Co to jest czynnik V Leiden?

czynnik V Leiden to cecha genetyczna znana z predysponowania ludzi do tworzenia zakrzepów krwi. Osoby z tą cechą mają wariant czynnika V, białko występujące we krwi i zaangażowane w mechanizmy krzepnięcia, które opiera się aktywowanym białku C, powodując rozwój skrzepów nawet po zwolnieniu enzymów w celu zatrzymania mechanizmu krzepnięcia. Cechę tę można zidentyfikować u osób podczas rutynowego badań przesiewowych przeprowadzonych w ramach procesu diagnostycznego lub gdy specyficznie proszą o testy z powodu obaw związanych z historią rodzinną tej zmienności genetycznej.

Ludzie europejskich przodków częściej mają wariant leidenowy czynnika V, po raz pierwszy zidentyfikowane w Holandii w latach 1990. Szacuje się, że około trzy do ośmiu procent osób z europejskim pochodzeniem ma co najmniej jedną kopię wadliwego genu. Objawy mogą się różnić, w zależności od dokładnej zmienności i liczby kopii genu, które ktoś ma; Dla osób z czynnikiem V Leiden rozwój zakrzepów krwi i komplikiJony takie jak zator płucny, gdzie skrzep wchodzi do dróg oddechowych, jest potencjalnym ryzykiem.

Znany jako zaburzenie hiperkoagulacji, ponieważ zwiększa krzepnięcie krwi, czynnik V Leiden jest identyfikowany przez przeprowadzenie testu badań przesiewowych na krwi pacjenta, aby zobaczyć, jak odporne jest na białko C. W większości przypadków, gdy przesiewowe pokazuje, że krew jest odporna na aktywowane białko C, to oznacza, że ​​pacjent ma czynnik V Leiden. W połączeniu z rodzinną historią genu, a także skrzepami krwi w osobistej historii medycznej pacjenta, może to być silny wskaźnik diagnostyczny.

Niektórzy pacjenci żyją z tą różnicą genetyczną przez całe życie, nie będąc jej świadomym, albo dlatego, że niosą stosunkowo łagodną mutację genu, albo w wyniku po prostu szczęścia, jeśli chodzi o tworzenie zakrzepów krwi. Inne osoby mogą rozwinąć objawy takie jak zakrzepicaw różnych punktach ich życia, zwykle w odpowiedzi na znane ryzyko, takie jak latanie i niektóre leki.

Osoby zaniepokojone dziedzicznymi zaburzeniami krwi mogą zdecydować się na testy genetyczne w celu badania wspólnych zmian genetycznych. Testy powinny być nadzorowane przez doradcę genetycznego, który może również udzielić porady i pomocy, gdy wyniki testu powrócą. Osoby z czynnikiem V Leiden mogą na ogół żyć zdrowym życiem, mieć dzieci i angażować się w normalne działania, ale muszą być bardziej czujni na problemy z krzepnięciem i wczesne oznaki ostrzegawcze zakrzepicy, i można im zalecić unikanie pewnego ryzyka lub podjąć dodatkowe środki ostrożności.