Co to jest dziedziczne wielokrotne egzostozy?

Dziedziczne wielokrotne egzostozy (HME), znane również jako wielokrotna osteochondromatoza lub wielokrotne dziedziczne egzostozy (MHE), to zaburzenie genetyczne wpływające na wzrost kości. Łagodne guzy, znane również jako egzostozy, tworzą się w centrach wzrostu kości. Rozmiar, lokalizacja i liczba guzów będą się różnić w zależności od osoby.

Większość przypadków dziedzicznych wielokrotnych egzostoz polega na tworzeniu wielu nowotworów, głównie w dzieciństwie i wczesnym okresie dojrzewania. Guzy mogą rosnąć na dowolnej kości, ale najczęściej występują na długich kościach, łopatkach i miednicy. Chociaż HME jest dziedziczną chorobą przenoszoną przez geny od chorego rodzica, wzrostów zwykle nie stwierdza się po urodzeniu. Wzrosty zwykle pojawiają się, zanim dziecko osiągnie 12 lat.

Guzy znajdują się w pobliżu końców kości, w centrach wzrostu. Ich lokalizacja prowadzi do słabego wzrostu kości. Rozwój dziecka jest zatem zahamowany. W wielu przypadkach guzy te nadal rosną wraz ze wzrostem dziecka, ale przestają się pojawiać, gdy osoba osiągnie dorosłość i kości przestaną rosnąć.

Pacjenci często uważają, że dziedziczne wielokrotne egzostozy są zarówno uciążliwe, jak i bolesne. Wzrosty na stawach mogą być bolesne, gdy przypadkowo uderzą. Ręce i nogi mogą pochylać się do wewnątrz, co może być niewygodne. Sztywność jest również powszechna. W niektórych przypadkach nerwy i ścięgna mogą być ściskane, co wpływa na ruch i często wymaga naprawy chirurgicznej, aby uniknąć uszkodzenia.

Wiele przypadków dziedzicznych wielokrotnych egzostoz nie wymaga poważnego leczenia. W przypadkach, które powodują problemy, powszechnym rozwiązaniem jest usunięcie chirurgiczne. U pacjentów, którzy nie mają bezpośrednich problemów z poruszaniem się, fizykoterapia może pomóc pacjentom w nauce kompensowania różnic w zakresie ruchu.

Konieczne jest regularne monitorowanie przez specjalistę. Lekarze muszą być w stanie uważnie obserwować dorastające dzieci, szczególnie monitorować wszelkie nowe wzrosty i ich lokalizacje. Jeśli lekarz zauważy, że wzrost może powodować problem lub może być problematyczny, można go wcześniej usunąć.

Pacjenci odczuwający ból i sztywność mogą odnieść korzyści z leczenia bólu. Ból spowodowany dziedzicznymi wielokrotnymi egzostozami można ogólnie opanować za pomocą naprzemiennej terapii na zimno i na gorąco. Czasami jednak konieczne są leki przeciwbólowe.

Konieczne jest również uważne monitorowanie dziedzicznych wielokrotnych egzostoz, aby zapewnić, że nienowotworowe narośla nie staną się złośliwe. Rzadkie przypadki występowały, gdy łagodny wzrost stał się chondrosarcoma. W tym momencie konieczne jest usunięcie i leczenie raka. Większość przypadków, które stały się rakowe, występowała u dorosłych, którzy nie mieli żadnych nowych wzrostów.