Co to jest śmiertelna bezsenność rodzinna?

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) jest niezwykle rzadką zwyrodnieniową chorobą mózgu, która wydaje się mieć charakter genetyczny. Ta choroba wydaje się występować w mniej niż 30 rodzinach na całym świecie, chociaż dodatkowe badania i analizy genetyczne mogą odkryć więcej rodzin, które są do niej predysponowane. Obecnie nie ma lekarstwa na śmiertelną bezsenność rodzinną, chociaż lekarze pracują nad eksperymentalnymi metodami leczenia; większość lekarzy uważa, że ​​najlepsza nadzieja na leczenie leży w terapii genowej.

Ta choroba jest rodzajem choroby prionowej, co oznacza, że ​​jest powodowana przez nieuczciwe białka zwane prionami. Prionom brakuje materiału genetycznego, rozmnażającego się poprzez dziwne składanie, które powoduje mutację otaczających je białek. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej pacjenci, którzy odziedziczą dominujący gen, który powoduje ten stan, zaczną wykazywać objawy w wieku od 30 do 60 lat, gdy priony atakują wzgórze, część mózgu odpowiedzialną za sen.

Pierwszą oznaką śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest niezdolność do snu, często połączona z atakami paniki i halucynacjami. Gdy pacjent nie śpi przez wiele tygodni i miesięcy, on lub ona ma tendencję do odchudzania i zapadania się w demencję, gdy coraz więcej mózgu ulega uszkodzeniu. Ostatecznie pacjent staje się katatoniczny i całkowicie nie reaguje przed śmiercią.

Pierwsze przypadki śmiertelnej bezsenności rodzinnej zidentyfikował włoski lekarz Ignazio Roiter. Niestety dla Roitera przypadki te były bardzo blisko domu i pojawiały się wśród członków rodziny jego żony. W badaniach snu Roitera nigdy nie spotkał się z czymś takim jak ten i podejrzewał, że może to być zupełnie nowa choroba. Kiedy mózg jednego z pacjentów poddano sekcji zwłok, ujawniono charakterystyczne płytki i dziury choroby prionowej, potwierdzając jego podejrzenia.

Sen jest bardzo ważny dla zdrowia ludzkiego, chociaż lekarze nie są do końca pewni, dlaczego. Każdy, kto kiedykolwiek doświadczył choćby krótkiego okresu bezsenności, wie, że może to utrudniać myślenie, oprócz tego, że jest przytłaczający i czasami powoduje dziwne objawy neurologiczne. W śmiertelnej bezsenności rodzinnej ofiary nie tylko doświadczają okresu bezsenności: budzą się pewnego dnia i nigdy więcej nie zasypiają.