Jaki jest niedobór czynnika VIII?

Niedobór czynnika VIII jest zaburzeniem krwi charakteryzującym się niewystarczającym lub słabo funkcjonującym czynnikiem VIII, jednym z czynników krzepnięcia krwi, znanego również jako czynnik przeciw hemofilowy (AHF). Niedobór czynnika VIII jest przyczyną hemofilii A, choroby, w której krew nie skupia się dobrze po urazie, powodując objawy, takie jak poważne krwawienie i częste siniaki. Czynnik VIII jest wyrażany przez gen F8 na chromosomie X i jest recesywną cechą połączoną przez X. Wpływa tylko na mężczyzn lub kobiety, które odziedziczą wadliwy gen F8 od obojga rodziców. Kobiety są znacznie częściej bezobjawowymi nosicielami wady genetycznej.

Niedobór czynnika VIII jest najczęstszą przyczyną hemofilii. Powoduje to powstawanie skrzepów krwi z niewystarczającymi ilościami fibryny białkowej, co prowadzi do słabych i powolnych skrzepów. Około jednego na 5000 mężczyzn cierpi na niedobór czynnika VIII, a 30% nie ma historii rodziny, co sugeruje niedawno zmutowane geny. Różne rodzaje mutacji iN F8 prowadzi do różnych rodzajów niedoboru czynnika VIII, a hemofilia A różni się w zależności od tego, ile czynnika VIII jest obecny u pacjenta.

Objawy niedoboru czynnika VIII obejmują wewnętrzne i zewnętrzne epizody krwawienia, szczególnie po urazie. Pacjenci z poważniejszymi postaciami choroby mogą doświadczać nadmiernego krwawienia w wyniku niewielkiego urazu. Krwawienie stawów może prowadzić do przewlekłych objawów, w tym bólu, upośledzonego ruchu, a nawet zniekształcenia. Hemofilia A jest często diagnozowana we wczesnym okresie życia, na przykład, gdy noworodek rozwija ciężkie siniaki lub krwotok szarpany w wyniku kleszczy lub dostarczania próżni. Nadmierne krwawienie podczas rutynowego badania krwi lub obrzezania może być również pierwszym objawem choroby.

Hemofilia A jest leczona dożylnymi transfuzją czynnika VIII, albo w razie potrzeby, albo jako miara zapobiegawcza zależnaNg po ciężkości choroby i szczególnych potrzeb pacjenta. Chorobę można również leczyć desmopresyną, która uwalnia czynnik VIII przechowywany w ścianach naczyń krwionośnych pacjenta. W niektórych przypadkach pacjent rozwija przeciwciała hamujące do czynnika VIII dostarczanego przez transfuzje. Transfuzje czynnika VII są czasami pomocne w takich przypadkach.