Co to jest rodzinna gruczolakowata polipowatość?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest zaburzeniem jelita grubego, które prowadzi do wzrostu setek małych mas przedrakowych zwanych polipami. Jest to dziedziczny stan, który zwykle pojawia się w okresie dojrzewania i staje się rakowy w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Kiedy lekarze zdają sobie sprawę, że dana osoba ma rodzinną gruczolakowatą polipowatość, zwykle planują coroczne badania przesiewowe na wczesnym etapie życia w celu śledzenia zmian i oceny objawów. W prawie wszystkich przypadkach konieczna jest operacja usunięcia części lub całości jelita grubego, aby zapobiec rozwojowi raka.
Badacze medyczni ustalili, że stan ten wynika z mutacji genu polipowatości gruczolakowatej coli (ATC). Zmutowany gen nie jest w stanie wytworzyć określonych białek, które pomagają regulować normalne tempo podziału komórek. Zaburzenie to dominuje autosomalnie, co oznacza, że dziecko może je odziedziczyć, jeśli którykolwiek z jego rodziców niesie nieprawidłowy gen ATC.
Większość osób z rodzinną polipowatością gruczolakowatą nie doświadcza niepożądanych objawów fizycznych, dopóki ich stan nie stanie się rakowy. Skupiska polipów przedrakowych są zwykle bardzo małe i nie zakłócają normalnego funkcjonowania jelit. Niektóre osoby doświadczają sporadycznych napadów bólu brzucha, biegunki lub krwawienia z odbytu, jeśli polipy podrażniają otaczającą tkankę. Jeśli polipy nie zostaną poddane leczeniu w wieku dorosłym, rak jelita grubego lub odbytnicy może powodować poważne problemy żołądkowo-jelitowe i potencjalnie rozprzestrzeniać się na inne części ciała.
Lekarze zwykle nie leczą rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, dopóki pacjent nie ukończy lat dwudziestych lub dwudziestych, po tym, jak przewód pokarmowy i układ odpornościowy zdąży się w pełni rozwinąć. Ponieważ prawie każdy przypadek ostatecznie staje się rakowy, specjaliści zwykle decydują się na operację zapobiegawczą. W zależności od lokalizacji polipów chirurg może usunąć tylko fragment okrężnicy lub całą strukturę jelita grubego. Postępy w technologii medycznej pozwalają chirurgom przeprowadzać zabiegi kolektomii skutecznie, dokładnie i przy minimalnym wpływie na przyszłe funkcjonowanie przewodu pokarmowego pacjentów.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest bardzo uporczywym stanem i jest prawdopodobne, że polipy nadal będą powstawać gdzieś wzdłuż okrężnicy nawet po operacji. Jednak wszelkie nowo powstałe polipy można zazwyczaj odkryć i usunąć, zanim staną się rakowe. Pacjenci cierpiący na tę chorobę muszą uczestniczyć w regularnych kontrolnych badaniach lekarskich przez całe życie, aby zapewnić sobie zdrowie układu pokarmowego. Osoby, które chcą mieć dzieci, zachęca się do skorzystania z usług poradnictwa genetycznego, aby dowiedzieć się o ryzyku przeniesienia choroby na potomstwo.