Co to jest zespół Hallermann Streiff?

Niezwykle rzadki stan genetyczny, zespół Hallermann Streiff jest przede wszystkim wskazany przez karłowatość, nieprawidłowości w rozwoju czaszki i zębów, cienkie włosy i problemy z widzeniem. Jest również znany jako zespół dyscephalii Francois. Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół Hallermanna Streiffa; Może leczyć tylko przez zespół specjalistów - takich jak dentystowie, optometrystowie i chirurdzy - w celu złagodzenia objawów. Nie stwierdzono żadnej przyczyny zespołu zespołu

Hallermann Streiff, można wskazać wskazówki wizualne, w tym małą dolną szczękę, szczypał nos, który wygląda podobnie do dziobu i szeroką głowę. Osoby z chorobą są zwykle krótkie, ale proporcjonalne. Oczy są często nienormalnie małe.

Częstymi objawami zespołu Hallermanna Streiffa są złe widzenie, zanik skóry i zły rozwój zębów. W niektórych przypadkach zęby będą obecne przy urodzeniu. Problemy ze wzrokiem są również zwykle występujące, gdy jednostka się rodzi i zazwyczaj składa się z CATaracty i możliwe upośledzenie oka z powodu niewielkiego rozmiaru oczu. W rzadkich przypadkach stan ten może również powodować upośledzenie umysłowe.

Deformacje w strukturze dróg oddechowych i czaszce osób z chorobą mogą prowadzić do innych chorób. Istnieje również potencjał obturacyjny bezdech senny, problemy z karmieniem i infekcje płuc. Dodatkowe zęby w szczęce mogą powodować wadę rozwojową i zatłoczenie.

Spekuluje się, że zespół Hallermanna Streiffa jest spowodowany mutacją genów z powodu cech recesywnych u obu rodziców. W większości zgłoszonych przypadków opracowanie tego stanu jest losowe; Zwykle nie ma historii choroby. Badania koncentrowały się na próbie odkrycia, jakie zdarzenia lub seria zdarzeń powoduje rozwój choroby.

Zespół zwykle musi zostać zdiagnozowany po urodzeniu, chociaż niektóre oznaki, takie jak słabo rozwinięta szczęka, mogą wstępniewysłano się w ultradźwięku. Badanie fizykalne da lekarzowi większość informacji niezbędnych do ustalenia, czy pacjent ma stan. Promienie rentgenowskie mogą być również pomocne, ponieważ zdeformowane kości są jednym z kluczowych wskaźników choroby.

Zespół

Hallermann Streiff otrzymuje swoją nazwę od Wilhelma Hallermanna i Enrico Streiffa, mężczyzn, którzy poinformowali pierwsze doniesienia o pacjentach z tym stanem. Społeczność medyczna odkryła to pod koniec XIX wieku. Dzisiaj organizacja znana jako Schattenkinder E.V. W Niemczech oferuje wsparcie dotkniętym osobom.