Co to jest rodzinna choroba Alzheimera?
Rodzinna choroba Alzheimera (FAD) jest dziedziczną postacią demencji, która na ogół dotyka osoby w wieku 60 lat i młodsze. Znane również jako wczesna rodzinna choroba Alzheimera (EOFAD), u osób z genetycznymi predyspozycjami do tej postaci demencji rozwijają się stopniowo wyniszczające objawy, których kulminacją jest utrata funkcji poznawczych. W przypadku braku wyleczenia, leczenie rodzinnej choroby Alzheimera zasadniczo wykorzystuje leki w celu poprawy jakości życia i spowolnienia postępu choroby.
Nie ma znanej, ostatecznej przyczyny utraty funkcji poznawczej związanej z obecnością choroby Alzheimera. Osoby z historią choroby w rodzinie zwykle zaczynają wykazywać oznaki i objawy, zanim osiągną wiek 60 lat. Wyraźne mutacje genetyczne pierwotnych białek neurologicznych, w tym białka prekursora amyloidu (APP), związane są z obecnością rodzinnej choroby Alzheimera. Badania sugerują również, że rozwój choroby Alzheimera może być związany z kombinacją czynników przyczyniających się, w tym środowiska i stylu życia.
Osoby z genetycznymi predyspozycjami do rozwoju rodzinnej choroby Alzheimera często są świadome swojej sytuacji, co zwykle udokumentowane jest przez ich dostawcę opieki zdrowotnej. Diagnozę choroby Alzheimera zwykle przeprowadza się po wykluczeniu innych warunków, które mogą upośledzać funkcje poznawcze. Testy obrazowe mogą być stosowane w celu oceny stanu i funkcjonalności mózgu i sprawdzenia nieprawidłowości, takich jak zmiany lub guzy. Zazwyczaj wykonuje się badania krwi, aby zdyskontować obecność jakiejkolwiek choroby lub niedoboru, który może przyczynić się do wystąpienia objawów. Dodatkowo, testy neuropsychologiczne mogą być wykorzystane do oceny zdolności poznawczych człowieka, a mianowicie jego pamięci, umiejętności rozumowania i myślenia.
Osoby z wczesną chorobą Alzheimera mogą doświadczyć epizodycznego splątania lub upośledzenia pamięci, które powodują powtarzanie się podczas rozmowy lub niemożność przypomnienia sobie imienia lub ważnej daty. W miarę postępu upośledzenia funkcji poznawczych może on umieszczać przedmioty w mało prawdopodobnych lub nierozsądnych miejscach, nie być w stanie zapamiętać nazw przedmiotów wspólnych, a nawet imion bliskich przyjaciół i krewnych. Dodatkowe objawy tej wyniszczającej choroby mogą obejmować bezsenność, pobudzenie i niepokój. Postęp choroby na ogół wymaga całodobowej opieki dla tych, którzy wykazują niezdolność do samodzielnej opieki nad sobą.
Leczenie rodzinnej choroby Alzheimera zasadniczo koncentruje się na leczeniu objawów i poprawie jakości życia. Aby spowolnić postęp choroby, nierzadko stosuje się leki zaprojektowane w celu poprawy funkcji neurologicznych, takie jak inhibitory cholinoesterazy. Ustanowienie rutyny, szczególnie promującej aktywność fizyczną i umysłową, oraz wprowadzenie zmian w diecie i stylu życia są ogólnie zalecane w celu spowolnienia postępu objawów. Osoby, u których zdiagnozowano rodzinną chorobę Alzheimera, wraz ze swoimi rodzinami i opiekunami, są zazwyczaj zachęcane do dołączenia do grupy wsparcia, która wspiera edukację FAD oraz promuje umiejętności radzenia sobie ze zdrowiem i przyjaźń.