Co to jest Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) to nazwa medyczna nadana zaburzeniu genetycznemu, które powoduje, że skóra staje się bardzo delikatna. Zaburzenie to spowodowane jest zmianą kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Geny, które rządzą sposobem, w jaki skóra rośnie, zostają zmutowane, a skóra staje się bardzo delikatna i podatna na powstawanie pęcherzy. Bullosa z naskórka jest dziedziczna i może pochodzić od jednego lub obojga rodziców. Dwoje zdrowych rodziców może przekazać dziecku dwa zmutowane geny, po jednym od każdego rodzica lub jeden dotknięty nim rodzic może przekazać zmutowany gen dziecku.
Bullosa naskórka została nazwana chorobą motyla , ponieważ kruchość skóry osoby cierpiącej jest podobna do delikatnych skrzydeł motyla. Zaburzenie może dotyczyć obu płci i będzie obecne od urodzenia. Bullosa z naskórka może objawiać się dopiero w późniejszym okresie życia.
Objawami pęcherzowej naskórka są pęcherze i skrajna kruchość skóry. Chociaż istnieją trzy różne rodzaje zaburzeń, te główne objawy pozostają takie same. W niektórych typach zaburzenia mogą również występować nieregularności w wewnętrznych wyściółkach skóry i rogówce oka.
Najczęstszą postacią pęcherzową naskórka jest EB simplex . Prawie wszystkie przypadki EB simplex mają przyczynę dziedziczną. Kruchość skóry najczęściej dotyczy kończyn, takich jak dłonie i stopy. Pęcherze mogą wystąpić w dowolnym miejscu na skórze w wyniku tarcia, na przykład spowodowanego przez opaski na rękę lub stanik. Cierpiący na tego rodzaju pęcherze naskórka doświadczają również podwyższonych objawów po wystawieniu na działanie ciepła.
Prawie 10% osób cierpiących na pęcherzową epidermolizę ma połączoną postać zaburzenia. Jeśli ten rodzaj zaburzenia jest poważny, utrata skóry jest poważnym problemem. Niemowlęta urodzone z tego rodzaju bullosa naskórka mają średnią długość życia dwóch lat.
Trzeci rodzaj pęcherzyków naskórka jest znany jako dystroficzny EB . Jeśli to zaburzenie jest poważne, bliznowacenie skóry zmniejszy gojenie. Z powodu silnych pęcherzy w jamie ustnej jedzenie jest bardzo trudne. Powikłania, które mogą wynikać z ciężkiej dystroficznej EB obejmują raka skóry.
Obecnie nie jest znane lekarstwo na pęcherz naskórkowy. Istnieją jednak metody leczenia poważniejszych postaci zaburzenia, które mogą pomóc poprawić jakość życia osoby cierpiącej. Większość innych zabiegów polega na opatrywaniu ran, aby pomóc w gojeniu i zapobiec dalszemu bliznowaceniu.