Co to jest gangliozydoza?
Gangliozydoza jest rzadkim typem lipidozy lub zaburzenia magazynowania lipidów, w którym lipidy są dotknięte gangliozydami. Zaburzenia magazynowania lipidów są zaburzeniami dziedzicznymi, w których szkodliwe ilości lipidów lub tłuszczów gromadzą się w tkankach i komórkach ciała. Gangliozydy to lipidy znajdujące się na powierzchni komórek. Istnieją dwie różne formy gangliozydozy, wpływające na dwa różne rodzaje gangliozydów, zwane GM1 i GM2. Oba rodzaje choroby są wywoływane przez gen recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby ich dziecko mogło odziedziczyć zaburzenie.
Gangliozydoza GMI występuje w trzech postaciach, zależnie od tego, kiedy zaczynają się objawy: wczesna infantylna, późna infantylna i dorosła. Wczesne niemowlęce GM1 jest najcięższe, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Objawy obejmują neurodegenerację lub śmierć neuronów, drgawki, powiększenie wątroby i / lub śledziony. Inne typowe objawy to nieregularności szkieletu i osłabienie mięśni, szorstkie rysy twarzy i czerwone plamy w oku, rozszerzony brzuch i sztywne stawy. Dzieci z wczesnym niemowlęcym GM1 często stają się głuche i ślepe w pierwszym roku życia i często umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia, zwykle z powodu powikłań płucnych związanych z sercem.
Późna dziecięca gangliozydoza GM1 pojawia się po raz pierwszy w wieku od jednego do trzech lat i charakteryzuje się brakiem koordynacji mięśni, napadami, otępieniem i zaburzeniami mowy. Cierpiący na dorosłe GM1 zaczynają wykazywać objawy w wieku od trzech do 30 lat. Podobnie jak w przypadku innych postaci choroby, występuje degeneracja mięśni i nerwów, ale zwykle postępują one wolniej niż w postaciach dziecięcych. Zmętnienie rogówki i dystonia, w których mięśnie mimowolnie kurczą się w skręcone pozycje, są dodatkowymi możliwymi objawami. Niektórzy cierpiący na GM1 w wieku dorosłym rozwijają czerwone lub niebieskie zmiany zwane angiokeratoma w dolnej części ciała.
Gangliozydoza GM2 ma również trzy odmiany: chorobę Tay-Sachsa, chorobę Sandhoffa i wariant AB, z których wszystkie są śmiertelne, z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków o późnym początku. Wszystkie formy gangliozydozy GM2 charakteryzują się szybkim zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego, składającego się z mózgu i rdzenia kręgowego. GM2 może być infantylny, młodzieńczy lub późny. Te trzy odmiany są nieokreślone klinicznie, chociaż mają różne przyczyny genetyczne i wpływają na różne enzymy w organizmie.
Jedynie późne formy gangliozydozy GM2 nie są śmiertelne, podczas gdy osoby zarówno niemowlęce, jak i młodociane rzadko żyją w przeszłości. Formy o późnym początku są najrzadsze, a najczęstsze są odmiany dziecięce. Gangliozydozy GM2 powodują szereg problemów neurologicznych, w tym głuchotę, ślepotę, pogorszenie stanu psychicznego i psychicznego oraz zanik mięśni.
Żadna z odmian gangliozydozy nie jest uleczalna, a większość prowadzi do śmierci w młodym wieku. Ponieważ jednak podłoże genetyczne choroby jest znane, potencjalni rodzice mogą dowiedzieć się, czy są narażeni na ryzyko posiadania dziecka z jednym z tych zaburzeń za pomocą prostego badania krwi. Dlatego chorobom można całkowicie zapobiec.