Co to jest zespół Ellis-Van Creveld?
Zespół
Ellis-Van Creveld jest zaburzeniem, które wpływa na rozwój układu szkieletowego. Niemowlęta, które rodzą się z tym stanem, zwykle mają kilka wad, takich jak dodatkowe palce i nieproporcjonalnie małe ramiona i nogi. Serce i inne narządy wewnętrzne mogą być również słabo rozwinięte lub niezwykle małe. Powikłania medyczne są śmiertelne u około połowy wszystkich niemowląt, które mają zespół Ellis-Van Crevelda, chociaż pacjenci z mniejszymi deformacjami mogą często osiągnąć normalną długość życia. Lekarze i fizjoterapeuci pomagają ludziom nauczyć się radzić sobie ze swoimi warunkami przez całe życie.
Lekarze Richard Ellis i Simon Van Creveld szczegółowo opisali ten stan w 1940 r., Chociaż nie byli w tym czasie świadomi podstawowych przyczyn genetycznych. Ostatnie badania wykazały, że zespół Ellis-Van Crevelda przejawia się, gdy istnieje poważna mutacja w genie EVC, również nazwanym na cześć pary lekarzy. Zaburzenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą samochodowiRy kopia zmutowanego genu, aby był on wyraziony u ich dziecka.
Dziecko, które jest dotknięte zespołem Ellis-Van Crevelda, prawdopodobnie wykazywa szereg nieprawidłowości szkieletowych. Polidaktycznie, obecność jednego lub więcej dodatkowych palców jest powszechna. Kości ramion i nóg mogą być krótsze niż średnia dla noworodka, a klatka piersiowa jest zazwyczaj bardzo wąska. Płuca i serce mogą być słabo rozwinięte po urodzeniu, co może prowadzić do poważnych problemów krążenia i oddechowych. Na mózg zwykle nie ma wpływu zespół Ellis-Van Crevelda.
Położnicy zwykle mogą wykrywać zespół Ellis-Van Crevelda i inne zaburzenia szkieletowe, podczas gdy dziecko jest nadal w macicy podczas rutynowych ultradźwięków. Po urodzeniu dziecka lekarze mogą podawać promieniowanie rentgenowskie i skanowane skanowanie tomografii w celu ustalenia ciężkości wad. Testy genetyczne są przeprowadzane w celu potwierdzenia, że gen EVC jest zaangażowany. NiemowlęS z problemami z sercem lub płucami są zwykle podejmowane bezpośrednio do jednostek opieki krytycznej w celu natychmiastowego terapii tlenowej, opieki medycznej i operacji, aby zapobiec zagrażającym życiu powikłań.
Po ustabilizowaniu systemów ciała i dziecka jest w stanie płakać, oddychać i jeść bez pomocy, rodzina może wrócić do domu. Regularne kontrole są niezbędne w niemowlęctwie i dzieciństwie do monitorowania ciągłego rozwoju układu szkieletowego i mięśniowego. Wzrost występuje bardzo powoli, a pacjent może mieć bardzo krótki wzrost i trwałe ograniczenia fizyczne. Można wykonywać operacje w różnych fazach dzieciństwa i dorosłości w celu usunięcia dodatkowych palców i wzmocnienia kości. Dzięki fizykoterapii jednostka może pokonać przeszkody i nauczyć się żyć niezależnie.