Co to jest gangliozydoza?
Gangliozydoza jest rzadkim rodzajem lipidozy lub zaburzenia magazynowania lipidów, w którym dotknięte lipidami są gangliozydy. Zaburzenia magazynowania lipidów to zaburzenia dziedziczne, w których szkodliwe ilości lipidów lub tłuszczów gromadzą się w tkankach ciała i komórkach. Gangliozydy to lipidy znajdujące się na powierzchni komórek. Istnieją dwie różne formy gangliozydozy, wpływające na dwa różne rodzaje gangliozydów, zwane GM1 i GM2. Oba rodzaje choroby są spowodowane genem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby ich dziecko było zagrożone odziedziczeniem zaburzenia.
gangliozydoza GMI pojawia się w trzech postaciach, w zależności od tego, kiedy rozpoczną się objawy: wczesny infantyl, późny infantyl i dorosły. Wczesny infantylny GM1 jest najcięższy, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Objawy obejmują neurodegenerację lub śmierć neuronu, drgawki, powiększenie wątroby i/lub śledziony. Inne typowe objawy obejmują nieprawidłowości szkieletowe i osłabienie mięśni,Grube rysy twarzy i czerwone plamy w oku, rozszerzony brzuch i sztywne stawy. Dzieci z wczesnym infantylnym GM1 często stają się głuche i ślepe w pierwszym roku życia i często przechodzą przed trzy miejscem, zwykle z powikłań zapalenia płuc.
Gangliozydoza GM1 późna infantylna pojawia się po raz pierwszy w wieku od jednego do trzech i charakteryzuje się brakiem koordynacji mięśni, napadów, demencji i upośledzenia mowy. Osoby cierpiące na dorosły GM1 zaczynają wykazywać objawy w wieku od trzech do 30 lat. Podobnie jak w innych postaciach choroby, obecności zwyrodnienia mięśni i nerwu, ale zwykle postępują w wolniejszym tempie niż w postaci niemowlęcej choroby. Zmłodnienie rogówki i dystonia, w których mięśnie mimowolnie kurczą się w skręcone pozycje, są dodatkowymi możliwymi objawami. Niektórzy osoby cierpiące na dorosły początek GM1 rozwijają czerwone lub niebieskie zmiany zwane angiokeratomas na dolnej połowie ich ciała.
Gangliozydoza GM2 ma również trzy odmiany: chorobę Tay-Sachs, chorobę Sandhoffa i wariant AB, z których wszystkie są śmiertelne, z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków późnego początku. Wszystkie formy gangliozydozy GM2 charakteryzują się szybką degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, składającego się z mózgu i rdzenia kręgowego. GM2 może być infantyl, młodzieńczy lub późny. Trzy odmiany są od siebie nieokreślone klinicznie, chociaż mają różne przyczyny genetyczne i wpływają na różne enzymy w ciele.
Tylko późne formy gangliozydozy GM2 nie są śmiertelne, podczas gdy cierpiący zarówno niemowlęce, jak i młode formy rzadko żyją po dzieciństwie. Formy późnego początku są najrzadsze, podczas gdy odmiany infantylne są najczęstsze. Gangliozydozy GM2 powodują różnorodne problemy neurologiczne, w tym głuchota, ślepota, pogorszenie psychiczne i psychiczne oraz zanik mięśni.
Żadna z odmian gangliosIdoza jest uleczalna i większość prowadzi do śmierci w młodym wieku. Ponieważ jednak znana jest genetyczna podstawa choroby, potencjalni rodzice mogą wiedzieć, czy ryzykują dziecko z jednym z tych zaburzeń poprzez proste badanie krwi. Dlatego choroby można całkowicie zapobiec.