Co to jest Ectopia Cordis?
Ectopia cordis jest niezwykle rzadką wrodzoną wadą serca, która nadal jest bardzo trudna do wyleczenia. Występuje 0,79 na każde 10 000 urodzeń. W ektopii kordowej serce tworzy się poza ścianą klatki piersiowej, więc nie jest chronione przez skórę ani mostek. Inne narządy mogły również powstać poza skórą.
Aby dodatkowo skomplikować tę trudną prezentację, samo serce jest generalnie niewłaściwie uformowane. Może mieć m.in. wady takie jak tetralogia Fallota, atrezja płuc, wady przegrody międzykomorowej i komorowej lub podwójna prawostronna komora wylotowa. Wraz z wadami serca dzieci z ektopią mogą mieć rozszczep podniebienia. Kręgosłup może być również nieprawidłowo uformowany, powodując kifozę, zbyt dużą krzywiznę C w odcinku piersiowym.
Istnieje niewielki dowód na to, że ektopia kordowa może być związana z zespołem Turnera. Anomalie chromosomalne, takie jak Trisomy 18, obserwowano także u niektórych dzieci z ektopią. Ogólnie jednak nie ma rozpoznawalnej przyczyny tego stanu. W pewnym sensie może to być pocieszające dla rodziców, którzy mieli dziecko z ektopową kordią. Jest mało prawdopodobne, aby stan ten powtórzył się u przyszłych dzieci.
Niestety większość przypadków ektopii kordowej powoduje martwy poród lub śmierć krótko po urodzeniu. Z powodzeniem leczono kilka przypadków ektopii kordowej, ale ta wada nadal stanowi największe wyzwanie i wskaźnik niepowodzenia dla chirurgów kardiochirurgicznych u dzieci.
Większość przypadków ektopii kordowej rozpoznaje się za pomocą rutynowego USG prenatalnego. Gdy podejrzewa się przypadek, matka zostanie skierowana do echokardiologa pediatrycznego lub płodowego, który potwierdzi diagnozę. Aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą szansę na przeżycie, dziecko urodzi się w szpitalu poziomu 3, w którym doświadczeni kardiolodzy i chirurdzy pediatryczni są pod ręką, aby natychmiast rozwiązać problemy. Poród może być pochwowy lub cesarski, jak wskazuje położnik wysokiego ryzyka.
Rodzice, którzy wcześnie zdiagnozowali ektopię, mają możliwość wcześniejszego wywołania porodu lub wykonania aborcji terapeutycznej. Rodzice, którzy wybierają pracę indukowaną, oczekują zgonu, ale mogą pocieszyć się w naturalny sposób rodząc dziecko, mając szansę zobaczyć i zatrzymać to dziecko i pożegnać się. Inni rodzice wolą zakończyć życie dziecka, nie trzymając go ani nie widząc. Uważają tę opcję za mniej bolesną niż kontynuowanie ciąży. Ta trudna decyzja powinna być starannie rozważona z pomocą wykwalifikowanego doradcy.
Gdy rodzice zdecydują się poczekać i sprawdzić, czy ich dziecko można leczyć, powodzenie leczenia zależy od ciężkości innych wad serca, a także innych powiązanych problemów. W większości przypadków kardiochirurgowie próbują naprawić wady serca przed pokryciem serca i narządów protetyczną skórą. Niestety zastawki prowadzące do serca, po wymianie wewnątrz ściany klatki piersiowej, mogą się załamać i spowodować śmierć. Ogromna liczba wad wrodzonych u dziecka z ektopią może również uniemożliwić naprawę, a rodzice mogą po prostu zdecydować się nie robić nic, zwanego współczującą opieką, zamiast poddawać swoje dziecko poważnym interwencjom medycznym z niewielką nadzieją na sukces.
Ci rodzice, którzy wybiorą leczenie, mogą poczuć ulgę, nawet jeśli leczenie się nie powiedzie. Leczenie może dać rodzicom poczucie, że zrobili wszystko, co możliwe, aby uratować swoje dziecko. Przy każdej opcji śmierć dziecka jest dużym obciążeniem emocjonalnym. Poszukiwanie pomocy od organizacji takich jak Hospicjum i współpraca z doradcami ds. Żalu może z czasem pomóc przy przytłaczającym poczuciu straty.
Chociaż bardzo rzadko, leczenie ektopii powięziowej wymaga wyraźniejszych badań w celu poprawy wyników. Operacja płodowa jest wciąż stosunkowo nowa, ale próba naprawy przed porodem może być korzystna i należy to zbadać pod kątem potencjalnej wartości.