Co to jest heterotaktyka?
Heterotaksja jest terminem używanym do opisania dwóch grup wrodzonych wad serca, które zwykle obejmują defekt pętlowy, dekstrokardię . Oprócz kilku anomalii w sercu, wątroba osoby z heterotaksją jest zazwyczaj w linii środkowej, zamiast umieszczona po jednej stronie ciała. Najbardziej znaczącym wskaźnikiem heterotaksji jest obecność pewnej liczby małych śledzion, poliplenia lub całkowity brak śledziony, asplenia . Heterotaktyka dzieli się na dwa typy: izomerię lewego przedsionka i izomerię prawego przedsionka , zwaną czasem zespołem Ivemarka.
Izomeria lewego przedsionka jest ogólnie związana z polipspenią. Ta forma heterotaksji jest mniej dotkliwa niż Ivemark, ponieważ te liczne małe śledziony mają tendencję do wykonywania niektórych zadań zwykłej śledziony. Często występują defekty przegrody międzykomorowej i zwężenie płuc, ale te dwa schorzenia, o ile nie są ciężkie, zwykle można naprawić w jednej operacji.
Naprawy chirurgiczne izomerii lewego przedsionka zwykle nie są konieczne zaraz po urodzeniu. Chirurdzy zazwyczaj wybierają naprawę wad serca w ciągu pierwszych pięciu lat życia. Diagnozę dekstrokardii zwykle przeprowadza się podczas rutynowych sonogramów, ale przed porodem trudno jest ustalić, czy istnieje śledziona, czy śledziona, ponieważ nie można ich łatwo uwidocznić. Po urodzeniu badanie krwi może określić funkcję śledziony, aby potwierdzić diagnozę polipspenii związanej z heterotaksją.
Izomeria prawego przedsionka jest jedną z trudniejszych do leczenia anomalii serca. Ta forma heterotaksji cechuje się wieloma wadami oprócz asplenii. Najbardziej widocznym defektem jest całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego . Przegroda między komorami ma zwykle dużą dziurę, umożliwiając mieszanie się krwi. Dodatkowo przegrody między przedsionkami mogły nigdy nie powstać, a przedsionki są zwykle niewymiarowe.
Może również występować ekstremalne zwężenie płuc i transpozycja tętnic. Również żyły płucne mogą odpływać po złej stronie, pozbawiając serce krwi bogatej w tlen. Te liczne defekty zwykle wymagają operacji wkrótce po urodzeniu i ogólnie operację należy wykonać etapami, tak jak w przypadku procedury Fontana.
Operacja w celu skorygowania izomerii prawego przedsionka jest skomplikowana przez asplenię. Brak śledziony oznacza znacznie większe ryzyko infekcji pooperacyjnej. Dziecko z tą postacią heterotaksji będzie wymagało codziennych antybiotyków na całe życie, co może później powodować problemy.
Jeśli izomeria prawego przedsionka wymaga operacji etapowych, które mogą złagodzić, ale nie naprawić wad serca, w pewnym momencie dziecko prawdopodobnie będzie musiało przejść przeszczep serca. Kluczem do udanego przeszczepu jest zdolność do zwalczania infekcji. Jednak długotrwałe stosowanie antybiotyków buduje oporność, więc dostępne rodzaje antybiotyków po przeszczepie serca mogą być wąskie dla dziecka z heterotaksją.
Pomimo ryzyka operacji i potrzeby codziennych profilaktycznych antybiotyków, obecne techniki chirurgiczne poprawiają wskaźnik przeżycia tych dzieci. Na szczęście heterotaksja jest jedną z najrzadszych postaci wrodzonych wad serca, a dziecko jest znacznie bardziej narażone na wystąpienie dekstrokardii z nieprawidłowym sercem niż izomeria prawego lub lewego przedsionka. Badania sugerują, że w przeciwieństwie do większości wad serca heterotaksja może mieć przyczynę genetyczną. Naukowcy odkryli gen u myszy, który ich zdaniem może być odpowiedzialny za heterotaksję. Jednak ten sam gen nie został jeszcze znaleziony u ludzi.