Co to jest zespół Fanconiego?
Zespół Fanconiego jest rzadkim zaburzeniem czynności nerek, które wpływa na sposób przetwarzania minerałów i składników odżywczych przez nerki. Proksymalne kanaliki w nerkach zwykle ułatwiają wchłanianie składników odżywczych do krwioobiegu, w tym aminokwasów, fosforanów, glukozy i potasu. W przypadku zespołu Fanconiego takie związki nie są wystarczająco metabolizowane i zamiast tego są wydalane z organizmu z moczem. Może wystąpić kilka różnych objawów i problemów zdrowotnych, takich jak zmęczenie, odwodnienie i przerzedzenie kości. Większość pacjentów dobrze reaguje na leczenie w postaci starannie zaplanowanej diety i codziennego przyjmowania leków, chociaż niektóre osoby muszą otrzymywać przeszczepy nerek, aby uniknąć komplikacji zagrażających życiu.
Istnieje wiele potencjalnych przyczyn zespołu Fanconi. Kiedy zaburzenie dotyka niemowlęta i małe dzieci, zwykle jest to spowodowane odziedziczoną nieprawidłowością genetyczną. Ludzie w każdym wieku mogą zachorować na tę chorobę, jeśli cierpią na raka lub zaburzenie krwi, które wpływa na wytwarzanie białka krwi, takie jak szpiczak mnogi lub amyloidoza. Niektóre leki stosowane w chemioterapii i leki przeciw HIV są również skorelowane z początkiem uszkodzenia nerek i zespołu Fanconiego. Ponadto zatrucie metalami ciężkimi może prowadzić do zaburzeń czynności nerek u niektórych pacjentów, jeśli nie zostaną natychmiast leczeni.
Objawy zespołu Fanconiego u niemowląt często obejmują brak rozwoju, drażliwość, chroniczne zmęczenie i słaby apetyt. Brak fosforanów i innych minerałów niezbędnych do wzrostu kości może powodować deformacje nóg i ramion, osłabienie oraz niewielkie lub żadne napięcie mięśniowe. Dorośli, którzy nabyli chorobę, są bardzo podatni na złamania stresowe, ponieważ ich kości stają się cienkie i kruche. Nadmierne oddawanie moczu jest kluczowym odkryciem we wszystkich grupach wiekowych i może prowadzić do dodatkowych objawów fizycznych związanych z odwodnieniem.
Lekarze diagnozują zespół Fanconiego, uważnie przeglądając historię pacjentów i wykonując serię testów. Próbki krwi i moczu są oceniane w laboratoriach szpitalnych w celu sprawdzenia niezwykłych poziomów fosforanów, wapnia i innych minerałów. Badania toksyczności są przydatne w potwierdzaniu lub wykluczaniu zatrucia metalami ciężkimi jako potencjalnej przyczyny. Często wykonuje się również ultradźwięki, aby ustalić, czy kanaliki nerkowe są zdeformowane, zablokowane lub zranione.
Decyzje dotyczące leczenia podejmowane są na podstawie nasilenia objawów i przyczyn leżących u ich podstaw. Pacjenci mogą wymagać hospitalizacji, aby otrzymać dożylne płyny i leki, jeśli wykazują objawy odwodnienia lub zatrucia metalami ciężkimi. Dostępne są leki zwiększające wytrzymałość kości i zwiększające dopływ krwi do składników odżywczych utraconych w moczu. Lekarze mogą również sugerować pewne suplementy diety, pokarmy i ćwiczenia, które promują zdrowie kości i mięśni zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Jeśli stan nie poprawi się pomimo opieki medycznej, pacjenci mogą zostać umieszczeni na urządzeniach do dializy i zaplanowani na przeszczep nerki.