Co to jest zespół Fanconi?

Zespół Fanconi jest rzadkim zaburzeniem nerek, które wpływa na sposób, w jaki minerały i składniki odżywcze są przetwarzane przez nerki.Bliższe kanaliki w nerkach zwykle ułatwiają wchłanianie składników odżywczych do krwioobiegu, w tym aminokwasów, fosforanów, glukozy i potasu.W przypadku zespołu Fanconi takie związki nie są wystarczająco metabolizowane, a zamiast tego są wydalane z ciała w moczu.Może rozwinąć się kilka różnych objawów i problemów zdrowotnych, takich jak zmęczenie, odwodnienie i przerzedzenie kości.Większość pacjentów dobrze reaguje na leczenie w postaci starannie zaplanowanej diety i codziennego stosowania leków, chociaż niektórzy ludzie muszą przyjmować przeszczepy nerek, aby uniknąć powikłań zagrażających życiu.

Istnieje wiele potencjalnych przyczyn zespołu Fanconi.Gdy zaburzenie wpływa na niemowlęta i małe dzieci, zwykle wynika to z dziedzicznej nieprawidłowości genetycznej.Osoby w każdym wieku mogą zdobyć chorobę, jeśli mają leżące u podstaw raka lub zaburzenie krwi, które wpływają na wytwarzanie białka krwi, takiego jak szpiczak motoryzacyjny lub amyloidoza.Niektóre leki chemioterapeutyczne i leki na HIV zostały również skorelowane z początkiem uszkodzenia nerek i zespołu Fanconi.Ponadto zatrucie metali ciężkich może prowadzić do zaburzeń czynności nerek u niektórych pacjentów, jeśli nie są one natychmiast leczone.

Objawy zespołu Fanconi u niemowląt często obejmują niewydolność, drażliwość, chroniczne zmęczenie i słaby apetyt.Brak fosforanów i innych minerałów niezbędnych do wzrostu kości może powodować deformacje w nogach i ramionach, osłabienie i niewielki lub żaden napięcie mięśniowe.Dorośli, którzy nabywają chorobę, są bardzo podatni na złamania stresu, ponieważ ich kości stają się cienkie i kruche.Nadmierne oddawanie moczu jest kluczowym odkryciem we wszystkich grupach wiekowych i może prowadzić do dodatkowych objawów fizycznych związanych z odwodnieniem.

Lekarze diagnozują zespół Fanconi poprzez staranne przeglądanie historii pacjentów i przeprowadzaniu serii testów.Próbki krwi i moczu są oceniane w szpitalnych laboratoriach w celu sprawdzenia niezwykłego poziomu fosforanów, wapnia i innych minerałów.Pokaz toksyczności są przydatne w potwierdzeniu lub wykluczeniu zatrucia metali ciężkich jako potencjalnej przyczyny.Często podejmowane są również ultradźwięki, w celu ustalenia, czy kanaliki nerkowe są zdeformowane, blokowane lub uszkodzone.

Decyzje leczenia są podejmowane na podstawie nasilenia objawów i przyczyn podstawowych.Pacjenci mogą wymagać hospitalizacji, aby otrzymać płyny dożylne i leki, jeśli wykazują oznaki odwodnienia lub zatrucia metali ciężkich.Dostępne są leki w celu zwiększenia wytrzymałości kości i zwiększenia podaży krwionośnych składników odżywczych utraconych w moczu.Lekarze mogą również sugerować niektóre suplementy diety, żywność i ćwiczenia promujące zdrowie kości i mięśni u dzieci i dorosłych pacjentów.Jeśli stan nie poprawi się pomimo opieki medycznej, pacjenci mogą być umieszczani na maszynach dializy i zaplanowane na przeszczep nerki.