Co to jest dziedziczna głuchota?
Dziedziczna głuchota jest chorobą przekazywaną dzieciom jednego lub obojga rodziców poprzez makijaż genetyczny. Efektem końcowym jest ubytek słuchu, który może, ale nie musi być obecny od urodzenia. Dla niektórych dzieci oznacza to po prostu, że są one predysponowane do cierpienia z powodu utraty słuchu w późniejszym życiu. Inni mogą wykazywać oznaki nie tylko utraty słuchu, ale innych powiązanych stanów, takich jak ślepota lub upośledzenie mowy.
Informacja genetyczna może być przenoszona na geny dominujące lub recesywne. W przypadkach, w których jest on przenoszony na gen dominujący, wymagane jest, aby tylko jeden rodzic miał gen, aby mógł wpływać na dziecko. W przypadku genów recesywnych dziecko musi uzyskać gen od obojga rodziców, aby mógł się objawić. Jednym z najczęstszych rodzajów recesywnej głuchoty jest zespół Ushera, w którym jednostka wykazuje nie tylko utratę słuchu, ale także różne poziomy ślepoty.
Objawy dziedzicznej głuchoty mogą objawiać się na wiele sposobów. Osoby dotknięte syndromicznym ubytkiem słuchu mogą wykazywać upośledzenia urządzeń związanych ze słuchem, takie jak trudności z mową lub równowagą. W przypadku niesynchronicznego ubytku słuchu jedyną rzeczą, na którą ma to wpływ, jest słuch. Początek różni się w zależności od osoby i może być zauważalny przed lub po rozwinięciu umiejętności mówienia. Nie ma również ustalonego stopnia ubytku słuchu, ponieważ niektóre osoby mogą cierpieć jedynie na łagodny ubytek słuchu, podczas gdy inne mogą mieć poważną lub poważną utratę słuchu.
Dziedziczna głuchota może wpływać na różne obszary ciała. Sprzyjający ubytek słuchu występuje, gdy występuje wrodzona nieprawidłowość w formacjach i strukturach ucha środkowego lub zewnętrznego, podczas gdy niedosłuch zmysłowo-nerwowy występuje z powodu nieprawidłowości ucha wewnętrznego. Istnieją inne struktury związane ze zdolnością słyszenia, w tym nerw czaszki, kora mózgowa i pień mózgu. Nazwą odziedziczoną wadliwego działania tych innych struktur jest centralna dysfunkcja słuchowa.
Istnieje ponad 400 różnych stanów dziedzicznych, które obejmują utratę słuchu jako element ich stanu. Zespół Waardenburga charakteryzuje się różnym poziomem ubytku słuchu, któremu towarzyszą nieprawidłowe pigmenty na skórze, oczach i włosach. Choroba zwyrodnieniowa stawów jest związana z utratą słuchu w zespole Sticklera, a zespół Branchiootorenal występuje u osób, które wykazują ubytek słuchu wraz z nieprawidłowościami ucha zewnętrznego.
Testy genetyczne mogą ustalić, czy osoby noszą gen z powodu dziedzicznej głuchoty. Kiedy dziecko wykazuje ubytek słuchu, nie zawsze jest to spowodowane dziedziczną chorobą. Może to być spowodowane czynnikami środowiskowymi, infekcjami prenatalnymi, a nawet infekcjami bakteryjnymi. Przyczyny utraty słuchu mogą ustalić rodzice, którzy zamierzają mieć więcej dzieci.