Co to jest Dyskeratosis Congenita?
Dyskeratoza wrodzona, znana również jako DKC lub DC, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niewydolność szpiku kostnego. Osoby z tym wrodzonym zaburzeniem często mają nietypowe stany skóry wskazujące na chorobę, chociaż w niektórych przypadkach pierwszym objawem DKC jest niewydolność szpiku kostnego. Diagnoza jest potwierdzona testami genetycznymi. Leczenie wrodzonego dyskeratozy obejmuje leki od przeszczepu szpiku kostnego.
Ten stan jest niezwykle rzadki, występuje u około jednego na milion osobników. Chociaż wydaje się, że nie ma związku z rasą ani pochodzeniem etnicznym, ponad 75% przypadków to mężczyźni. Mutacja pojawia się na wielu genach, a naukowcy nadal odkrywają powiązania. Wydaje się, że istnieją trzy podstawowe powiązania genetyczne.
Zespół Zinssera-Cole-Engamana, znany również jako link recesywny X, występuje, gdy zaburzenie jest przekazywane tylko na chromosomie X, a zatem dotyczy tylko mężczyzn. Autosomalne dominujące przypadki występują, gdy pacjenci otrzymują wadę tylko od jednego rodzica, podczas gdy pacjenci z autosomalną recesywną postacią choroby otrzymywali mutacje od obojga rodziców. W niektórych przypadkach wrodzonej dyskeratozy nie ma powiązania genetycznego z chorobą, a mutacja występuje spontanicznie.
Jeśli rodzice chorują lub są świadomi, że są nosicielami, badania genetyczne można wykonać w macicy lub wkrótce po urodzeniu, aby ustalić, czy dziecko ma DKC. W przeciwnym razie diagnoza choroby zwykle występuje w wieku około 10 lat i jest potwierdzona testami genetycznymi. Lekarze mogą zauważyć kilka stanów skórnych, takich jak wysypka na twarzy, szyi i klatce piersiowej; nieprawidłowości paznokci, w tym grzbiety, pękanie i osłabienie; lub leukoplakia, które są białymi plamami występującymi w jamie ustnej lub innych obszarach błony śluzowej. Wiele z tych objawów jest podobnych do przedwczesnego starzenia się.
Najczęstszym objawem wrodzonej dyskeratozy jest niewydolność szpiku kostnego. Szpik kostny tworzy czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, a gdy szpik kostny zawiedzie, komórki te zostaną uszkodzone. Awaria może postępować jako zmniejszenie dowolnej z tych komórek. Jeśli liczba płytek krwi jest niska, co jest chorobą zwaną małopłytkowością, wówczas pacjenci będą mieć problemy z krzepnięciem krwi. Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, które przenoszą tlen i żelazo, powoduje niedokrwistość; jeśli białe krwinki nie są wytwarzane, pacjenci tracą zdolność do walki z chorobą.
Niewydolność szpiku kostnego jest powszechna w 90% przypadków DKC i często jest leczona za pomocą sterydów i innych leków stymulujących produkcję szpiku kostnego. Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym sposobem leczenia niewydolności szpiku kostnego. Przeszczep wiąże się z wysokim ryzykiem powikłań i nie wpływa na inne problemy spowodowane przez chorobę.
Pacjenci z wrodzoną dyskeratozą często rozwijają inne problemy medyczne w wyniku swoich chorób. Osoby z DKC są bardziej narażone na zwłóknienie płuc, niektóre nowotwory związane z leukoplakią, zaburzeniami szkieletu, w tym skoliozą, oraz problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak marskość wątroby. Oczekiwana długość życia różni się w zależności od ciężkości choroby, ale w ciężkich przypadkach mediana średniej długości życia wynosi 16 lat. Naukowcy nadal badają tę chorobę i szukają opcji leczenia.