Co to jest Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) to wrodzona wada wrodzona, w której mózg nie rozwija się prawidłowo. Ogromna większość płodów z holoprosencefalią spontanicznie przerywa ciąże, przy czym około 1 do 2 na 10 000 przeżywa do porodu. Nasilenie tej wady wrodzonej może być bardzo zróżnicowane. Niektóre osoby są tak dotkliwie dotknięte, że umierają wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne mogą być względnie normalne, a ich rozwój jest porównywalny z rozwojem innych niemowląt.

Ten stan ma składnik genetyczny i wydaje się, że ma na niego wpływ infekcja i stosowanie leków we wczesnej ciąży. Kobiety z cukrzycą są również bardziej narażone na ryzyko posiadania dzieci z holoprosencephaly, szczególnie jeśli ich poziom cukru we krwi nie jest dobrze kontrolowany. Ponieważ rozwój mózgu rozpoczyna się bardzo wcześnie, warunki, które mogą prowadzić do holoprosencephaly, muszą pojawić się wkrótce po zapłodnieniu.

U płodów z holoprosencephaly embrionalny przodomózgowia nie rozwija się całkowicie i nie dzieli się na dwa płaty. W formach alobarowych tego stanu nie ma w ogóle rozróżnienia między płatami. Ta forma jest zwykle śmiertelna. Inne formy obejmują semilobar i lobar, a także środkowy wariant półkuli, w którym środek mózgu nie jest w pełni zróżnicowany. Problemy z rozwojem mózgu często można zidentyfikować za pomocą ultradźwięków.

Oprócz powodowania wad mózgu, holoprosencephaly powoduje również deformacje twarzy i czaszki. W łagodnych przypadkach twarz może być minimalnie dotknięta, ale warunki, takie jak rozszczep warg i podniebień, nie są rzadkie. Bardziej poważne deformacje obejmują małą lub zniekształconą czaszkę, brakujący lub poważnie zdeformowany nos lub cyklopię, w której pojedyncze oko tworzy się na środku czoła.

Jeśli diagnoza została pominięta podczas opieki prenatalnej, stan jest zwykle widoczny po urodzeniu, z powodu deformacji twarzy, które pojawiają się w większości przypadków. Można zastosować różne narzędzia diagnostyczne, aby potwierdzić, że niemowlę ma holoprosencephaly.

Niemowlęta urodzone z przetrwalnymi postaciami tego stanu mogą doświadczać opóźnień rozwojowych, drgawek i bezdechu. Ten stan nie jest postępujący, co oznacza, że ​​dodatkowe szkody nie wystąpią po urodzeniu, au dzieci z łagodniejszymi formami możliwe jest osiągnięcie wysokiego stopnia rozwoju intelektualnego i niezależności. Dzieci z tym schorzeniem będą wymagały skoncentrowanej terapii i uwagi, a rodzice, którzy będą występować w charakterze adwokatów, uzyskają opiekę, jakiej potrzebują. Operacja może być również zalecana w celu skorygowania nieprawidłowości twarzy, aby dziecko czuła się bardziej komfortowo w społeczeństwie.