Co to jest zespół Fanconi?
Zespół
Fanconi jest rzadkim zaburzeniem nerek, które wpływa na sposób przetwarzania minerałów i składników odżywczych przez nerki. Bliższe kanaliki w nerkach zwykle ułatwiają wchłanianie składników odżywczych do krwioobiegu, w tym aminokwasów, fosforanów, glukozy i potasu. W przypadku zespołu Fanconi takie związki nie są wystarczająco metabolizowane, a zamiast tego są wydalane z ciała w moczu. Może rozwinąć się kilka różnych objawów i problemów zdrowotnych, takich jak zmęczenie, odwodnienie i przerzedzenie kości. Większość pacjentów dobrze reaguje na leczenie w postaci starannie zaplanowanej diety i codziennego stosowania leków, chociaż niektórzy ludzie muszą otrzymać przeszczep nerek, aby uniknąć powikłań zagrażających życiu.
Istnieje wiele potencjalnych przyczyn zespołu Fanconi. Gdy zaburzenie wpływa na niemowlęta i małe dzieci, zwykle wynika to z dziedzicznej nieprawidłowości genetycznej. Osoby w każdym wieku mogą zdobyć chorobę, jeśli mają leżące u podstaw raka lub zaburzenia krwi, które AFFECTS wytwarzanie białka krwi, takiego jak szpiczak mnogiego lub amyloidoza. Niektóre leki chemioterapeutyczne i leki na HIV zostały również skorelowane z początkiem uszkodzenia nerek i zespołu Fanconi. Ponadto zatrucie metali ciężkich może prowadzić do zaburzeń czynności nerek u niektórych pacjentów, jeśli nie są one natychmiast leczone.
Objawy zespołu Fanconi u niemowląt często obejmują niewydolność, drażliwość, przewlekłe zmęczenie i słaby apetyt. Brak fosforanów i innych minerałów niezbędnych do wzrostu kości może powodować deformacje w nogach i ramionach, osłabienie i niewielki lub żaden napięcie mięśniowe. Dorośli, którzy nabywają chorobę, są bardzo podatni na złamania stresu, ponieważ ich kości stają się cienkie i kruche. Nadmierne oddawanie moczu jest kluczowym odkryciem we wszystkich grupach wiekowych i może prowadzić do dodatkowych objawów fizycznych związanych z odwodnieniem.
Lekarze zdiagnozują zespół Fanconi poprzez staranne przeglądanie historii pacjentów ai wykonując serię testów. Próbki krwi i moczu są oceniane w szpitalnych laboratoriach w celu sprawdzenia niezwykłego poziomu fosforanów, wapnia i innych minerałów. Pokaz toksyczności są przydatne w potwierdzeniu lub wykluczeniu zatrucia metali ciężkich jako potencjalnej przyczyny. Często podejmowane są również ultradźwięki, aby ustalić, czy kanaliki nerkowe są zdeformowane, blokowane lub ranne.
Decyzje dotyczące leczenia podejmowane są na podstawie nasilenia objawów i przyczyn bazowych. Pacjenci mogą wymagać hospitalizacji, aby otrzymać płyny dożylne i leki, jeśli wykazują oznaki odwodnienia lub zatrucia metali ciężkich. Dostępne są leki w celu zwiększenia siły kości i zwiększenia dopływu składników odżywczych przez krew utraconych w moczu. Lekarze mogą również sugerować niektóre suplementy diety, żywność i ćwiczenia promujące zdrowie kości i mięśni u dzieci i dorosłych pacjentów. Jeśli stan nie poprawi się pomimo opieki medycznej, pacjenci mogą być umieszczani na maszynach dializy i zaplanowane naPrzeszczepy nerkowe.