Co to jest dysplazja włóknista?
Dysplazja włóknista choroby kości charakteryzuje się silnym nagromadzeniem blizny w kościach. Ta blizna jest osadzana w miejscu normalnej, zdrowej kości, co prowadzi do stopniowego osłabienia blizn kości. Kości najczęściej dotknięte to kość udowa, piszczeli, kości miednicy, żeber, kości ramiennej ramienia oraz kości czaszki lub twarzy. Kości dotknięte tą chorobą są podatne na deformacje i mają wysokie ryzyko złamań.
Rozwój dysplazji włóknistej jest spowodowany mutacją w genie zwanym GNAS1 , który jest aktywny w komórkach kostnych. Ta mutacja genetyczna powoduje, że komórki kości odkładają tkankę włóknistą zamiast zdrowej kości. W przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, ta nie jest dziedziczna. Zamiast tego mutacja zachodzi spontanicznie podczas rozwoju płodu.
Ta choroba kości występuje w dwóch postaciach. W monostotycznej dysplazji włóknistej tylko jedna kość jest dotknięta osadzaniem się blizny. Około 70% przypadków jest tego typu. W polipostotycznej dysplazji włóknistej choroba dotyka wielu kości. Ta postać choroby jest często związana z zespołem McCune-Albrighta, który może prowadzić do zmian skórnych i wczesnego dojrzewania płciowego oprócz dysplazji kości.
Często ludzie z monostotyczną postacią choroby nie rozwijają żadnych objawów. Gdy zaangażowanych jest wiele kości, prawdopodobne są objawy takie jak ból kości, deformacje kości i złamania. Objawy te rozwijają się wcześnie w dzieciństwie, często w wieku dziesięciu lat. Osoby z chorobą polostotyczną mogą również mieć trudności z chodzeniem, jeśli w grę wchodzą kości udowe, piszczelowe lub miedniczne.
Wstępna diagnoza dysplazji włóknistej kości jest zazwyczaj ustalana na podstawie objawów, takich jak ból kości i nawracające złamania kości. Diagnozę potwierdzają medyczne badania obrazowe, takie jak prześwietlenia i skany MRI. Testy te wskazują lokalizację chorej tkanki kostnej i wszelkie deformacje kości, które mogły się rozwinąć.
Włóknista dysplazja jest przewlekłym, postępującym zaburzeniem bez możliwości wyleczenia. Jeśli ktoś ma chorobę, ale nie wykazuje żadnych objawów, będzie poddawany regularnym kontrolom w celu wykrycia początkowych oznak deformacji kości. W takich przypadkach leczenie nie jest konieczne, chyba że zaczną się pojawiać objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby.
Leczenie włóknistej dysplazji kości obejmuje zarówno leki, jak i zabiegi chirurgiczne. Leki obejmują pamidronian i alendronian, dostępne pod markami Aredia® i Fosamax®. Leki te pomagają zachować zdrową tkankę kostną i mogą zwiększać gęstość kości u niektórych osób. Większość osób przyjmuje te leki doustnie; są również dostępne jako zastrzyki dożylne dla osób, które nie tolerują postaci doustnej z powodu podrażnienia przewodu pokarmowego.
Zabiegi chirurgiczne obejmują procedury naprawy poważnych złamań i pęknięć kości, korygowania deformacji kości i stabilizacji wrażliwych kości za pomocą metalowych śrub i płytek. Deformacji kości można również zapobiec poprzez wewnętrzne mocowanie kości za pomocą metalowych konstrukcji wsporczych.