Czym jest dystrofia mięśniowo-kłębuszkowa?
Facioscapulohumeral mięśniowa dystrofia (FSHMD) to stan mięśni, który indukuje postępującą utratę funkcji mięśni. FSHMD, znana również jako dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine, jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które początkowo objawia się jako upośledzenie funkcji mięśni centralnych w górnej części ciała, w tym ramion i ramion. Nie ma lekarstwa na FSHMD. Ze względu na stopniowy postęp choroby leczenie zazwyczaj obejmuje stosowanie fizykoterapii i leków, które pomagają przedłużyć zdolność poruszania się.
Uważana za autosomalne dominujące zaburzenie, facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa jest spowodowana obecnością dominującej mutacji białka przenoszonej przez autosom lub chromosom nieseksowy. Przejście zmutowanego genu białka dystrofiny zależy od tego, czy jeden rodzic jest nosicielem. Dziecko, które odziedziczy zmutowany gen, ma szansę 50/50 na rozwój dystrofii mięśniowo-kłębuszkowej lub pokrewnych zaburzeń miotonicznych.
W większości przypadków historia rodzinna odgrywa kluczową rolę w diagnozie dystrofii mięśniowo-powiekowej. Po szeroko zakrojonych konsultacjach i badaniu fizykalnym zwykle zleca się zestaw testów diagnostycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Testy krwi są przeprowadzane w celu wykrycia obecności specyficznych enzymów związanych ze stanem zapalnym i pogorszeniem mięśni, jak ma to miejsce w przypadku dystrofii mięśniowej (MD). Można również wykonać biopsję mięśni i elektromiografię w celu ustalenia obecności markerów wskazujących na MD i oceny wszelkich nieprawidłowości w aktywności elektrycznej mięśni.
Objawy związane z tą formą MD zwykle występują w okresie dojrzewania. Osoby często wykazują słabą kontrolę mięśni twarzy, na przykład niezdolność do prawidłowego mrugnięcia, zamknięcia oczu lub poruszenia ustami. Postępująca atrofia mięśni początkowo atakuje górną część tułowia i z czasem schodzi na biodra. W końcu mięśnie kończyn dolnych zaczynają zanikać, co zagraża ruchomości. Chociaż prezentacja objawów może być wzorowana, jej nasilenie może się różnić w zależności od tempa postępu choroby.
W przypadku braku lekarstwa na facioscapulohumeral dystrofię mięśniową leczenie koncentruje się na przedłużeniu sprawności ruchowej. Leki, takie jak kortykosteroidy, są stosowane do kontrolowania i zapobiegania skurczom mięśni, znanym jako miotonia i niszczenie. Osoby mogą być wyposażone w aparaty ortodontyczne, które zapewniają wsparcie i promują elastyczność kończyn.
Fizjoterapia jest kamieniem węgielnym niemal wszystkich terapii MD i jest stosowana w celu powstrzymania skutków osłabienia mięśni i pogorszenia stawów. Kiedy mięśnie skracają się i tracą elastyczność, proces znany jako przykurcz, zdolność poruszania się staje się poważnie ograniczona. Celem fizykoterapii jest poprawa zakresu ruchów i elastyczności stawów, aby opóźnić początek przykurczu. Osoby, u których wystąpi ciężki przykurcz, mogą przejść operację, zwaną operacją uwalniania ścięgien, w celu złagodzenia dyskomfortu w obszarach takich jak kręgosłup, biodra i kończyny dolne.