Co to jest hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia jest dziedzicznym schorzeniem, w którym struktura łańcuchów globinowych jest nieprawidłowa i powoduje rozwój objawów medycznych, a wiele chorób genetycznych wiąże się ze zniekształconymi łańcuchami globinowymi. Wielu pacjentów ma warianty normalnej struktury łańcucha globinowego bez objawów, a ich stany nie są uważane za hemoglobinopatie, ponieważ nie doświadczają choroby. Nasilenie stanu pacjenta może się różnić, w zależności od rodzaju nieprawidłowości, i mogą być dostępne opcje leczenia, chociaż podstawowej choroby nie można wyleczyć.

U pacjentów z hemoglobinopatiami geny odziedziczone po instrukcji tworzenia łańcuchów globin są z natury błędne. Dwa typowe przykłady hemoglobinopatii to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i choroba hemoglobiny C. Pacjent może doświadczyć niedokrwistości, problemów z krwawieniem i krzepnięciem oraz innych problemów. Natomiast talasemia, kolejna rodzina dziedzicznych zaburzeń krwi, obejmuje normalne globiny produkowane w zmniejszonej liczbie, powodując u pacjenta niedokrwistość.

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​u pacjenta występuje hemoglobinopatia na podstawie wywiadu rodzinnego w sprawie objawów, krew można pobrać i ocenić w laboratorium. Czasami pod mikroskopem widoczne są wyraźne różnice strukturalne, aw innych przypadkach krew może wymagać głębszej analizy. Zostanie to wykorzystane do dostarczenia informacji o naturze zaburzenia i ustalenia, czy dostępne są opcje leczenia. Chociaż pacjent nie może rozpocząć tworzenia właściwych łańcuchów globinowych, mogą być dostępne produkty krwiopochodne przeciw anemii i inne problemy.

Struktura łańcuchów globinowych jest złożona, a rozwój hemoglobinopatii może być wynikiem dowolnej liczby błędów. Czasami pojawiają się spontaniczne mutacje, aw innych przypadkach pacjenci mogą mieć rodzinną historię chorób. Ludzie z poszczególnych regionów są często narażeni na określone hemoglobinopatie, ponieważ czasami zapewniają przewagę. Na przykład ludzie niosący cechy sierpowate są bardziej odporni na malarię, co prowadzi do zwiększonego przeżycia osób z tym genem w obszarach podatnych na malarię i odpowiedniego ryzyka posiadania dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wyniku odziedziczenia gen od obojga rodziców.

Badanie hemoglobinopatii odbywa się w wielu regionach na całym świecie, gdy ludzie przyglądają się, jak wyrażają się i dziedziczą te warunki. Naukowcy są również zainteresowani dowiedzeniem się więcej o związkach rasowych z różnymi chorobami, ponieważ może to dostarczyć informacji o tym, dlaczego rozwinęli się przede wszystkim i dlaczego utrzymują się, mimo że są wyraźnie szkodliwe. Może to również pomóc w identyfikacji pacjentów zagrożonych określonymi zaburzeniami krwi na podstawie pochodzenia rasowego, a także wywiadu rodzinnego.