Co to jest dziedziczna sferocytoza?
Dziedziczna sferocytoza to genetycznie odziedziczone zaburzenie krwi, które powoduje powstawanie nieprawidłowo ukształtowanych czerwonych krwinek. Osoba z tym zaburzeniem ma kuliste czerwone krwinki zamiast normalnych komórek w kształcie dysku. Objawy obejmują niedokrwistość, zmęczenie, żółtaczkę, bladą skórę i powiększenie śledziony , w których śledziona staje się niebezpiecznie powiększona. Największym ryzykiem dla osób z dziedziczną sferocytozą jest niska liczba czerwonych krwinek, która może stanowić zagrożenie dla życia, jeśli jest wystarczająco ciężka.
Podstawową przyczyną odziedziczonej sferocytozy jest defekt jednego lub więcej genów kodujących białka zwane spektyną i ankyryną. Białka te są składnikami błon czerwonych krwinek. Wady białek powodują, że błony komórkowe stają się kruche, a same komórki mają nienormalny kształt. W rezultacie komórki te są zagrożone przedwczesnym zniszczeniem w śledzionie, ponieważ narząd ten jest odpowiedzialny za niszczenie uszkodzonych krwinek czerwonych i zazwyczaj niszczy komórki o nieprawidłowym kształcie.
Osoby dotknięte dziedziczną sferocytozą mogą się znacznie różnić pod względem nasilenia objawów. U niektórych osób stan jest bezobjawowy, au innych występuje łagodna niedokrwistość, która nasila się podczas choroby stresowej. Dla niektórych stan ten powoduje epizody ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, w których czerwone krwinki są niszczone szybciej niż można je wymienić. Ryzyko wystąpienia takich epizodów podczas stresu lub choroby jest znacznie wyższe, ponieważ wytwarzanie czerwonych krwinek przez szpik kostny spowalnia lub zatrzymuje się w takich momentach.
Leczenie dziedzicznej sferocytozy zależy od ciężkości choroby. Możliwe leczenie obejmuje monitorowanie poziomu czerwonych krwinek za pomocą transfuzji w sytuacjach awaryjnych i splenektomii, w których śledziona jest usuwana. Usunięcie śledziony leczy większość przypadków odziedziczonej sferocytozy, ponieważ bez śledziony niszczenie czerwonych krwinek nie może wystąpić w nienaturalnie wysokim tempie.
Podczas gdy splenektomia jest w większości przypadków lecznicza, ludzie, którzy przeszli tę operację, są bardziej narażeni na niektóre rodzaje infekcji. Wynika to z tego, że oprócz roli w niszczeniu czerwonych krwinek śledziona jest również organem immunologicznym, który jest ważny w pośredniczonym przez przeciwciała usuwaniu bakterii z krwioobiegu. Osoba, która przeszła splenektomię, jest narażona na śmiertelną sepsę, stan, który może rozwinąć się, gdy niektóre rodzaje bakterii zakażą krew, mocz, płuca lub skórę.
Alternatywną operację zwaną częściową splenektomią można wykonać u osób z dziedziczną sferocytozą. Usuwając tylko część śledziony zmniejsza się szybkość niszczenia czerwonych krwinek, a funkcja immunologiczna narządu zostaje zachowana. U osób z bardzo ciężką chorobą ta opcja nie zawsze jest odpowiednia, ponieważ szybkość niszczenia komórek może być zbyt wysoka nawet po częściowym usunięciu śledziony.