Co to jest hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia jest dziedzicznym stanem, w którym struktura łańcuchów globinowych jest nieprawidłowa i powoduje rozwój objawów medycznych, z wieloma chorobami genetycznymi, o których wiadomo, że obejmuje zniekształcone łańcuchy globinowe. Wielu pacjentów ma warianty normalnej struktury łańcucha globiny bez doświadczania objawów, a ich warunki nie są uważane za hemoglobinopatie, ponieważ nie doświadczają choroby. Nasilenie stanu pacjenta może się różnić, w zależności od rodzaju nieprawidłowości, i mogą być dostępne opcje leczenia, chociaż nie można wyleczyć problemu. Dwa powszechne przykłady hemoglobinopatii to anemia sierpowata i choroba hemoglobiny C. Pacjent może doświadczać niedokrwistości, krwawienia i problemów z krzepnięciem oraz innych problemów. Natomiast talasemia, inna rodzina odziedziczonych zaburzeń krwi, obejmuje produkuje normalne globinyed w zmniejszonej liczbie, powodując rozwój niedokrwistości.

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​pacjent ma hemoglobinopatię na podstawie historii objawów rodziny, krew można rysować i oceniać w laboratorium. Czasami wyraźne różnice strukturalne można zobaczyć pod mikroskopem, aw innych przypadkach krew może wymagać bardziej intensywnej analizy. Zostanie to wykorzystane do dostarczenia informacji o charakterze zaburzenia i ustalenia, czy dostępne są opcje leczenia. Chociaż pacjent nie może zacząć tworzyć odpowiednich łańcuchów globinowych, produkty krwiotwórcze w celu przeciwdziałania anemii i innych problemów mogą być dostępne.

Struktura łańcuchów globinowych jest złożona, a rozwój hemoglobinopatii może być wynikiem dowolnej liczby błędów. Czasami pojawiają się spontaniczne mutacje, aw innych przypadkach pacjenci mogą mieć rodzinny w historii choroby. Osoby z określonych regionów są często narażone na specyfikacjęIFIC Hemoglobinopaties, ponieważ czasami nadają przewagę przeżycia. Na przykład osoby niosące cechę sierpowatą są bardziej odporne na malarię, co prowadzi do zwiększonego przeżycia osób z tym genem na obszarach podatnych na malarię i odpowiadającego ryzyko posiadania dzieci z pełnoprawną anemią sierpowatą w wyniku odziedziczenia genu od obojga rodziców.

Badanie hemoglobinopatii odbywa się w wielu regionach na całym świecie, gdy ludzie patrzą na to, jak te warunki wyrażają i są dziedziczone. Naukowcy są również zainteresowani dowiedzieć się więcej o powiązaniach rasowych z różnymi chorobami, ponieważ może to dostarczyć informacji o tym, dlaczego rozwinęli się przede wszystkim i dlaczego utrzymują się, mimo że są wyraźnie szkodliwe. Może to również pomóc ludziom zidentyfikować pacjentów zagrożonych poszczególnymi zaburzeniami krwi na podstawie pochodzenia rasowego, a także historii rodziny.