Co to jest hemofagocytowa limfohistiocytoza?

Hemofagocytowa limfohistiocytoza jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które może szybko stać się śmiertelne, czasem w ciągu tygodni lub dni od jej początku.Charakteryzuje się niezwykle agresywną aktywnością układu odpornościowego, w którym niektóre typy białych krwinek atakują i niszczą zdrowe tkanki w organizmie.Choroba może być genetyczna lub nabywana i zwykle obserwuje się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.Opcje leczenia obejmują leki odporne na układ odpornościowy i chemioterapię w celu zablokowania działania nieprawidłowych komórek krwi.W ciężkich przypadkach pacjenci mogą wymagać przeszczepów szpiku kostnego awaryjnego.

Dokładne przyczyny hemofagocytarnej limfohistiocytozy nie są całkowicie poznane, ale lekarze zidentyfikowali niektóre czynniki ryzyka.Genetyczna postać zaburzenia wynika z mutacji w jednym lub bardziej specyficznym genach, które kontrolują produkcję i działanie dwóch rodzajów komórek krwi: limfocytów i histiocytów.Choroba jest autosomalna recesywna, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić nieprawidłowe kopie genów, aby ich dziecko mogło ją odziedziczyć.Nabyta postać hemofagocytarnej limfohistiocytozy zwykle występuje po ciężkiej infekcji wirusowej lub bakteryjnej.Układ odpornościowy nie powraca do normalnych poziomów aktywności po wyeliminowaniu zakaźnych patogenów z organizmu.

limfocyty i histiocyty zwykle pomagają zwalczyć infekcje.Jednak w przypadku hemofagocytowej limfohistiocytozy komórki reagują na zdrowe tkanki ciała w taki sam sposób, jak robią to na patogeny.Rezultatem jest zapalenie narządów, śmierć tkanki i zniszczenie ważnych komórek szpiku krwi i kostnej.Pacjenci z zaburzeniem często doświadczają wysokiej gorączki, wysypki skórnej i żółtaczki.Śledziona, wątroba i inne narządy mogą zostać powiększone i zatrzymać się poprawnie.Można również wpływać na mózg, prowadząc do drażliwości, zamieszania psychicznego, napadów i prawdopodobnie śpiączki lub nagłą śmierci.

Lekarze mogą zdiagnozować hemofagocytarną limfistioocytozę poprzez dokładne przeglądanie objawów i przeprowadzenie szeregu testów.Próbki krwi są analizowane w celu sprawdzenia nieprawidłowej liczby białych i czerwonych krwinek oraz w celu badania obecności infekcji.Egzaminy fizykalne i testy obrazowe są przydatne w określaniu, które narządy zostały uszkodzone i w jakim stopniu.Pacjenci, którzy wykazują objawy hemofagocytarnej limfohistiocytozy, są hospitalizowani i leczeni od razu.

Celem leczenia jest zatrzymanie nadmiernej aktywności limfocytów i histiocytów.Leki chemioterapii i inne immunosupresyjne są często skuteczne w tymczasowym zamykaniu większości układu odpornościowego, co daje narządy i tkanki ciała na odzyskanie.Nabyta postać zaburzenia zwykle reaguje na opiekę medyczną, ale większość pacjentów, którzy mają warunki genetyczne, ostatecznie potrzebuje przeszczepów szpiku kostnego, aby zapobiec powtarzającym się problemom.Usuwając nieprawidłowe komórki ze szpiku kostnego i zastępując je zdrowymi komórkami macierzystymi, duża liczba pacjentów jest w stanie na stałe wyzdrowieć.