie decyduje się na aborcję dzieci z zespołem Downa. Mogą po prostu zdecydować się na wykonanie amniopunkcji w celu przygotowania się, jeśli dziecko ma jakiekolwiek warunki genetyczne wymagające dodatkowej opieki. To wczesne przygotowanie może być niezwykle pomocne, ponieważ większa stymulacja, nauczanie i terapia mogą mieć pozytywny wpływ na zdolności intelektualne dziecka.