Co to jest zespół Downa?

Zespół

Downa lub zespół Downa jest wzorem wad wrodzonych spowodowanych przez dodatkowy 21 chromosom. Po raz pierwszy został udokumentowany w 1866 roku przez Johna Langdona Down. Stan występuje we wszystkich rasach i został on szczególnie powiązany z wiekiem matki. Ryzyko posiadania dziecka z tym stanem ma tendencję do wzrostu matek w wieku powyżej 35 lat, a ostatnie dowody sugerują również, że wiek ojcowski (wiek ojca) może również wpływać na ryzyko tego stanu. Rodzi się z nim około jeden na 800 do 1000 dzieci.

Istnieje wiele zauważalnych oznak zespołu Downa, takich jak deformacje twarzy. W rzeczywistości większość dzieci z tym stanem wydaje się podobna lub związana ze sobą, zamiast przypominać członków ich rodziny lub grupy rasowe. Osoby te zwykle mają krótki wzrost, płaski nos i duże powieki, które powodują senny wygląd oka. Stan ten powoduje również łagodne do ciężkiego opóźnienia.

Dodatkowe warunki mogą być obecne u dzieckaz tym zaburzeniem genetycznym. Obejmują one wrodzone wady serca, zwłaszcza wady przegrody komorowej, refluks żołądkowo -przełykowy, chorobę tarczycy i bezdech senny. Dzieci są również narażone na wysokie ryzyko przewlekłych infekcji ucha.

Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Ci, którzy są minimalnie dotknięci psychicznie, mogą żyć całkiem normalne i mogą w wielu przypadkach być w stanie przejść szkołę średnią lub trenować do pracy. Większość dzieci i dorosłych z tym stanem jest znana ze swoich czułych i wesołych osobowości, choć może to być niepokojące dla rodziców, ponieważ dzieci i dorośli mogą komukolwiek ufać.

Kiedyś dzieci i dorośli z tym zaburzeniem zostały zinstytucjonalizowane po urodzeniu. Jest to obecnie często postrzegane jako wyjątkowo okrutne traktowanie. W praktycznie wszystkich przypadkach dziecko może, z terapią i pomocą, być zintegrowane z normalnymi szkołami i normalnym życiem domowym. Wiele programów dlaPojawili się dorośli z zespołem Downa, aby pomóc dorosłym żyć niezależnie od rodziców, często w małych, grupowych domach.

Zaburzenie genetyczne można zdiagnozować prenatalnie, zwykle poprzez amniopunkcję, gdy płyn z macicy jest ekstrahowany i analizowane jego składniki genetyczne. Ta metoda diagnozy doprowadziła do kontrowersji, ponieważ rodzice czasami mają możliwość posiadania aborcji terapeutycznej, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma stan.

Oczywiście wielu rodziców nie decyduje się na przerywanie dzieci z zespołem Downa. Mogą po prostu zdecydować się na amnicentezę w celu przygotowania się, jeśli dziecko ma jakiekolwiek warunki genetyczne, które będą wymagały dodatkowej opieki. To wczesne przygotowanie może być niezwykle pomocne, ponieważ większa stymulacja, nauczanie i terapia mogą mieć pozytywny wpływ na zdolność intelektualną dziecka.