Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości kolagenu, aby utworzyć normalną tkankę łączną. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa mogą doświadczyć wielu unikalnych objawów, takich jak wyjątkowo elastyczne stawy i niezwykle elastyczna skóra. Mogą pojawić się pewne problemy zdrowotne, takie jak ból i niestabilność stawów, osłabienie mięśni, problemy z sercem i powikłania chirurgiczne. Ehlers-Danlos nie jest uleczalny, chociaż osoby, które są odpowiednio leczone i zachowują ostrożność, mogą zwykle żyć całkiem normalnie.
Istnieje sześć rozpoznanych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż objawy i powikłania są podobne dla każdego typu. Osoby mają zazwyczaj bardzo elastyczne stawy, które umożliwiają większy zakres ruchu. Gładka skóra, którą można rozciągnąć, jest również powszechna w większości typów. Wiele osób ma delikatną, cienką skórę, która może łatwo rozdzierać, krwawić i siniakować. Osoby z naczyniowym Ehlers-Danlos często mają bardzo delikatne naczynia krwionośne oprócz innych objawów Ehlers-Danlos.
W wyniku zespołu Ehlersa-Danlosa może wystąpić kilka komplikacji. Połączenia elastyczne są często bardzo niestabilne i przy niewielkim wysiłku mogą ulec odkształceniu lub zwichnięciu. Wiele osób cierpi na osłabienie mięśni i wczesne zapalenie kości i stawów w wyniku złego funkcjonowania stawów i braku stabilizacji tkanki łącznej. Osoby są znacznie wyższe niż przeciętne ryzyko rozwoju przepuklin i doświadczania pękniętych żył, tętnic i zastawek serca. Może wystąpić poważne krwawienie wewnętrzne, które może zagrażać życiu.
Powikłania chirurgiczne są powszechne u osób z Ehlers-Danlos. Chirurdzy mogą mieć trudności z precyzyjnym nacięciem na zbyt elastyczną tkankę skórną i zszycie powstałych blizn. Ponieważ szwy, zszywki i inne medyczne kleje prawdopodobnie zostaną wyrwane z delikatnej skóry, wiele osób nie leczy się całkowicie po operacjach. Trwałe blizny po ranach chirurgicznych i innych otarciach są powszechne u pacjentów Ehlersa-Danlosa.
Gdy dana osoba wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, powinna ona natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby umożliwić postawienie właściwej diagnozy i rozpoczęcie planu leczenia. Zaburzenia nie można wyleczyć, ale eksperci medyczni mogą pomóc pacjentom w opracowaniu długoterminowych strategii zarządzania Ehlers-Danlos. Niektóre osoby przyjmują regularne dawki leków przeciwbólowych, aby złagodzić dyskomfort spowodowany bólami stawów i objawami zapalenia stawów. Fizjoterapia może pomóc w budowaniu masy mięśniowej i tworzeniu silniejszych, bardziej stabilnych stawów. Większość osób z zespołem Ehlersa-Danlosa jest w stanie cieszyć się niezależnym stylem życia, o ile dbają o zarządzanie swoim stanem zgodnie z zaleceniami lekarzy.