Co to jest niedobór czynnika VIII?

Niedobór czynnika VIII to zaburzenie krwi charakteryzujące się niewystarczającym lub źle funkcjonującym czynnikiem VIII, jednym z czynników krzepnięcia krwi, znanym również jako czynnik przeciw hemofilii (AHF). Niedobór czynnika VIII jest przyczyną hemofilii A, choroby, w której krew nie krzepnie dobrze po urazie, powodując objawy, takie jak poważne krwawienie i częste siniaki. Czynnik VIII jest wyrażany przez gen F8 na chromosomie X i jest recesywną cechą sprzężoną z chromosomem X. Wpływa tylko na mężczyzn lub kobiety, którzy dziedziczą wadliwy gen F8 od obojga rodziców. Kobiety są znacznie częściej bezobjawowymi nosicielami wady genetycznej.

Niedobór czynnika VIII jest najczęstszą przyczyną hemofilii. Powoduje to tworzenie się skrzepów krwi z niewystarczającą ilością fibryny białkowej, co prowadzi do słabych i powolnych zakrzepów. Mniej więcej jeden na 5000 mężczyzn cierpi na niedobór czynnika VIII, a 30% nie ma wywiadu rodzinnego, co sugeruje niedawno zmutowane geny. Różne rodzaje mutacji w F8 prowadzą do różnych rodzajów niedoboru czynnika VIII, a hemofilia A ma różną intensywność w zależności od tego, ile czynnika VIII jest obecny u pacjenta.

Objawy niedoboru czynnika VIII obejmują epizody krwawienia wewnętrznego i zewnętrznego, szczególnie po urazie. U pacjentów z cięższymi postaciami choroby może wystąpić nadmierne krwawienie w wyniku niewielkich obrażeń. Krwawienie do stawów może prowadzić do przewlekłych objawów, w tym bólu, zaburzeń ruchowych, a nawet zniekształceń. Hemofilia A jest często diagnozowana na wczesnym etapie życia, na przykład gdy u noworodka występują silne siniaki lub krwotok międzyczaszkowy w wyniku podania kleszczy lub podciśnienia. Nadmierne krwawienie podczas rutynowego badania krwi lub obrzezania może być pierwszym objawem choroby.

Hemofilia A jest leczona dożylnymi transfuzjami czynnika VIII, w razie potrzeby lub jako środek zapobiegawczy w zależności od ciężkości choroby i szczególnych potrzeb pacjenta. Chorobę można również leczyć desmopresyną, która uwalnia czynnik VIII przechowywany w ścianach naczyń krwionośnych pacjenta. W niektórych przypadkach u pacjenta rozwijają się przeciwciała hamujące czynnik VIII dostarczane przez transfuzję. W takich przypadkach czasami pomocne są transfuzje czynnika VII.