Co to jest ataksja Friedreicha?
Ataxia Friedreicha jest zaburzeniem genetycznym, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego i ruchu mięśni. Powoduje to rdzeń kręgowy, poważne nerwy i włókna mięśniowe z czasem, co ostatecznie prowadzi do porażenia i innych poważnych powikłań zdrowotnych. Objawy ataksji Friedreicha zwykle zaczynają pojawiać się we wczesnym dzieciństwie i stale się pogarsza przez okres dojrzewania i wczesnej dorosłości. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leki, fizykoterapia i operacja pomagają wielu pacjentom przetrwać w dorosłych latach i utrzymać pozytywne spojrzenie na życie.
Naukowcy odkryli, że podstawowym czynnikiem genetycznym odpowiedzialnym za ataksję Friedreicha jest gen frataksyny na chromosomie 9. Gen normalnie wyzwala tworzenie białek frataksyny, które pomagają napędzać produkcję energii w mózgu, komórkach nerwowych i rdzeniu kręgowym. Zmutowane geny frataksyny zmieniają sekwencje kodujące DNA, co powoduje mniej, mniej skuteczne białka. W rezultacie ośrodkowy układ nerwowy nie maWystarczająca ilość energii, aby wysłać sygnały elektryczne w całym ciele. Komórki nerwowe i włókna mięśni ostatecznie zdegenerują się i umierają.
Ataxia Friedreicha jest autosomalną chorobą recesywną, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu frataksyny od obu swoich rodziców, aby ją mieć. Ciężkość mutacji może mieć wpływ na powagę, postęp i początek objawów. Niektóre osoby z łagodnym ataksją Friedreicha nie mają problemów dopiero w późnym okresie życia, ale o wiele częściej występuje objawy przed 15 latem.
Pierwszym objawem ataksji Friedreicha jest często niezdarny, niezrównoważony chód. Dziecko może mieć problemy z chodzeniem po linii prostej lub doświadczenia słabości i mrowienie nóg, gdy stoją przez długi czas. Koordynacja mięśni i problemy z uczuciem nóg mają tendencję do stale pogarszającej się i ostatecznie rozprzestrzeniania się naRMS i TOUSO. Postępowany przypadek ataksji może powodować trudności widzenia i mówienia, skoliozę kręgosłupa oraz całkowitą utratę kontroli ruchu motorycznego. Powikłania zagrażające życiu mogą wystąpić, jeśli w grę wchodzą mięsień serca.
Doktor diagnozuje ataksję Friedreicha, dokładnie przeglądając objawy i przeprowadzając serię testów. Elektrokardiogramy i podobne testy diagnostyczne są wykorzystywane do śledzenia aktywności elektrycznej w sercu i układzie nerwowym. Próbki krwi i płynu mózgowo -rdzeniowego analizuje się w laboratorium w celu potwierdzenia mutacji genu frataksyny są odpowiedzialne za objawy.
Leczenie ataksji Friedreicha zależy od kilku czynników, w tym stadium choroby, określonych objawów i wieku pacjenta. Młodzi ludzie, którzy nadal mogą poruszać rękami i nogami, mogą potrzebować nosić wspierające aparaty ortodontyczne i uczestniczyć w sesjach fizykoterapii w celu lepszej równowagi i kontroli. Operacja lub stężenie pleców są często konieczne, jeśli występuje skolioza. Leki do kontrolowania BloPresja OD, zapalenie mięśni i częstość akcji serca są często przepisywane, aby zapobiec poważnym powikłaniom serca. Pomimo dedykowanych wysiłków w leczeniu choroba zwykle pozostawia pacjentów ograniczonych do wózków inwalidzkich lub łóżek po około 20 latach.