Co to jest rodzinna gorączka śródziemnomorska?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedzicznym zaburzeniem, które dotyka ludzi z regionów śródziemnomorskich. To zaburzenie ma wpływ na Greków, Ormian, Żydów Sefardyjskich, Turków i ludzi arabskiego pochodzenia. Uważa się, że rodzinne ataki gorączki śródziemnomorskiej są spowodowane mutacjami genu MEFV.

Gen MEFV jest odpowiedzialny za tworzenie białka pirynowego, które jest niezbędnym białkiem. Pyrin pomaga regulować stany zapalne w ciele. Gdy brakuje tego białka, organizm nie może skutecznie zwalczyć stanu zapalnego. Zatem osobom cierpiącym na gorączkę śródziemnomorską brakuje białka pirynowego. W niektórych przypadkach ataki gorączki prowadzą do hospitalizacji.

Osoby dotknięte tym zaburzeniem mają również od pięćdziesięciu do siedemdziesięciu procent szans na przekazanie zaburzenia potomstwu. Sama choroba obejmuje ból w obrębie brzucha, klatki piersiowej i stawów. Czasami niektórzy pacjenci zgłaszali ból mosznowy, bóle mięśniowe, różowaty i gorączkę, pomijając wszelkie inne objawy. Większość osób, które mają rodzinną gorączkę śródziemnomorską, doświadczą również gorączki i objawów podobnych do wysypki w czasie silnego bólu.

Wiele osób po raz pierwszy zetknie się z bólem spowodowanym rodzinną gorączką śródziemnomorską w wieku młodzieńczym, chociaż niektóre osoby mogą doświadczyć bólu spowodowanego tym zaburzeniem w późniejszym życiu. Zasadniczo ataki trwają od 12 do 72 godzin, a intensywność ataku będzie się zmieniać w zależności od osoby.

Leczenie jest konieczne, aby zapobiec dalszym atakom. Ci, którzy nie szukają leczenia rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, często doświadczają dużej ilości nagromadzonego białka, co może prowadzić do niewydolności nerek. Leczenie tego zaburzenia obejmuje niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak terapia kolchicyną, często przez dożylne kroplówki.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest również znana jako choroba okresowa, nawracające zapalenie wielomięśniowe, FMF i okresowe zapalenie otrzewnej. Choroba ta jest stosunkowo rzadka, chociaż jest to poważny stan, który należy natychmiast rozwiązać. Często gorączka śródziemnomorska jest źle diagnozowana, ponieważ objawy tej choroby mogą naśladować zapalenie wyrostka robaczkowego.

Rozpoznanie gorączki śródziemnomorskiej często kończy się na podstawie wywiadu rodzinnego, podwyższonej liczby białych krwinek i powtarzających się objawów. Ponadto niektórym pacjentom można podać test genetyczny. Chociaż gorączka śródziemnomorska jest prawdopodobnie związana z mutacją genu MEFV, powody, dla których mutacja ta prowadzi do ataków gorączki śródziemnomorskiej, są w dużej mierze nieznane.

Co więcej, rozbieżność między intensywnością bólu odczuwaną przez każdą osobę a przyczynami zapalenia w poszczególnych częściach ciała nie jest w tej chwili wyraźna.