Co to jest zespół Ellisa-Van Crevelda?
Zespół Ellisa-van Crevelda jest zaburzeniem, które wpływa na rozwój układu kostnego. Dzieci urodzone z tą chorobą zwykle mają kilka wad, takich jak dodatkowe palce i nieproporcjonalnie małe ręce i nogi. Serce i inne narządy wewnętrzne mogą być również słabo rozwinięte lub niezwykle małe. Powikłania medyczne są śmiertelne u około połowy wszystkich niemowląt z zespołem Ellisa-van Crevelda, chociaż pacjenci z mniej poważnymi deformacjami mogą często osiągnąć normalną długość życia. Lekarze i fizjoterapeuci pomagają ludziom nauczyć się radzić sobie ze swoimi warunkami przez całe życie.
Lekarze Richard Ellis i Simon van Creveld szczegółowo opisali ten stan w 1940 r., Chociaż nie byli wówczas świadomi podstawowych przyczyn genetycznych. Ostatnie badania wykazały, że zespół Ellisa-van Crevelda objawia się, gdy występuje poważna mutacja w genie EVC, nazwana także imieniem pary lekarzy. Zaburzenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć kopię zmutowanego genu, aby mogła zostać wyrażona u dziecka.
Dziecko cierpiące na zespół Ellisa-van Crevelda może wykazywać szereg nieprawidłowości szkieletowych. Polydactyly, obecność jednego lub więcej dodatkowych palców, jest powszechna. Kości ramienia i nogi mogą być krótsze niż przeciętnie u noworodka, a klatka piersiowa jest zwykle bardzo wąska. Płuca i serce mogą być niedorozwinięte po urodzeniu, co może prowadzić do poważnych problemów z krążeniem i oddychaniem. Zespół Ellisa-van Crevelda zwykle nie ma wpływu na mózg.
Położnicy zwykle mogą wykryć zespół Ellisa-van Crevelda i inne zaburzenia szkieletowe, gdy dziecko jest nadal w macicy podczas rutynowych badań ultrasonograficznych. Po urodzeniu dziecka lekarze mogą podawać zdjęcia rentgenowskie i tomografię komputerową w celu ustalenia nasilenia wad. Wykonuje się testy genetyczne, aby potwierdzić udział genu EVC. Niemowlęta z problemami z sercem lub płucami są zwykle zabierane bezpośrednio na oddziały intensywnej terapii w celu natychmiastowej terapii tlenowej, opieki medycznej i operacji, aby zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu.
Po ustabilizowaniu się układów ciała i umożliwieniu płaczu, oddychaniu i jedzeniu dziecka bez pomocy rodzina może wrócić do domu. Regularne kontrole są niezbędne w okresie niemowlęcym i dzieciństwie w celu monitorowania ciągłego rozwoju układu kostnego i mięśniowego. Wzrost następuje bardzo powoli, a pacjent może mieć bardzo niski wzrost i trwałe ograniczenia fizyczne. Operacje na różnych etapach dzieciństwa i dorosłości można wykonywać w celu usunięcia dodatkowych palców i wzmocnienia kości. Dzięki fizjoterapii jednostka może pokonać przeszkody i nauczyć się żyć samodzielnie.