Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
Zespół łamliwego chromosomu X jest wadą wrodzoną występującą u około 2 na 10 000 żywych urodzeń. Występuje częściej u mężczyzn, występując u około 1 na 3600 i u około 1 na 4000–6000 kobiet. Zespół łamliwego chromosomu X może powodować powolny wzrost, upośledzenie umysłowe i inne opóźnienia rozwojowe. Stanowi około 2-3 procent niezdiagnozowanych zaburzeń psychicznych.
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany mutacją na chromosomie X. Ta mutacja powoduje, że gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) przestaje wytwarzać białko FMR-1, powodując w ten sposób zespół. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeden z chromosomów może mieć „dobrą” kopię genu FMR-1, co ma tendencję do osłabiania skutków wyłączenia genu FMR-1 na drugim chromosomie. Z drugiej strony mężczyźni zwykle mają bardziej poważny przejaw syndromu, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu X w celu kompensacji.
Wyniki zespołu łamliwego chromosomu X mogą być najbardziej zauważalne w opóźnieniach rozwojowych, chociaż mogą również występować pewne cechy fizyczne. W szczególności mężczyźni mogą mieć dłuższe twarze i uszy, nadmiernie elastyczne stawy i inne problemy z tkanką łączną. Często wykazują także problemy behawioralne, a autyzm jest częstą manifestacją zespołu łamliwego chromosomu X u mężczyzn. Kobiety mogą również mieć problemy behawioralne, ale ogólnie w mniejszym stopniu.
Zespół łamliwego chromosomu X jest często diagnozowany we wczesnym dzieciństwie, jeśli wyraźne są opóźnienia rozwojowe, ale łagodne przypadki mogą zostać zdiagnozowane dopiero w wieku dorosłym, jeśli w ogóle. Test DNA jest dostępny i jest w 99 procentach dokładny dla tego zespołu.
Nie ma lekarstwa na zespół łamliwego chromosomu X. Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X polega głównie na leczeniu objawów. Dziecko otrzymuje terapię z powodu problemów behawioralnych, fizykoterapię w razie potrzeby, specjalną pomoc edukacyjną i inną pomoc w razie potrzeby. Większość pacjentów będzie potrzebować zespołu terapeutycznego lekarzy i terapeutów, współpracujących ze sobą, aby pomóc osobie osiągnąć jak najwięcej. W przypadku osób z ciężkim zespołem łamliwego chromosomu X rodzice będą musieli rozważyć wcześniejsze planowanie życia na czas, gdy nie będą już mogli opiekować się dzieckiem. Pracownik socjalny i adwokat mogą być częścią zespołu ds. Leczenia i planowania życia, aby zapewnić osobie warunki finansowe i mieszkaniowe.
Dzięki wczesnej interwencji pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X często są w stanie prowadzić szczęśliwe, produktywne życie, pomimo wyzwań fizycznych i psychicznych.