Jaki jest czynnik IX niedobór?

Niedobór współczynnika IX odnosi się do nieodpowiedniego dopływu jednego z czynników krzepnięcia krwi, który powoduje stan zwany hemofilią B. Po hemofilii A jest to najczęstsza forma tego zaburzenia krwawienia i może wykazywać różnorodne ciężkość. Pacjenci z niedoborem czynnika IX będą krwawić dłużej niż inni ludzie, ponieważ ich krew nie kręci się tak szybko. Stan może powodować problemy z operacjami i niektórymi rodzajami urazów, a także powikłania spowodowane krwawieniem wewnętrznym.

Jest to stan genetyczny, zwykle spowodowany dziedzictwem, chociaż czasami jest to wynikiem spontanicznej mutacji. Jest to cecha połączona z X, co oznacza, że ​​jest noszony na chromosomie X. W rezultacie mężczyźni znacznie częściej opracują niedobór IX, ponieważ odziedziczą tylko jedną kopię zaangażowanego chromosomu. Kobiety częściej są przewoźnikami; Zdrowa kopia genu wytwarza wystarczającą ilość czynnika IX, aby zaspokoić ich potrzeby, ale mogą przekazać wadliwy gen, gdyy mieć dzieci.

Pacjenci

​​mogą również znać hemofilia B jako chorobę świąteczną, dzięki alternatywnej nazwie dla czynnika IX. Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, u którego zidentyfikowano niedobór, a niektórzy dostawcy usług medycznych określają czynnik IX na jego cześć. Szczegóły genu mogą się różnić, co oznacza, że ​​niektóre przypadki są łagodniejsze i mogą nie być zauważane do dorosłości, gdy wydaje się, że mężczyzna krwawi dłużej niż zwykle. W innych przypadkach kwestie takie jak siniaki i nadmierne krwawienie są widoczne od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa.

Nadmierne krwawienie może stanowić problem z obrażeniami powierzchni i procedur medycznych, które mogą powodować krwawienie, takie jak praca dentystyczna. Jest to również problem dla stawów, ponieważ krwawienie wewnątrz stawów może powodować obrzęk i podrażnienie. Z czasem może to spowodować zapalenie stawów, które może się pojawić we wczesnym okresie życia. Wewnętrzne krwawienie może również uszkodzić narządy lub przyczynęObrzęk w mózgu. Z tych powodów pacjent z niedoborem czynnika IX może wymagać dokładnie oceniania po urazach urazowych w celu ustalenia, czy rozwinęły się powikłania medyczne.

Leczenie niedoboru czynnika IX obejmuje infuzję czynnika IX, aby zrekompensować brak zdolności organizmu do jego wytwarzania. Są one wykonane z leczonych produktów z krwi, które są starannie badane w celu wyeliminowania przekazanych produktów, które mogą zawierać organizmy zakaźne. Poziom potrzebnego leczenia może zależeć od nasilenia sprawy i tego, jak dobrze pacjent reaguje.