Co to jest dystrofia mięśniowa facioscapulohumeral?

FaCioscapulohumeral Dystrofia (FSHMD) to stan mięśni, który wywołuje postępującą utratę funkcji mięśni.Znany również jako dystrofia mięśniowa Landouzy-dejeryna, FSHMD jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które początkowo występuje jako zaburzone funkcje mięśni centralne dla górnej części ciała, w tym ramion i ramion.Nie ma lekarstwa na FSHMD.Z powodu stopniowego postępu chorób leczenie zasadniczo obejmuje stosowanie fizykoterapii i leków, aby pomóc w zachowaniu zdolności do pozostania mobilnym.

Uważany za autosomalne zaburzenie dominujące, fakioscapulohumeralny dystrofia mięśniowa jest spowodowana obecnością dominującej mutacji białkowej przenoszonej przez autosom lub chromosom nie płciowy.Przejście zmutowanego genu białka dystrofiny zależy od nośnika jednego rodzica.Dziecko, które dziedziczy zmutowany gen, ma szansę 50/50 na rozwój facieoscapulohumeralnej dystrofii mięśniowej lub powiązanego zaburzenia miotonicznego.

W większości przypadków historia rodzinna odgrywa kluczową rolę w diagnozie fakioscapulohumeralnej dystrofii mięśniowej.Po obszernej konsultacji i badaniu fizykalnym na ogół nakazuje się baterię testów diagnostycznych w celu potwierdzenia diagnozy.Badania krwi podaje się w celu wykrycia obecności określonych enzymów związanych z zapaleniem mięśni i pogorszeniem, jak występuje w przypadku dystrofii mięśniowej (MD).Można również wykonać biopsję mięśni i elektromiografię w celu określenia obecności markerów wskazujących na MD i ocenę wszelkich nieprawidłowości w aktywności elektrycznej mięśni.

Objawy związane z tą postacią MD zwykle występują w okresie dojrzewania.Osoby często wykazują słabą kontrolę mięśni twarzy, na przykład niezdolność do prawidłowego mrugnięcia, zamykania oczu lub poruszania ust.Postępująca zanik mięśni początkowo wpływa na górny tułów i z czasem schodzi, by wpływać na swoje biodra.W końcu mięśnie w kończynach dolnych zaczynają zanikać, zagrażając mobilność.Chociaż prezentacja objawów może być wzorowana, jej nasilenie może się różnić w zależności od tempa progresji choroby.

Przy braku lekarstwa na dystrofię mięśniową facioscapulohumeral leczenie koncentruje się na przedłużeniu ruchliwości.Leki, takie jak kortykosteroidy, są wykorzystywane do kontroli i zapobiegania skurczom mięśni, znanym jako miotonia, i pogorszenie.Osoby mogą być wyposażone w aparat ortodontyczny, które oferują wsparcie i promują elastyczność w kończynach.

Fizjoterapia jest kamieniem węgielnym prawie wszystkich terapii MD i jest wykorzystywana do powstrzymania skutków osłabienia mięśni i pogorszenia stawów.Gdy mięśnie się skracają i tracą swoją elastyczność, proces zwany przykurczaniem, zdolność do poruszania się staje się poważnie zagrożona.Celem fizjoterapii jest pielęgnowanie zakresu ruchu i elastyczności stawów w celu opóźnienia powstrzymania.Osoby, które rozwijają ciężką przycieranie, mogą przejść operację, zwaną operacją uwalniania ścięgna, w celu złagodzenia dyskomfortu w obszarach takich jak kręgosłup, biodra i kończyny dolne.