Co to jest ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest zaburzeniem genetycznym, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego i ruch mięśni. Powoduje to, że rdzeń kręgowy, główne nerwy i włókna mięśniowe z czasem ulegają degeneracji, co ostatecznie prowadzi do paraliżu i innych poważnych komplikacji zdrowotnych. Objawy ataksji Friedreicha zwykle zaczynają się pojawiać we wczesnym dzieciństwie i stale pogarszają się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leki, fizykoterapia i zabiegi chirurgiczne pomagają wielu pacjentom przetrwać dorosłe lata i utrzymać pozytywne nastawienie do życia.
Naukowcy odkryli, że podstawowym czynnikiem genetycznym odpowiedzialnym za ataksję Friedreicha jest gen frataksyny na chromosomie 9. Gen normalnie uruchamia tworzenie białek frataksyny, które pomagają napędzać produkcję energii w mózgu, komórkach nerwowych i rdzeniu kręgowym. Zmutowane geny frataksyny zmieniają sekwencje kodujące DNA, w wyniku czego powstaje mniej mniej skutecznych białek. W rezultacie centralny układ nerwowy nie ma wystarczającej energii, aby wysłać sygnały elektryczne w całym ciele. Komórki nerwowe i włókna mięśniowe w końcu degenerują się i umierają.
Ataksja Friedreicha jest autosomalną chorobą recesywną, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu frataxiny od obojga rodziców, aby ją mieć. Nasilenie mutacji może mieć wpływ na powagę, postęp i początek objawów. U niektórych osób z łagodną ataksją Friedreicha problemy występują dopiero w późnym wieku, ale objawy pojawiają się znacznie częściej niż w wieku 15 lat.
Pierwszym objawem ataksji Friedreicha jest często niezdarny, niezrównoważony chód. Dziecko może mieć problemy z chodzeniem w linii prostej lub odczuwać osłabienie i mrowienie w nogach stojąc przez dłuższy czas. Koordynacja mięśni i problemy czucia w nogach mają tendencję do stałego pogarszania się i ostatecznie rozprzestrzeniają się na ramiona i tułów. Postępujący przypadek ataksji może powodować problemy z widzeniem i mówieniem, skoliozę kręgosłupa i całkowitą utratę kontroli ruchowej. Zagrażające życiu powikłania mogą wystąpić, jeśli zaangażowany zostanie mięsień sercowy.
Lekarz diagnozuje ataksję Friedreicha, dokładnie analizując objawy i wykonując serię testów. Elektrokardiogramy i podobne testy diagnostyczne służą do śledzenia aktywności elektrycznej w sercu i układzie nerwowym. Próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego są analizowane w laboratorium w celu potwierdzenia, że mutacje genu frataksyny są odpowiedzialne za objawy.
Leczenie ataksji Friedreicha zależy od kilku czynników, w tym od stadium choroby, poszczególnych objawów i wieku pacjenta. Młodzi ludzie, którzy nadal mogą poruszać rękami i nogami, mogą wymagać noszenia aparatu ortodontycznego i uczestniczenia w sesjach fizjoterapii, aby uzyskać lepszą równowagę i kontrolę. Operacja lub usztywnienie kręgosłupa jest często konieczne, jeśli występuje skolioza. Często przepisywane są również leki kontrolujące ciśnienie krwi, stany zapalne mięśni i częstość akcji serca, aby zapobiec poważnym powikłaniom serca. Mimo wysiłków związanych z leczeniem choroba zwykle pozostawia pacjentów po około 20 latach na wózkach inwalidzkich lub łóżkach.