Co to jest zespół Goldenhara?

Zespół Goldenhara, znany również jako zespół Goldenhara-Golina i zespół oczno-auricolo-kręgowy (OAV), jest rzadkim wrodzonym stanem, który wykazuje deformacje kości głowy i kręgosłupa. Po raz pierwszy odkryte w 1952 r. Przez dr Maurice'a Goldenhara, osoby dotknięte zespołem Goldenhara mają zaburzenia fizyczne występujące przy urodzeniu. Różnice te mogą mieć charakter łagodny lub poważny. W niektórych przypadkach zespołu Goldenhara nieregularności fizyczne mogą być widoczne dwustronnie lub po obu stronach twarzy, podczas gdy inne przypadki wykazują jednostronne nieprawidłowości, które są widoczne tylko po jednej stronie twarzy.

Zespół Goldenhara może wpływać na oczy, uszy i usta. Osoby urodzone z tą chorobą mogą mieć częściowo rozwinięte lub całkowicie nieobecne części twarzy, a także niedorozwój, niepełne tworzenie się skóry i mięśni twarzy. Nieprawidłowy rozwój ucha jest charakterystyczną cechą tego stanu. Uszy mogą być mniejsze niż przeciętnie, zwane mikrotiami, lub nieobecne, zwane anotiami.

Wady wrodzone okolicy oczu są również niezwykle powszechną cechą. W tym zespole rutynowo spotykane są torbiele gałki ocznej, au niektórych pacjentów może brakować tkanki w górnej części powieki. Zespół Goldenhara może również powodować deformację kącików ust i otwieranie ust, co może prowadzić do problemów z mową.

Nie ustalono jeszcze, czy działania matki w czasie ciąży mogą bezpośrednio lub pośrednio prowadzić do zespołu Goldenhara. Jednak niektórzy lekarze uważają, że styl życia kobiety w ciąży może prowadzić do niepełnego rozwoju dziecka. Narażenie na niektóre toksyny i chemikalia może również prowadzić do rozwoju zespołu Goldenhara.

Rozpoznanie zespołu Goldenhara obejmuje dokładne badanie fizykalne chorego. Do diagnostyki można również zastosować badanie ultrasonograficzne lub prześwietlenia, które mogą pomóc w identyfikacji nieprawidłowości wewnętrznych. Niestety nie ma dostępnego testu genetycznego, który mógłby prawidłowo zdiagnozować zespół Goldenhara.

Leczenie zespołu Goldenhara zazwyczaj obejmuje korektę różnych obecnych objawów. Problemy związane ze słuchem można złagodzić za pomocą aparatu słuchowego, można zastosować korekcyjne procedury dentystyczne, aby pomóc w nieprawidłowościach zębów, a trudności w mowie można poprawić poprzez terapię mową. W niektórych przypadkach chirurgia plastyczna jest również stosowana jako zabieg naprawczy i może różnić się od prostych zabiegów kosmetycznych po bardziej inwazyjne operacje w ciężkich przypadkach. Prognozy dotyczące zespołu Goldenhara są zwykle doskonałe, a osoby dotknięte tym stanem są w stanie normalnie żyć i funkcjonować.