Co to jest niedobór czynnika IX?

Niedobór czynnika IX odnosi się do niedostatecznego zaopatrzenia w jeden z czynników krzepnięcia krwi, który powoduje stan zwany hemofilią B. Po hemofilii A jest to najczęstsza postać tego zaburzenia krwawienia i może występować z różnym nasileniem. Pacjenci z niedoborem czynnika IX będą krwawić dłużej niż inne osoby, ponieważ ich krew nie krzepnie tak szybko. Stan ten może powodować problemy z zabiegami chirurgicznymi i pewnymi rodzajami urazów, a także powikłania spowodowane krwawieniem wewnętrznym.

Jest to choroba genetyczna, zwykle spowodowana dziedziczeniem, chociaż czasami jest wynikiem spontanicznej mutacji. Jest to cecha związana z chromosomem X, co oznacza, że ​​jest przenoszona na chromosomie X. W rezultacie mężczyźni znacznie częściej rozwijają niedobór czynnika IX, ponieważ dziedziczą tylko jedną kopię zaangażowanego chromosomu. Kobiety częściej są nosicielkami; zdrowa kopia genu wytwarza wystarczającą ilość czynnika IX, aby zaspokoić ich potrzeby, ale mogą przekazać wadliwy gen, gdy mają dzieci.

Dzięki alternatywnej nazwie czynnika IX pacjenci mogą również znać hemofilię B jako chorobę świąteczną. Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, u którego stwierdzono niedobór, a niektórzy lekarze nazywają czynnik IX świątecznym czynnikiem na jego cześć. Specyfika genu może się różnić, co oznacza, że ​​niektóre przypadki są łagodniejsze i mogą nie zostać zauważone aż do dorosłości, kiedy mężczyzna wydaje się krwawić dłużej niż zwykle. W innych przypadkach problemy takie jak zasinienie i nadmierne krwawienie są widoczne po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.

Nadmierne krwawienie może być przyczyną urazów powierzchniowych i zabiegów medycznych, które mogą powodować krwawienie, takich jak prace dentystyczne. Jest to również problem dla stawów, ponieważ krwawienie wewnątrz stawów może powodować obrzęk i podrażnienie. Z czasem może to powodować zapalenie stawów, które może wystąpić we wczesnym okresie życia. Krwawienie wewnętrzne może również uszkodzić narządy lub spowodować obrzęk mózgu. Z tych powodów pacjent z niedoborem czynnika IX może wymagać dokładnej oceny po urazach, aby ustalić, czy wystąpiły powikłania medyczne.

Leczenie niedoboru czynnika IX obejmuje wlewy czynnika IX w celu zrekompensowania braku zdolności organizmu do jego wytworzenia. Są one wytwarzane z poddanych obróbce produktów z krwi, które są starannie badane pod kątem eliminacji dawców produktów, które mogą zawierać organizmy zakaźne. Wymagany poziom leczenia może zależeć od ciężkości przypadku i tego, jak dobrze pacjent zareaguje.