Co to jest dziedziczna sferocytoza?
Dziedziczna sferocytoza jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem krwi, które powoduje tworzenie nienormalnie ukształtowanych czerwonych krwinek. Osoba z tym zaburzeniem ma kuliste czerwone krwinki zamiast normalnych komórek w kształcie dysku. Objawy obejmują niedokrwistość, zmęczenie, żółtaczkę, bladą skórę i splenomegalia , w których śledziona staje się niebezpiecznie powiększona. Największym ryzykiem osób z dziedziczną sferocytozą jest niska liczba czerwonych krwinek, co może być zagrażające życiu, jeśli wystarczająco ciężkie.
podstawową przyczyną odziedziczonej sferocytozy jest wadą jednego lub więcej genów kodowania białek zwanych spektryną i ankyryną. Te białka są składnikami błon czerwonych krwinek. Wady w białkach powodują, że błony komórkowe stają się kruche, a same komórki mają nieprawidłowy kształt. W rezultacie komórki te są zagrożone przedwczesnym zniszczeniem w śledzionie, ponieważ narząd ten jest odpowiedzialny za zniszczenie uszkodzonych czerwonych krwinek i zwykle niszczy komórki THAT mają nieprawidłowo ukształtowane.
Osoby dotknięte dziedziczną sferocytozą mogą się znacznie różnić pod względem nasilenia ich objawów. U niektórych osób stan ten jest bezobjawowy, a inne mają łagodną anemię, która staje się gorsza podczas choroby stresu. Dla niektórych stan powoduje epizody ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, w których czerwone krwinki są niszczone szybciej niż można je zastąpić. Ryzyko takich epizodów występujących podczas stresu lub choroby jest znacznie wyższe, ponieważ generowanie szpiku kostnego czerwonych krwinek zwalnia lub zatrzymuje się w takich momentach.
Leczenie dziedzicznej sferocytozy zależy od nasilenia choroby. Możliwe zabiegi obejmują monitorowanie poziomów czerwonych krwinek z transfuzją w sytuacjach awaryjnych i splenektomii, w których śledziona jest usuwana. Usunięcie śledziony leczy większość przypadków odziedziczonej sferocytozy, ponieważ bez śledziony, czerwona krewZniszczenie komórek nie może wystąpić z nienormalnie wysokim szybkością.
Podczas gdy splenektomia jest w większości przypadków lecznicza, osoby, które mają tę operację, są narażone na zwiększone ryzyko niektórych rodzajów infekcji. Wynika to z faktu, że oprócz roli w niszczeniu czerwonych krwinek śledziona jest również narządem immunologicznym, który jest ważny w usuwaniu bakterii za pośrednictwem przeciwciał z krwioobiegu. Osoba, która przeszła splenektomię, jest zagrożona śmiertelną sepsą, stan, który może się rozwijać, gdy niektóre rodzaje bakterii zarażają krew, mocz, płuca lub skórę.
Alternatywna operacja zwana częściową splenektomią może być wykonywana u osób z dziedziczną sferocytozą. Usuwając tylko część śledziony, szybkość zniszczenia czerwonych krwinek jest zmniejszona, a funkcja immunologiczna narządu jest zachowywana. U osób z bardzo ciężką chorobą ta opcja nie zawsze jest odpowiednia, ponieważ wskaźnik niszczenia komórek może być zbyt wysoki nawet po częściowej usunięciu śledziony.