Co to jest zespół Hermansky'ego-Pudlaka?

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest formą albinizmu po raz pierwszy rozpoznaną w latach 50. XX wieku przez dwóch czeskich badaczy, od których pochodzi. Istnieje kilka wariantów, z których wszystkie obejmują zmniejszoną pigmentację, zaburzenia krwawienia i problemy z płucami. Leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami w celu zapewnienia pacjentowi wygody i może obejmować konsultantów z różnych dziedzin medycyny. Dodatkowe powikłania mogą wystąpić u pacjentów z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, w tym problemy z sercem, nerkami lub jelitami.

Ten stan jest związany z mutacją genetyczną dziedziczoną recesywnie. Ludzie potrzebują dwóch kopii genu, aby wyrazić zespół Hermansky'ego-Pudlaka, a jego forma może zależeć od konkretnych błędów kodowania w zaangażowanym genie. Podobnie jak inne osoby z bielactwem, pacjenci z tym schorzeniem mogą mieć różne poziomy zmniejszonej pigmentacji; niektóre mogą mieć na przykład brązowe włosy i oczy, podczas gdy inne mogą mieć kremową skórę i jasne włosy i oczy. Mają także problemy ze wzrokiem związane z powikłaniami bielactwa.

Zaburzenia krwawienia rozwijają się u pacjentów z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, ponieważ ich płytki krwi nie krzepną normalnie. Ludzie mogą swobodnie krwawić i siniaki. U dziecka, u którego początkowo zdiagnozowano bielactwo, częste krwawienie i siniaki mogą być oznaką zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Pacjenci mogą również rozwinąć zwłóknienie płuc, w którym płuca z czasem ulegają bliznowaceniu i pogrubieniu. Prowadzi to do zmniejszenia dostępnego tlenu we krwi.

Niektóre osoby z tym zaburzeniem doświadczają również powikłań jelitowych. Mogą to być częste stany zapalne i podrażnienia, które powodują dyskomfort. Nerki i serce mogą być obciążone zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, a pacjenci mogą rozwinąć podrażnienie skóry. Ochrona skóry i oczu, podobnie jak u innych pacjentów z bielactwem, jest ważna podczas wychodzenia na zewnątrz lub w trudnych warunkach.

Pacjenci mogą skorzystać z wizyty kilku lekarzy w leczeniu zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Może to obejmować specjalistów takich jak gastroenterolodzy i pulmonolodzy. Testy diagnostyczne i ocena mogą pomóc lekarzom ustalić, jaką formę ma pacjent, co może pomóc w opracowaniu planu leczenia. Stan może postępować w nieprzewidywalny sposób, co sprawia, że ​​regularne monitorowanie i kontrole są ważne, aby zapewnić wczesne wykrycie zmian w przebiegu choroby.

Genetyczny charakter tego stanu może dotyczyć rodzin z jego historią lub innych form bielactwa. Ludzie zaniepokojeni tym problemem mogą omówić go z doradcą genetycznym. Testy mogą pomóc rodzicom w podejmowaniu właściwych decyzji dotyczących planowania rodziny i mogą pomóc w doradzeniu dorosłym dzieciom, jakie jest ich ryzyko bycia nosicielami.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?