Co to jest delikatny zespół X?

Zespół kruchego X jest wadą wrodzoną za około 2 na 10 000 żywych urodzeń. Często występuje u mężczyzn, występujących w około 1 na 3600 i około 1 na 4 000–6 000 kobiet. Zespół kruchego X może powodować powolny wzrost, upośledzenie umysłowe i inne opóźnienia rozwojowe. Stanowi około 2-3 procent nierozpoznanego zaburzenia psychicznego.

Szyble X jest spowodowane mutacją chromosomu X. Ta mutacja powoduje, że kruchy gen mentalnego upośledzenia X (FMR-1) przestaje wytwarzać białko FMR-1, powodując w ten sposób zespół. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeden z chromosomów może mieć „dobrą” kopię genu FMR-1, co ma tendencję do zmniejszenia wpływu zamknięcia genu FMR-1 na drugi chromosom X. Z drugiej strony mężczyźni zwykle mają poważniejszy objaw zespołu, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu X do zrekompensowania.

Wyniki zespołu kruchego X mogą być najbardziej zauważalne w opóźnieniach rozwojowych,Chociaż mogą być również obecne pewne cechy fizyczne. W szczególności mężczyźni mogą mieć dłuższe twarze i uszy, hiper elastyczne stawy i inne problemy z tkanką łączną. Często wykazują również problemy behawioralne, a autyzm jest powszechnym objawem zespołu kruchego X u mężczyzn. Kobiety mogą również mieć problemy behawioralne, ale ogólnie w mniejszym stopniu.

Zespół kruchego X jest często diagnozowany we wczesnym dzieciństwie, jeśli opóźnienia rozwojowe są wyraźne, ale łagodne przypadki mogą nie zostać zdiagnozowane do dorosłości, jeśli w ogóle. Test DNA jest dostępny i jest 99 procent dokładny dla zespołu.

Nie ma lekarstwa na zespół kruchego X. Leczenie zespołu kruchego X polega głównie na leczeniu objawów. Dziecko otrzymuje terapię z powodu problemów behawioralnych, w razie potrzeby fizykoterapii, specjalnej pomocy edukacyjnej i innej pomocy w razie potrzeby. Większość pacjentów będzie potrzebowaćZespół leczenia lekarzy i terapeutów, współpracując, aby pomóc osobie osiągnąć jak najwięcej. W przypadku osób z silnym zespołem kruchym X rodzice będą musieli rozważyć wcześniejsze planowanie życia na czas, w którym nie będą już w stanie dbać o swoje dziecko. Pracownik socjalny i adwokat może być częścią zespołu ds. Planowania leczenia i życia, aby dokonywać ustaleń finansowych i mieszkań

Przy wczesnej interwencji pacjenci z zespołem kruchym X są często w stanie żyć szczęśliwym, produktywnym życiem, pomimo ich wyzwań fizycznych i psychicznych.