Co to jest śmiertelna bezsenność rodzinna?
Fatalna rodzinna bezsenność (FFI) jest niezwykle rzadką zwyrodnieniową chorobą mózgu, która wydaje się mieć charakter genetyczny. Wydaje się, że choroba ta występuje w mniej niż 30 rodzinach na całym świecie, chociaż dodatkowe badania i analiza genetyczna mogą odkryć więcej rodzin, które są do niej predysponowane. Obecnie nie ma lekarstwa na śmiertelną rodzinną bezsenność, chociaż lekarze pracują nad leczeniem eksperymentalnym; Większość lekarzy uważa, że najlepsza nadzieja na leczenie polega na terapii genowej.
Ta choroba jest rodzajem choroby prionowej, co oznacza, że jest ona spowodowana przez nieuczciwe białka zwane prionami. Prions brakuje materiału genetycznego, rozmnażając się poprzez dziwne, składane zachowanie, które powodują mutację białek wokół nich. W przypadku śmiertelnej rodzinnej bezsenności pacjenci, którzy dziedziczą dominujący gen, który powoduje, że stan zacznie wykazywać objawy w wieku od 30 do 60 lat, ponieważ prions atakują wzgórze, część mózgu, która jest odpowiedzialna za sen.
Pierwszy znak Fa FaBezsenność Tal to niemożność snu, która często jest w połączeniu z atakami i halucynacjami paniki. Gdy pacjent nadal jedzie przez tygodnie i miesiące bez snu, ma tendencję do schudnięcia i zatopienia w demencji, ponieważ coraz więcej mózgu ulega uszkodzeniu. Ostatecznie pacjent zmienia katatoniczny i całkowicie nie reaguje przed śmiercią.
Pierwsze przypadki śmiertelnej rodzinnej bezsenności zostały zidentyfikowane przez włoskiego lekarza, Ignazio Roiter. Niestety dla Roitera te przypadki były bardzo blisko domu, występując wśród członków rodziny jego żony. W badaniach snu Roitera nigdy nie spotkał czegoś takiego jak ten stan i podejrzewał, że może to być zupełnie nowa choroba. Kiedy mózg jednego z pacjentów został zwisany z sekcji zwłok, ujawnił charakterystyczne tabliczki i otwory choroby prionowej, potwierdzając jego podejrzenia.
Sen jest bardzo ważny dla człowiekaTH, chociaż lekarze nie są do końca pewni, dlaczego. Każdy, kto kiedykolwiek doświadczył krótkiego okresu bezsenności, wie, że może to utrudnić myślenie, oprócz przytłaczania, a czasem powodowania dziwnych objawów neurologicznych. W śmiertelnej rodzinnej bezsenności ofiary nie tylko doświadczają okresu bezsenności: budzą się pewnego dnia i nigdy więcej nie chodzą spać.