Co to jest zespół hydantoiny płodu?
Zespół hydantoiny płodu jest rzadkim stanem medycznym, w którym rozwijający się płód jest narażony na leki przeciwpadaczkowe zwane fenytoiną. Objawy często obejmują nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia rozwojowe i spowolnione wzorce wzrostu. Uszkodzenie narządów, szczególnie obejmujące układ krążenia i trawienny, może występować w cięższych przypadkach zespołu hydantoiny płodu. Chociaż nie ma dostępnych standardowych opcji leczenia tego stanu, poszczególne objawy są leczone w razie potrzeby. Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu hydantoiny płodu lub odpowiednich technik postępowania w danej sytuacji należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Niektóre objawy zespołu hydantoiny płodowej mogą być wyraźnie widoczne po urodzeniu. Fizyczne deformacje twarzy i czaszki są dość powszechne i mogą przybierać różne formy. Niektóre z najczęściej obserwowanych deformacji fizycznych obejmują rozszczep wargi lub podniebienia, nisko osadzone uszy lub szeroki grzbiet nosa. Niektóre palce mogą być wyjątkowo małe, a paznokcie mogą być małe lub całkowicie nieobecne. Staw biodrowy jest często zwichnięty u dziecka urodzonego z zespołem hydantoiny płodu.
Dziecko urodzone z atrezją dwunastnicy często ma niższą niż normalna masę urodzeniową i może mieć problemy z przybraniem na wadze po urodzeniu. Problemy z karmieniem mogą wskazywać na obecność zaburzeń żołądkowo-jelitowych, takich jak zwężenie odźwiernika lub atrezja dwunastnicy. Zwężenie odźwiernika powoduje zwężenie otworu łączącego żołądek z jelitami i często powoduje trwałe wymioty. Atrezja dwunastnicy jest stanem, w którym część jelita cienkiego nie rozwinęła się prawidłowo w macicy. Oba te warunki zwykle wymagają interwencji chirurgicznej, a wskaźniki powodzenia są dość wysokie.
Problemy z układem krążenia u osób z zespołem hydantoiny płodu mogą obejmować przetrwały przewód tętniczy lub zwężenie zastawki aortalnej. Przetrwały przewód tętniczy lub PDA powoduje nieprawidłowy przepływ krwi między dwiema tętnicami w sercu. Zazwyczaj podaje się leki w celu kontrolowania stanu, dopóki dziecko nie osiągnie wystarczającej dorosłości i siły, aby bezpiecznie przejść operację korekcyjną. Zwężenie zastawki aortalnej powoduje zwężenie zastawki aortalnej, co ogranicza prawidłowy przepływ krwi w całym ciele. Prawie zawsze konieczna jest interwencja chirurgiczna, aby naprawić to powikłanie, gdy się pojawi.
Dodatkowe problemy medyczne, które mogą być związane z zespołem hydantoiny płodu, obejmują łagodne opóźnienia umysłowe, małe sutki i przepukliny. W rzadkich przypadkach guzy mogą występować u niemowląt urodzonych z tym schorzeniem. Krwawienie lub problemy z krzepnięciem krwi mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu i mogą okazać się śmiertelne, szczególnie jeśli nie zostaną zdiagnozowane i leczone od razu.