Co to jest zespół Ehlers-Danlos?

Zespół

Ehlers-Danlos jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy ciało nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości kolagenu, aby utworzyć normalną tkankę łączną. Osoby z zespołem Ehlers-Danlos mogą doświadczać wielu unikalnych objawów, takich jak wyjątkowo elastyczne stawy i niezwykle elastyczna skóra. Mogą pojawić się pewne problemy zdrowotne, takie jak ból stawów i niestabilność, osłabienie mięśni, problemy z sercem i powikłania chirurgiczne. Ehlers-Danlos nie jest uleczalny, chociaż osoby, które otrzymują odpowiedni leczenie i zarządzają swoim stanem z ostrożnością, mogą zwykle żyć całkiem normalne życie.

Istnieje sześć uznanych rodzajów zespołu Ehlers-Danlos, chociaż objawy i powikłania są podobne dla każdego rodzaju. Osoby zwykle mają bardzo elastyczne połączenia, które pozwalają na rozszerzony zakres ruchu. Gładka skóra, która może być rozciągnięta, jest również powszechna w większości typów. Wiele osób ma kruchą, cienką skórę, która może łatwo rozerwać, krwawić i zasinić. Osoby z naczyniowymi ehlers-danlos często mają bardzo kruchenaczynia krwionośne oprócz innych objawów Ehlers-Danlos.

W wyniku zespołu Ehlersa-Danlosa może powstać kilka powikłań. Elastyczne stawy są często bardzo niestabilne i mogą stać się napięte lub zwichnięte przy niewielkim wysiłku. Wiele osób cierpi na osłabienie mięśni i wczesne zapalenie zwyrodnieniowe stawów w wyniku złego funkcjonowania stawów i braku stabilizowania tkanki łącznej. Osoby są znacznie wyższe niż średnie ryzyko rozwoju przepuklin i doświadczania pękniętych żył, tętnic i zaworów serca. Może wystąpić poważne krwawienie wewnętrzne, które mogą zagrażać życiu.

Powikłania chirurgiczne są powszechne u osób z Ehlers-Danlos. Chirurgom trudno jest dokonywać precyzyjnych nacięć na zbyt elastycznej tkance skóry i szycie powstałe blizny. Ponieważ szwy, zszyty i inne klejki medyczne prawdopodobnie zostaną wyrwane z kruchej skóry, wiele osób nie kończyEly leczyć się z ich operacji. Trwałe blizny z ran chirurgicznych i innych otarć jest powszechne u pacjentów z Ehlers-Danlos.

Gdy dana osoba wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby można było dokonać odpowiedniej diagnozy i rozpocząć plan leczenia. Nie można wyleczyć zaburzenia, ale eksperci medyczni mogą pomóc pacjentom w opracowaniu długoterminowych strategii zarządzania Ehlers-Danlos. Niektóre osoby przyjmują regularne dawki leków przeciwbólowych, aby złagodzić dyskomfort z bólu stawów i objawów zapalenia stawów. Fizjoterapia może pomóc w budowaniu masy mięśniowej i ustalić silniejsze, bardziej stabilne stawy. Większość osób z zespołem Ehlers-Danlos jest w stanie cieszyć się niezależnym stylem życia, o ile dbają o zarządzanie swoim stanem zgodnie z rozkazami lekarzy.