Co to jest dziedziczna teleangiektazja krwotoczna?
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) jest rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na sposób formowania się naczyń krwionośnych i może powodować problemy ze sposobem ich działania i interakcji. W szczególności niektóre naczynia krwionośne u osoby z HHT nie posiadają niezbędnych połączeń naczyń włosowatych między tętnicami i żyłami. Ten brak połączenia powoduje przepływ krwi pod wysokim ciśnieniem między żyłami i tętnicami, co powoduje kruchość żył w miejscu połączenia tętnicy / żyły, co może powodować krwawienie lub krwotok.
Brak połączenia naczyń włosowatych w dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej nie występuje we wszystkich połączeniach żył / tętnic. Jednak może występować w różnych obszarach ciała i wpływać na małe lub duże tętnice i żyły. Rozmiar naczyń określa, czy delikatne i podatne na krwawienie połączenie jest określane jako teleangiektazja czy wada tętniczo-żylna. Ten ostatni może być bardziej niebezpieczny i znajduje się w obszarach takich jak płuca lub mózg, stanowiąc poważne zagrożenie, jeśli zacznie pojawiać się krwawienie. Wiele teleangiektazji znajduje się w pobliżu skóry lub w pobliżu błon śluzowych, a jedną cechą charakterystyczną tego stanu są częste krwawienia z nosa lub widoczne oznaki teleangiektazji na skórze.
Istnieje kilka różnych rodzajów dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej, które mogą różnić się ciężkością. Jeden rodzaj, zwany nieletnim HHT, ma dodatkową funkcję. Ludzie mogą mieć skłonność do rozwijania się polipów w przewodzie pokarmowym, a także poza połączeniami żylnymi bez naczyń włosowatych.
Wszystkie rodzaje tego stanu są dziedziczone. Wzór dziedziczenia jest dominujący autosomalnie, co oznacza, że ludzie muszą dziedziczyć tylko jeden gen od jednego rodzica, aby choroba mogła zostać wyrażona. Oznacza to również, że osoby z HHT mają 50% szansy na przeniesienie choroby na dowolne potomstwo.
Niektóre z najczęstszych objawów HHT obejmują krwawienia z nosa, które mogą występować często, oraz obecność purpurowych lub czerwonych plam (teleangiektazji) na twarzy lub skórze w średnim wieku. Ludzie mogą również wykazywać krwawienie w innych miejscach, w których sprawa jest poważniejsza. Mogą wystąpić krwawienia z żołądka, wątroby, mózgu lub płuc, a identyfikacja osoby z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną jest ważna, aby można było monitorować to potencjalne ryzyko. Jeśli krwawienie występuje regularnie, ale nie jest ciężkie, niektórzy ludzie stają się anemiczni i często można wykonać badania krwi w celu wykrycia tego znaku.
Należy zauważyć, że ekspresja objawów jest bardzo różna i wiele objawów można kontrolować lub leczyć medycznie. Na przykład używanie wilgoci w domu może pomóc w częstych krwawieniach z nosa. Nieestetyczne lub dokuczliwe teleangiektazje można usunąć chirurgicznie. Szereg interwencji chirurgicznych jest użytecznych w korygowaniu wad tętniczo-żylnych, tak że ciężkie krwawienie nie występuje wewnętrznie. Osoby z HHT wymagają dokładnego monitorowania przez specjalistę, ale wielu z nich może żyć bardzo normalnie, z bardzo niewielką liczbą interwencji.
Jedną rzeczą, której wszyscy ludzie z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną zwykle wymagają profilaktyki bakteryjnego zapalenia wsierdzia (BE). Jest to leczenie antybiotykami podejmowane przed zabiegami dentystycznymi. Osłabienie błon śluzowych w jamie ustnej zwiększa prawdopodobieństwo przedostania się bakterii do krwioobiegu, co może powodować infekcję serca. Każdy z HHT powinien poinformować dentystów, aby mieć pewność, że przestrzegane są środki ostrożności, nawet w przypadku prostych rzeczy, takich jak mycie zębów.