Co to jest Factor V Leiden?

Czynnik V Leiden to cecha genetyczna znana z predyspozycji ludzi do tworzenia się skrzepów krwi. Ludzie z tą cechą mają wariant czynnika V, białka znajdującego się we krwi i zaangażowanego w mechanizmy krzepnięcia, które są odporne na aktywowane białko C, powodując rozwój skrzepów nawet po uwolnieniu przez organizm enzymów w celu zatrzymania mechanizmu krzepnięcia. Tę cechę można zidentyfikować u ludzi podczas rutynowych badań przesiewowych przeprowadzanych w ramach procesu diagnostycznego lub gdy konkretnie żądają oni badań z powodu obaw związanych z historią tej zmienności genetycznej w rodzinie.

Ludzie pochodzenia europejskiego częściej mają odmianę Leiden czynnika V, po raz pierwszy zidentyfikowaną w Holandii w latach 90. Szacuje się, że około trzy do ośmiu procent ludzi o europejskim pochodzeniu ma co najmniej jedną kopię wadliwego genu. Objawy mogą się różnić, w zależności od dokładnej odmiany i liczby kopii genu, którą ktoś ma; dla osób z czynnikiem V Leiden rozwój zakrzepów krwi i powikłań, takich jak zator płucny, w którym zakrzep wchodzi do dróg oddechowych, stanowi potencjalne ryzyko.

Czynnik V Leiden, znany jako zaburzenie nadkrzepliwości, ponieważ zwiększa krzepnięcie krwi, identyfikuje się poprzez wykonanie badania przesiewowego na krwi pacjenta, aby sprawdzić jego oporność na białko C. W większości przypadków, gdy badanie przesiewowe wykazuje, że krew jest odporny na aktywowane białko C, oznacza to, że pacjent ma czynnik V Leiden. W połączeniu z historią genu w rodzinie, a także zakrzepami w osobistej historii medycznej pacjenta, może to stanowić silny wskaźnik diagnostyczny.

Niektórzy pacjenci żyją z tą odmianą genetyczną przez całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy, albo dlatego, że niosą stosunkowo łagodną mutację genu, albo po prostu mają szczęście, jeśli chodzi o tworzenie się skrzepów krwi. Inne osoby mogą rozwinąć objawy, takie jak zakrzepica w różnych punktach życia, zwykle w odpowiedzi na znane ryzyko, takie jak latanie i niektóre leki.

Osoby zaniepokojone dziedzicznymi zaburzeniami krwi mogą zdecydować się na poddanie się testom genetycznym w celu wykrycia typowych odmian genetycznych. Testy powinny być nadzorowane przez doradcę genetycznego, który może również udzielać porad i pomocy po powrocie wyników testu. Ludzie z czynnikiem V Leiden mogą na ogół prowadzić zdrowe życie, mieć dzieci i wykonywać normalne czynności, ale muszą być bardziej wyczuleni na problemy z krzepnięciem i wczesnymi objawami zakrzepicy, i może im się zalecić unikanie pewnego ryzyka lub podjąć dodatkowe środki ostrożności.