Co to jest zespół Streerma Hallermanna?

Niezwykle rzadki stan genetyczny, zespół Hallermanna Streiffa, jest przede wszystkim wskazywany przez karłowatość, nieprawidłowości w rozwoju czaszki i zębów, cienkie włosy i problemy ze wzrokiem. Jest również znany jako zespół dyscefalii Francoisa. Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół Hallermanna Streiffa; może leczyć go jedynie zespół specjalistów - takich jak dentyści, optometrzy i chirurgów - w celu złagodzenia objawów. Nie znaleziono znanej przyczyny zespołu

Zespół Hallermanna Streiffa może być wskazany wizualnymi wskazówkami, w tym małą żuchwą, uszczypniętym nosem przypominającym dziób i szeroką głową. Osoby z chorobą są zwykle niskie, ale proporcjonalne. Oczy są często nienormalnie małe.

Typowymi objawami zespołu Hallermanna Streiffa są złe widzenie, zanik skóry i słaby rozwój zębów. W niektórych przypadkach zęby będą obecne przy urodzeniu. Problemy ze wzrokiem występują zwykle także w chwili urodzenia i zwykle obejmują zaćmę i możliwe uszkodzenie oka ze względu na mały rozmiar oka. W rzadkich przypadkach stan może również powodować upośledzenie umysłowe.

Deformacje w strukturze dróg oddechowych i czaszki osób z chorobą mogą prowadzić do innych chorób. Istnieje również potencjał obturacyjnego bezdechu sennego, problemów z karmieniem i infekcji płuc. Dodatkowe zęby w kości szczęki mogą powodować deformacje i stłoczenia.

Spekuluje się, że zespół Hallermanna Streiffa jest spowodowany mutacją genów z powodu recesywnych cech u obojga rodziców. W większości zgłoszonych przypadków rozwój stanu jest losowy; zwykle nie ma rodzinnej historii choroby. Badania skupiły się na próbie ustalenia, które wydarzenie lub seria zdarzeń powoduje rozwój choroby.

Zespół zwykle musi zostać zdiagnozowany po urodzeniu, chociaż niektóre objawy, takie jak słabo rozwinięta szczęka, mogą pojawić się w badaniu ultrasonograficznym. Badanie fizykalne zapewni lekarzowi większość informacji niezbędnych do ustalenia, czy pacjent ma chorobę. Promienie rentgenowskie mogą być również pomocne, ponieważ zdeformowane kości są jednym z kluczowych wskaźników choroby.

Zespół Hallermanna Streiffa bierze swoją nazwę od Wilhelma Hallermanna i Enrico Streiffa, mężczyzn, którzy złożyli pierwsze doniesienia o pacjentach z tą chorobą. Społeczność medyczna odkryła to pod koniec XIX wieku. Dziś organizacja znana jako Schattenkinder eV w Niemczech oferuje wsparcie osobom dotkniętym chorobą.