Co to jest Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva to zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną. Główną konsekwencją tego zaburzenia jest kostnienie heterotopowe, rozwój tkanki kostnej w miejscach, w których kość nie występuje w zdrowym ciele. Takie lokalizacje obejmują mięśnie, ścięgna i więzadła. Pierwsze objawy fibrodysplazji ossificans progressiva zwykle rozwijają się w dzieciństwie, a choroba postępuje przez całe życie jednostki. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie o globalnej częstotliwości jednej osoby na 2 miliony.
Dzieci urodzone z Fibrodysplasia ossificans progressiva wydają się normalne pod prawie wszystkimi względami. Pojedyncza nieprawidłowość występująca w prawie wszystkich przypadkach to deformacja dużych palców u stóp, w których palce są znacznie krótsze niż normalnie i mają guzowatą kostną grudkę w pobliżu podstawy palca. Obecność tej nieprawidłowości palca przy urodzeniu jest uważana za decydującą cechę diagnostyczną zaburzenia.
Zasadniczo objawy postępujące zaczynają się pojawiać, gdy dziecko zbliża się do wieku dojrzewania. Pierwszymi objawami są bolesne obrzęki tkanek miękkich, które nasilają się z powodu obrażeń lub chorób wirusowych. Z biegiem czasu obrzęki stają się liczniejsze, a istniejące obrzęki stają się trudniejsze, gdy tkanki miękkie stopniowo przekształcają się w kość. Stawy sztywnieją, a ruch staje się trudny i bolesny. Ludzie z tym schorzeniem stopniowo tracą zdolność poruszania się wraz z postępem choroby, a większość osób potrzebuje wózka inwalidzkiego lub innej pomocy w poruszaniu się do trzeciej dekady życia.
Utrata ruchliwości niekoniecznie jest najbardziej wyniszczającą konsekwencją tego zaburzenia, z powodu zaangażowania tkanek miękkich we wszystkie części ciała oprócz osób zaangażowanych w ruch. Na przykład mięśnie i tkanka łączna w ścianie klatki piersiowej mogą zostać zakłócone w wyniku wzrostu kości. Może to prowadzić do ostrego lub przewlekłego zapalenia płuc i niewydolności serca.
Podstawową przyczyną fibrodysplazji ossificans progressiva jest mutacja w genie zwanym ACVR1 , który koduje białko znane jako receptor aktywiny typu 1. Mutacja ta zmienia kształt receptora i powoduje jego nieprawidłowe działanie. W rezultacie uszkodzenie tkanki miękkiej powoduje odkładanie się kości podczas procesu naprawy organizmu. Dlatego obrażenia mogą nie tylko powodować powstawanie nowych obrzęków, ale także zaostrzać istniejące. Choroba wirusowa odgrywa rolę w rozwoju nieprawidłowej tkanki kostnej, ponieważ układ odpornościowy powoduje reakcje zapalne, które mogą również powodować uszkodzenie tkanki.
Fibrodysplasia ossificans progressiva jest nieuleczalnym zaburzeniem, ale niektóre leki mogą pomóc zmniejszyć tempo odkładania się kości w organizmie. Głównym lekiem stosowanym w tym celu są kortykosteroidy. Gdy nasilają się objawy zaburzenia, można podać krótki cykl dużych dawek kortykosteroidów. Zmniejszając stan zapalny w organizmie, leczenie to może zmniejszyć ilość osadzającego się kości. Inne leki, które można zastosować, to środki przeciwbólowe i zwiotczające mięśnie, aby zmniejszyć ból i skurcze mięśni.