Co to jest zespół Frynsa?
Rzadkie zaburzenie genetyczne zwane zespołem Frynsa powoduje wyraźne wady wrodzone - niektóre widoczne, a inne nie. Najbardziej uderzającą cechą tego stanu jest dziura w przeponie, która oddziela brzuch i klatkę piersiową, powodując, że narządy takie jak żołądek i jelita dociskają się do klatki piersiowej, hamując rozwój płuc i serca. Niektóre z bardziej zauważalnych objawów to niedorozwinięte palce u rąk i nóg, przesadnie duże usta i nos, niewielki podbródek i dziwnie umieszczone uszy.
Według National Institutes of Health, aż 10 procent pacjentów z wrodzoną przepukliną przeponową (CDH) cierpi na to zaburzenie; jednak dokładna liczba nie jest znana. Szpital Dziecięcy w Filadelfii szacuje, że około 1 na 2500 urodzeń wykazuje CDH. Typowe dla tego zaburzenia deformacje genetyczne są zwykle zauważane podczas badań ultrasonograficznych płodu w drugim trymestrze ciąży, które pozwolą ocenić, jak wysoko wątroba i inne narządy znajdują się w stosunku do jamy klatki piersiowej.
Przepuklina przeponowa jest najbardziej zagrażającym życiu objawem zespołu Frynsa. Po urodzeniu lekarze często podejmą próbę chirurgicznej naprawy dziury, ale dopiero po badaniach radiologicznych w celu oceny ciężkości stanu i reakcji dziecka. Niezależnie od początkowej interwencji chirurgicznej dziecko z zespołem Frynsa będzie ściśle monitorowane przez kilka lat, ponieważ przepuklina mogła spowodować niedorozwój płuc lub uszkodzenie płuc, a także uszkodzenie serca, mózgu, narządów płciowych i nerek.
Bardziej zauważalnymi częściami zespołu Frynsa są nieprawidłowości twarzy i kończyn, które mogą być subtelne lub uderzające. Szeroka końcówka nosa i nadmiernie wydłużona szczelina między nozdrzami a górną wargą są powszechne, podobnie jak mniejsze niż zwykle i szeroko osadzone oczy, grubo osadzona i krótka szyja oraz krótkie, niedorozwinięte palce u rąk i nóg - często bez paznokci. Możliwe są również niezwykle ukształtowane uszy osadzone nisko na głowie i duże usta powyżej mniejszego niż zwykle podbródka. Rozszczep podniebienia lub wargi jest również możliwe. Niektóre lub wiele z tych objawów jest możliwych w przypadku tego zaburzenia.
Chociaż niektóre dzieci z zespołem Frynsa przeżywają do dzieciństwa, większość umiera przed porodem lub w jego trakcie z powodu słabo rozwiniętych płuc. Ci, którzy przeżyją, prawdopodobnie będą niepełnosprawni intelektualnie i rozwojowo. Możliwości leczenia jest niewiele, a wiele deformacji jest nieodwracalnych. Wymagane są regularne wizyty w zespole specjalistów, w tym kardiologów, chirurgów i pulmonologów, w celu oceny postępów i uniknięcia dodatkowych zagrożeń dla zdrowia.