Co to jest limfohistiocytoza hemofagocytarna?
Limfohistiocytoza hemofagocytarna jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które może szybko stać się śmiertelne, czasem w ciągu tygodni lub dni od jej wystąpienia. Charakteryzuje się wyjątkowo agresywną aktywnością układu odpornościowego, w której pewne rodzaje białych krwinek atakują i niszczą zdrowe tkanki w ciele. Choroba może być genetyczna lub nabyta i zwykle obserwuje się ją w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Opcje leczenia obejmują leki hamujące układ odpornościowy i chemioterapię w celu zablokowania działania nieprawidłowych komórek krwi. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą wymagać natychmiastowego przeszczepu szpiku kostnego.
Dokładne przyczyny hemofagocytarnej limfohistiocytozy nie są w pełni poznane, ale lekarze zidentyfikowali pewne czynniki ryzyka. Genetyczna postać zaburzenia wynika z mutacji jednego lub większej liczby określonych genów, które kontrolują produkcję i działanie dwóch rodzajów komórek krwi: limfocytów i histiocytów. Choroba jest autosomalna recesywna, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić nienormalne kopie genów, aby ich dziecko mogło ją odziedziczyć. Nabyta postać hemofagocytarnej limfohistiocytozy zwykle występuje po ciężkiej infekcji wirusowej lub bakteryjnej. Układ odpornościowy nie wraca do normalnego poziomu aktywności po wyeliminowaniu zakaźnych patogenów z organizmu.
Limfocyty i histiocyty zwykle pomagają zwalczać infekcje. Jednak w przypadku hemofagocytarnej limfohistiocytozy komórki reagują na zdrowe tkanki organizmu w taki sam sposób, jak na patogeny. Rezultatem jest zapalenie narządów, śmierć tkanek i zniszczenie ważnych komórek krwi i szpiku kostnego. Pacjenci z zaburzeniem często doświadczają wysokiej gorączki, wysypki skórnej i żółtaczki. Śledziona, wątroba i inne narządy mogą się powiększyć i przestać prawidłowo funkcjonować. Mózg może być również dotknięty, co prowadzi do drażliwości, splątania umysłowego, drgawek i być może śpiączki lub nagłej śmierci.
Lekarze mogą zdiagnozować limfohistiocytozę hemofagocytarną, dokładnie analizując objawy i wykonując serię testów. Próbki krwi są analizowane w celu sprawdzenia nieprawidłowej liczby białych i czerwonych krwinek oraz w celu wykrycia infekcji. Egzaminy fizyczne i testy obrazowe są przydatne w określaniu, które narządy zostały uszkodzone i do jakiego stopnia. Pacjenci wykazujący objawy hemofagocytarnej limfohistiocytozy są hospitalizowani i leczeni od razu.
Celem leczenia jest zatrzymanie nadmiernej aktywności limfocytów i histiocytów. Leki stosowane w chemioterapii i inne leki immunosupresyjne są często skuteczne w czasowym wyłączaniu większości układu odpornościowego, co daje organom i tkankom czas na regenerację. Nabyta postać zaburzenia zazwyczaj reaguje na opiekę medyczną, ale większość pacjentów z chorobami genetycznymi ostatecznie potrzebuje przeszczepu szpiku kostnego, aby zapobiec nawrotom problemów. Dzięki usunięciu nieprawidłowych komórek ze szpiku kostnego i zastąpieniu ich zdrowymi komórkami macierzystymi duża liczba pacjentów jest w stanie trwale wyzdrowieć.