Co to jest zespół Hermansky-Pudlak?

Zespół

Hermansky-Pudlaku jest formą albinizmu rozpoznanego po raz pierwszy w latach 50. XX wieku przez dwóch czeskich badaczy, dla których to się nazywa. Istnieje kilka wariantów, z których wszystkie obejmują zmniejszoną pigmentację, zaburzenia krwawienia i problemy z płucami. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów, aby pacjent był komfortowy i może obejmować konsultantów z kilku dziedzin medycznych. Dodatkowe powikłania mogą wystąpić u pacjentów z zespołem Hermansky-Pudlaku, w tym problemy z sercem, nerkami lub jelitami.

Ten stan wiąże się z mutacją genetyczną odziedziczoną recenzowaną. Ludzie potrzebują dwóch kopii genu, aby wyrazić zespół Hermansky-Pudlaku, a forma, którą przyjmuje, może zależeć od konkretnych błędów kodowania w zaangażowanym genie. Podobnie jak inne osoby z albinizmem, pacjenci z tym stanem mogą mieć różne poziomy zmniejszonej pigmentacji; Niektóre mogą mieć na przykład brązowe włosy i oczy, podczas gdy inne mogą mieć kremową skórę, blade włosy i oczy. ThEY doświadcza również problemów z widzeniem związanym z powikłaniami albinizmu.

Zaburzenia krwawienia rozwijają się u pacjentów z zespołem Hermansky-Pudlak, ponieważ ich płytki krwi zwykle nie zwiną się. Ludzie mogą swobodnie krwawić i swobodnie siniak. U dziecka początkowo zdiagnozowanego albinizmu częste krwawienie i zasinienie może być oznaką, że pacjent może mieć zespół Hermansky-Pudlak. Pacjenci mogą również rozwinąć zwłóknienie płuc, w którym płuca z czasem stają się bliznowe i pogrubiane. Prowadzi to do zmniejszenia dostępnego tlenu we krwi.

Niektóre osoby z tym zaburzeniem również doświadczają powikłań jelitowych. Mogą one obejmować częste zapalenie i podrażnienie, które powodują dyskomfort. Nerki i serce mogą być napięte przez zespół Hermansky-Pudlaku, a pacjenci mogą rozwinąć podrażnienie skóry. Ochrona skóry i oczu, podobnie jak u innych pacjentów z albinizmem, jest ważne podczas wyjścias lub w trudne środowiska.

Pacjenci

​​mogą skorzystać z kilku lekarzy w zarządzaniu zespołem Hermansky-Pudlaku. Może to obejmować specjalistów takich jak gastroenterologowie i pulmonolodzy. Testy diagnostyczne i ocena mogą pomóc specjalistom medycznym ustalić, która forma ma pacjent, co może pomóc w opracowaniu planu leczenia. Warunek może postęp w nieprzewidywalny sposób, co sprawia, że ​​regularne monitorowanie i kontrole są ważne, aby zapewnić wczesne złapanie zmian w przebiegu choroby.

Genetyczna natura tego stanu może stanowić problem dla rodzin z jego historią lub innymi formami albinizmu. Ludzie martwiące się o ten problem mogą omówić go z doradcą genetycznym. Testowanie może pomóc rodzicom w podejmowaniu odpowiednich decyzji dotyczących planowania rodziny i może pomóc w doradztwie dorosłym dzieciom o ryzyku bycia przewoźnikami.