Co to jest wrodzona Dyskeratosis?
Dyskeratosis oświadczenie, znane również jako DKC lub DC, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niewydolność szpiku kostnego. Osoby z tym wrodzonym zaburzeniem często występują w nietypowych warunkach skóry, które wskazują na chorobę, chociaż w niektórych przypadkach pierwszym wskazaniem DKC jest niewydolność szpiku kostnego. Diagnoza jest potwierdzona w testach genetycznych. Leczenie dyskeratozy wrodziny waha się od leków po przeszczep szpiku kostnego.
Ten stan jest niezwykle rzadki, występujący u około jednego na milion osób. Chociaż wydaje się, że nie ma powiązania z rasą lub pochodzeniem etnicznym, ponad 75% przypadków to mężczyźni. Mutacja pojawia się na wielu genach, a naukowcy nadal odkrywają połączenia. Wydaje się, że istnieją trzy podstawowe linki genetyczne.
Zespół Zinsser-Cole-Engaman, znany również jako łącznik X, występuje, gdy zaburzenie jest przekazywane tylko na chromosomie X, a zatem wpływa tylko na samce. Autosomalne dominujące przypadki występują, gdy pacjenci otrzymują wadę od ONly jeden rodzic, podczas gdy pacjenci z autosomalną recesywną postacią choroby otrzymywali mutacje od obojga rodziców. W niektórych przypadkach wrodzony cheratoza nie ma genetycznego powiązania z chorobą, a mutacja występuje spontanicznie.
Jeśli rodzice mają chorobę lub są świadomi, że są nośnikiem, testy genetyczne można przeprowadzić w macicy lub wkrótce po urodzeniu, aby ustalić, czy dziecko ma DKC. W przeciwnym razie diagnoza choroby zwykle występuje około 10 lat i jest potwierdzona w testach genetycznych. Lekarze mogą zauważyć kilka stanów skórnych, takich jak koronkowa wysypka na twarzy, szyi i klatce piersiowej; Nieprawidłowości paznokci, w tym grzbiety, podział i osłabienie; lub leukoplakia, które są białymi łatami występującymi w jamie ustnej lub innych obszarach błony śluzowej. Wiele z tych objawów jest podobnych do przedwczesnego starzenia się.
Najczęstszym objawem Dyskeratozy wrodzonej jest niewydolność szpiku kostnego. Szpik kostnyATES czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, a gdy szpik kostny się nie powiedzie, dotknięte są komórki. Niepowodzenie może postępować jako zmniejszenie dowolnej z tych komórek. Jeśli płytki krwi są niskie, stan znany jako trombocytopenia, wówczas pacjenci będą mieli problemy z krzepnięciem krwi. Zmniejszenie czerwonych krwinek, które niosą tlen i żelazo, powoduje niedokrwistość; Jeśli białe krwinki nie są wytwarzane, pacjenci tracą zdolność do walki z chorobą.
Niedokładność szpiku kostnego jest powszechna w 90% przypadków DKC i jest często leczona stosowaniem sterydów i innych leków stymulujących produkcję szpiku. Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym sposobem na wyleczenie niewydolności szpiku kostnego. Przeszczep ma wysokie ryzyko powikłań i nie wpływa na inne problemy spowodowane przez chorobę.
Pacjenci z Dyskeratosis wrodzonymi często rozwijają inne problemy medyczne w wyniku swoich stanów. Osoby z DKC są bardziej narażone na zwłóknienie płucne, niektóre nowotwory związane zLeukoplakia, zaburzenia szkieletowe, w tym skolioza i problemy z przewodu pokarmowego, takie jak marskość wątroby. Oczekiwana długość życia różni się w zależności od nasilenia choroby, ale w ciężkich przypadkach mediana oczekiwanej długości życia jest 16 lat. Naukowcy nadal badają tę chorobę i szukają opcji leczenia.