Co to jest zespół Frynsa?
Rzadkie zaburzenie genetyczne zwane zespołem Frynsa powoduje wyraźne wady wrodzone - niektóre widoczne, a niektóre nie. Najbardziej uderzającą cechą tego stanu jest otwór w przepony, która oddziela brzuch i klatkę piersiową, powodując, że narządy takie jak żołądek i jelita wciskają w górę w klatkę piersiową, dusząc rozwój płuc i serca. Niektóre z bardziej zauważalnych objawów to słabo rozwinięte palce i palce u stóp, przesadnie duże usta i nos, mały podbródek i dziwnie umieszczone uszy.
Według National Institutes of Health, aż 10 procent pacjentów z wrodzoną przepukliną przepony (CDH) cierpi z powodu tego zaburzenia; Jednak dokładna liczba jest nieznana. Szpital dziecięcy w Filadelfii szacuje, że około jeden na 2500 porodów wykazuje CDH. Deformacje genetyczne wspólne dla tego zaburzenia są zwykle zauważane podczas badań ultrasonograficznych płodu w drugim trymestrze ciąży, co oszukuje, jak wysokie są wątroba i inne narządy w stosunku do kawitu klatki piersiowejy.
Przepuklina przeponowa jest najbardziej zagrażającym życiu objawem zespołu Frynsa. Po urodzeniu lekarze często próbują chirurgicznie naprawić dziurę, ale dopiero po badaniu radiologicznym w celu oceny nasilenia stanu i reakcji dziecka. Niezależnie od początkowej interwencji chirurgicznej dziecko z zespołem Frynsa będzie ściśle monitorowane przez kilka lat, ponieważ przepuklina mogła spowodować hipoplazję płuc lub uszkodzenie płuc, a także uszkodzenie nawet serca, mózgu, genitaliów i nerek.
Bardziej zauważalne części zespołu Frynsa są nieprawidłowości twarzy i kończyn, które mogą być subtelne lub uderzające. Szeroka końcówka nosa i nadmierna szczelina między nozdrzami i górną wargą są powszechne, podobnie jak mniejsze niż oczywiste i szeroko zakrojone oczy, gruba i krótka szyja, a także krótkie, słabo rozwinięte palce i palce u stóp-często bez paznokci. Możliwe są równieżNiezwykle ukształtowane uszy nisko na głowie i duże usta nad mniejszym niż zwykłym podbródkiem. Możliwe jest również rozszczep podniebienia lub warga. Niektóre lub wiele z tych objawów są możliwe dzięki temu zaburzeniu.
Chociaż niektóre dzieci z zespołem Frynsa przetrwają w dzieciństwie, większość umiera przed lub w trakcie porodu z powodu ich słabo rozwiniętych płuc. Ci, którzy przeżyją, prawdopodobnie będą niepełnosprawni intelektualnie i rozwojowi. Opcje leczenia są niewiele, a wiele deformacji jest nieodwracalnych. Wymagane są regularne wizyty w zespole specjalistów, w tym kardiologowie, chirurdzy i pulmonologowie, aby ocenić postępy i odrzucić wszelkie dodatkowe zagrożenia dla zdrowia.