Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje duży obrzęk w różnych częściach ciała. Zaburzenie zwykle powoduje najpierw objawy w dzieciństwie, a epizody obrzęku zwykle się nasilają i stają się częstsze po okresie dojrzewania. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy najczęściej prowadzi do obrzęku kończyn i twarzy, co może być niewygodne, ale ogólnie nie zagraża życiu. Jeśli jednak stan wpływa na drogi oddechowe i przewód pokarmowy, mogą wystąpić potencjalnie poważne komplikacje. Nie ma wyraźnego lekarstwa, ale lekarze mogą zapewnić leki i leczenie kliniczne, aby poradzić sobie z objawami po wystąpieniu epizodu.
Ostatnie badania wskazały podstawowe czynniki genetyczne związane z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym. U zdrowych ludzi gen SERPING1 wytwarza białka zwane inhibitorami C1, które odgrywają główną rolę w kontrolowaniu stanu zapalnego i obrzęku. Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym mają inaktywowane lub nieprawidłowo działające geny SERPING1. Ich niski poziom inhibitorów C1 prowadzi do zapalenia i uszkodzenia naczyń krwionośnych, co pozwala na wyciekanie płynu z naczyń i gromadzenie się w tkance ciała. Rezultatem są ciężkie, częste epizody obrzęku w jednym lub większej liczbie obszarów ciała na raz.
Jak sama nazwa wskazuje, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy można przekazać rodzicom. Jest to zaburzenie dominujące autosomalnie, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi posiadać uszkodzoną kopię genu, aby go przekazać. Możliwe jest jednak, że nowa, losowa mutacja spowoduje obrzęk naczynioruchowy u osoby, która nie ma w rodzinie choroby lub jakiegokolwiek innego rodzaju zaburzenia autoimmunologicznego.
Rodzaj i nasilenie objawów zależą od dotkniętych części ciała. Wielu pacjentów odczuwa obrzęk rąk, nóg i twarzy. Ból i tkliwość są rzadkie, chociaż noszenie butów, chodzenie lub wykonywanie zadań praktycznych może być trudne, gdy występuje obrzęk. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może również wpływać na jelita, co prowadzi do skurczów żołądka, nudności, wymiotów, biegunki i innych powiązanych objawów. Obrzęk gardła i języka jest również poważnym problemem, ponieważ może powodować zagrażające życiu trudności w oddychaniu.
Ponieważ obrzęk może być objawem wielu różnych problemów zdrowotnych, uzyskanie dokładnej diagnozy obrzęku naczynioruchowego może być trudne. Lekarze zazwyczaj przeglądają historię medyczną i rodzinną pacjenta i wykluczają inne potencjalne przyczyny, takie jak infekcje i alergie. Badania genetyczne próbek krwi mogą potwierdzić diagnozę po usunięciu innych problemów.
Większość epizodów obrzęku można kontrolować za pomocą leku zwanego danazolem, który poprawia poziomy białka C1 we krwi. Ludzie, którzy często doświadczają problemów, są często instruowani, aby codziennie przyjmować małe dawki danazolu, aby zapobiec atakom. W przypadku obrzęku dróg oddechowych lub jelit konieczne może być leczenie nagłe. Rurki oddechowe, tlenoterapia i żywienie dożylne mogą utrzymywać stabilność pacjentów do czasu ustąpienia objawów.